Mukopolisacharidozė yra bendras terminas, apimantis paveldimų medžiagų apykaitos sutrikimų grupę. Mukopolisacharidozės komplikacijos sukelia mirtį – paprastai gyvenimo trukmė su tokia diagnoze neviršija 20 metų.
Kas yra mukopolisacharidozė
Mukopolisacharidozė – retų genetinių ligų grupė, kai jungiamajame audinyje susikaupia dideli mukopolisacharidų (arba glikozaminoglikanų) – kompleksinių cukraus molekulių – kiekiai. Jungiamasis audinys – jungiamoji grandis, jungianti visus audinius ir organus bei formuojanti jų karkasą (medicinoje tai vadinama stroma). Be to, derma, vidurinis žmogaus odos sluoksnis, susideda iš jungiamojo audinio.
Maždaug 50% žmogaus svorio sudaro jungiamasis audinys.
Jungiamojo audinio galima rasti kraujagyslėse ir nervuose, kremzlėse ir kauluose, raumenyse ir raiščiuose. Jo taip pat yra riebaliniame audinyje, limfoje, poodiniame audinyje ir net akies rainelėje.
Vienas iš pagrindinių jungiamojo audinio komponentų yra proteoglikanai. Tai sudėtingi cheminiai junginiai, kuriuos sudaro 5-10% baltymų ir 90-95% ilgų cukraus molekulių grandinių. glikozaminoglikanai (kitas pavadinimas yra mukopolisacharidai). Paprastai proteoglikanai gyvena tik 7–10 dienų, vėliau suyra veikiami specialių fermentų. Sergant mukopolisacharidoze, organizme trūksta arba neveikia tinkamai fermentų, galinčių sunaikinti proteoglikanus. Dėl to glikozaminoglikanai (GAG) pradeda kauptis jungiamajame audinyje. Patys GAG yra netoksiški, tačiau jei organizme jų susikaupia per daug, pradeda kentėti įvairūs audiniai ir organai. Vystosi mukopolisacharidozė. Liga daugiausia paveldima autosominis recesyvinis tipas. Tai reiškia, kad ligą vaikui perduoda sveiki tėvai – sugedusio geno nešiotojai. Jei ligos geną turi tik vienas iš tėvų, vaikas nesusirgs mukopolisacharidoze, nes antrojo tėvo sveikas genas galės kompensuoti situaciją: organizmas susintetins 50% reikiamo fermentų kiekio ir tai. , greičiausiai, pakaks, kad liga nesivystytų. Bet jei ir tėvas, ir motina turi ligos geną, tada 25% tikimybe vaikui bus diagnozuota mukopolisacharidozė. Taisyklės išimtis yra II tipo mukopolisacharidozė. Jį paveldi X susietas recesyvinis tipas. Šis mukopolisacharidozės variantas randamas didžiajai daugumai berniukų, nes jie turi tik vieną X chromosomą, o ne dvi, kaip mergaitės. Atitinkamai, kad berniukas susirgtų, jam pakanka paveldėti tik vieną sugedusio geno kopiją.
Mukopolisacharidozė yra reta liga. Ja serga maždaug vienas iš 140 000 naujagimių.
