Glukozės-6-fosfato dehidrogenazės (G6PD) trūkumas yra genetinė liga, kuriai būdingas žemas G6PD, fermento, saugančio raudonuosius kraujo kūnelius nuo žalingų laisvųjų radikalų, kiekis organizme. Ši būklė dažniau pasitaiko vyrams, ypač tiems, kurie turi Afrikos, Pietų Amerikos, Artimųjų Rytų, Viduržemio jūros ar Azijos kilmę. Žmonės, turintys G6PD trūkumą, patiria raudonųjų kraujo kūnelių pažeidimus, hemolizę ir anemiją, vartodami tam tikrus maisto produktus ar vaistus arba būdami veikiami tam tikrų cheminių medžiagų.
Kokios G6PD priežastys?
G6PD geno mutacija neleidžia organizmui gaminti pakankamai funkcinio G6PD fermento, kuris saugo raudonuosius kraujo kūnelius nuo oksidacinio streso ir priešlaikinio sunaikinimo. G6PD trūkumas lemia nepakankamą NADPH (nikotinamido adenino dinukleotido fosfato) gamybą, kuris yra būtinas pagrindiniam ląstelių antioksidantui glutathione atstatyti. Kai G6PD fermento aktyvumas yra per žemas, jis negali atstatyti antioksidanto glutathione raudonuosiuose kraujo kūneliuose. Raudonųjų kraujo kūnelių membrana, veikiama žalingų deguonies metabolizmo produktų, laisvųjų radikalų, pradeda irti. Kiti veiksniai apima tam tikrus maisto produktus, vaistus ir infekcijas, kurios padidina raudonųjų kraujo kūnelių pažeidimus. Visi šie veiksniai gali sukelti raudonųjų kraujo kūnelių sunaikinimą. Anemija išsivysto, kai kaulų čiulpai nesugeba pagaminti pakankamai sveikų raudonųjų kraujo kūnelių, kad kompensuotų pažeistus.
Kodėl G6PD trūkumas dažniau pasitaiko vyrams?
- G6PD trūkumas dažniau pasitaiko vyrams, nes G6PD genas yra X chromosomoje. Mutuoto G6PD geno fenotipinė raiška vyrams yra neišvengiama, nes jie turi tik vieną X chromosomą. Moterims, turinčioms dvi X chromosomas, G6PD trūkumas neatsiranda, jei kitas G6PD geno kopija yra normali.
G6PD trūkumo hemolizės ir kitų sąlygų sukėlėjai
- Fava pupelės yra dažniausi sukėlėjai, po jų seka žirniai, žemės riešutai, ankštiniai augalai, sojos pupelės ir perdirbti maisto produktai, kuriuose yra dirbtinių dažiklių.
- Infekcijos, pvz., pneumonija, tymai, hepatitas A ir B.
- Tam tikri vaistai, tokie kaip aspirinas, primaquinas, antibiotikai (nitrofurantoinas, dapsonas ir sulfa vaistai).
- Emocinis stresas.
- Tam tikros cheminės medžiagos, pavyzdžiui, tos, kurios yra naikinamos nuo kandžių.
Kokie G6PD simptomai?
- Anemija arba ūminė hemolizinė anemija sunkiuose atvejuose.
- Blanšavimas.
- Gelta.
- Darkus šlapimas.
- Nuovargis.
- Trumpas kvėpavimas.
- Greitas širdies plakimas.
- Padidėjusi blužnis.
Jei patiriate hemolizinę krizę, jums pasireikš šie simptomai, kurie išsivysto staiga.
- Staigus kūno temperatūros padidėjimas.
- Geltona arba blyški oda.
- Šlapimas, tamsiai geltonas/oranžinis arba juodas, primenantis žuvies padažą arba Coca-Cola spalvą.
- Silpni pulsai, sunkus ir greitas kvėpavimas.
Naujagimiai, turintys G6PD trūkumą, gali patirti sunkią geltą per pirmąsias 24 valandas, kai bilirubino lygis viršija 95 procentilą. Ši būklė gali sukelti smegenų pažeidimą, jei nebus gydoma. Žmonės, turintys G6PD, gali turėti įvairius simptomus. Jei jums diagnozuotas G6PD trūkumas, pasitarkite su savo gydytoju, kaip išvengti sunkių G6PD trūkumo simptomų sukėlimo.
Kada kreiptis į gydytoją
Visada kreipkitės į gydytoją, jei turite G6PD trūkumo simptomų. Jei simptomai yra sunkūs, nedelsdami kreipkitės pagalbos.
K kaip diagnozuojamas G6PD?
- Medicinos istorija
- Jūsų gydytojas paklaus, ar turėjote infekciją ar neseniai keitėte vaistus.
-
Laboratoriniai tyrimai
- Visas kraujo tyrimas (CBC).
- Bilirubino lygiai.
- Retikulocitų skaičius.
- Serumo aminotransferazės, kad patikrintumėte fermentą jūsų kepenyse.
- Kraujo tepinėlis, kad patikrintumėte kraujo ląstelių skaičiaus, tipo, formos ir dydžio pokyčius.
- Laktato dehidrogenazė (LDH), kad patikrintumėte padidėjusią raudonųjų kraujo kūnelių hemolizę.
K kaip gydomas G6PD?
Gydymo tipai priklauso nuo jūsų simptomų. Gydytojai gydys naujagimių geltą fototerapija. Sunkiais atvejais gali prireikti kraujo perpylimo. Suaugusiesiems, turintiems G6PD ir lengvą geltą, reikėtų vengti tam tikrų maisto produktų ar kitų sukėlėjų. Sunki hemolizinė anemija gali reikalauti kraujo perpylimo.
Kaip išvengti G6PD?
- Kadangi G6PD trūkumas yra paveldima būklė, jis nėra gydomas. Žmonės, turintys pirmo laipsnio giminaitį su G6PD trūkumu, turėtų atlikti G6PD tyrimą.
- Nors G6PD trūkumas nėra gydomas, galite vengti tam tikrų maisto produktų ir vaistų, kad išvengtumėte G6PD trūkumo simptomų pasireiškimo.
- Venkite per didelio alkoholio vartojimo, nes jis gali padidinti oksidacinį stresą, kuris gali sukelti hemolizinę anemiją.
- Nustokite rūkyti, nes tabako produktai gali silpninti jūsų imunitetą ir didinti laisvųjų radikalų kiekį organizme.
- Neperkraukite savęs fiziniu krūviu, nes tai didina oksidacinį stresą.
- Valdykite savo stresą ar nerimą, nes tai gali būti G6PD trūkumo simptomų sukėlėjas.
- Užtikrinkite pakankamai miego, kad sustiprintumėte savo imuninę sistemą, apsaugančią nuo infekcijų, galinčių sukelti G6PD trūkumo simptomus.
