Neurofibromatozė yra genetinių sutrikimų grupė, sukelianti navikus nervuose po oda visame kūne. Neurofibromatozės navikai paprastai yra gerybiniai, tačiau gali tapti piktybiniais. Dažniausi neurofibromatozės simptomai apima klausos praradimą, širdies ir kraujagyslių problemas, mokymosi sutrikimus vaikams, regėjimo praradimą ir problemas, susijusias su pusiausvyra ar veido raumenų kontrolė. Neurofibromatozės tipai apima tris rūšis:
- Neurofibromatozė 1 (NF1)
- Neurofibromatozė 2 (NF2)
- Schwannomatozė
Kokie yra neurofibromatozės simptomai?
Neurofibromatozė 1 (NF1)
NF1 simptomai yra nuo lengvų iki vidutinio sunkumo, dažniausiai pirmą kartą pastebimi nuo gimimo iki 10 metų amžiaus. Jie apima:
- Neurofibromos: tai gerybiniai nervų augliai po oda. Jų skaičius didėja su amžiumi ir gali būti skausmingi arba sukelti simptomus.
- Café au lait dėmės: nors šios odos dėmės yra dažnos ir nekenksmingos, šešios ar daugiau café au lait dėmių gali rodyti NF1.
- Švelnūs dėmeliai: mažesni nei café au lait dėmės, gali pasirodyti pažastų ar kirkšnių srityje.
- Lisch mazgeliai: tai mažos iškilumos ant akies rainelės. Jie yra nekenksmingi ir neturi įtakos regėjimui.
- Kaulų deformacijos
- Žemesnis ūgis: vaikai, turintys NF1, paprastai yra žemesni už vidutinį.
- Mokymosi sutrikimai: tai dažni vaikams, turintiems NF1. ADHD, taip pat gali pasireikšti skaitymo ir rašymo sunkumai.
- Optiniai gliomos: 30% asmenų, turinčių NF1, ypač vaikų, išsivysto optinė glioma.
Neurofibromatozė 2 (NF2)
Šis sutrikimas yra retesnis nei NF1, dažniausiai diagnozuojamas ankstyvoje suaugusiųjų amžiaus grupėje. NF2 simptomai kyla dėl gerybinių navikų ausyse (žinomų kaip vestibuliarūs švanomai arba akustiniai neuromai). Be to, NF2 didina švanomų atsiradimo riziką kaukolės, stuburo, periferiniuose ir optiniuose nervuose. NF2 simptomai apima:
- Švanomai
- Klausos praradimas
- Pusiausvyros problemos
- Galvos svaigimas
- Tinnitus
- Katarakta
- Periferinė neuropatija
Schwannomatozė
Šis sutrikimas yra reta neurofibromatozės rūšis, paprastai paveikianti asmenis nuo 20 metų ir vyresnius. Schwannomatozės navikai vystosi periferiniuose, kaukolės ir stuburo nervuose. Skirtingai nuo NF2, schwannomatozė neturi įtakos klausos nervams, todėl klausos praradimo nėra. Schwannomatozės simptomai gali skirtis priklausomai nuo navikų atsiradimo vietos. Jie apima:
- Švanomai
- Chronic pain
- Raumenų praradimas
- Nutirpimas ir silpnumas
- Regėjimo pokyčiai
- Galvos skausmai
- Žarnyno disfunkcija ir šlapinimosi sunkumai
Kokios yra neurofibromatozės priežastys?
Mutacijos, veikiančios specifinius genus, sukelia skirtingus neurofibromatozės tipus. Neurofibromatozė 1 yra susijusi su neurofibromino 1 geno mutacija 17 chromosomoje, o neurofibromatozė 2 kyla dėl neurofibromino 2 geno mutacijos 22 chromosomoje. Schwannomatozė yra susijusi su dviejų genų mutacijomis: SMARCB1 ir LZTR1.
Kokie yra neurofibromatozės rizikos veiksniai?
Kadangi neurofibromatozė kyla dėl specifinių genų mutacijų, teigiama šeimos istorija yra pagrindinis rizikos veiksnys. NF1 ir NF2 atveju tikimybė paveldėti ligą iš paveikto tėvo yra apie 50%. Kalbant apie schwannomatozę, paveldėjimo rizika iš paveikto tėvo yra 15%.
Kokios yra galimos neurofibromatozės komplikacijos?
Be simptomų, komplikacijos gali atsirasti dėl navikų, veikiančių nervus ar vidaus organus. Skirtingi neurofibromatozės tipai sukelia skirtingas komplikacijas. Pavyzdžiui:
NF1 komplikacijos
- Susirūpinimas išvaizda: pacientai, turintys daugybę café au lait dėmių ar neurofibromų, gali patirti emocinį stresą.
- Osteoporozė ir skoliozė: kadangi NF1 gali sukelti nenormalią kaulų vystymąsi ir yra susijusi su sumažėjusia kaulų mineralų tankio, gali išsivystyti osteoporozė ir skoliozė.
- Širdies ir kraujagyslių problemos: padidėjusi hipertenzijos ir širdies ir kraujagyslių sutrikimų rizika.
- Vėžys: asmenys, turintys NF1, turi 3 – 5 procentų tikimybę išsivystyti piktybiniams navikams. Be to, jie taip pat labiau linkę turėti kitų vėžio formų.
- Neurologinės problemos: dažna neurologinė problema yra mąstymo sunkumai.
NF2 komplikacijos
- Daugybė meningomų
- Veido nervo pažeidimas
- Regėjimo problemos
Schwannomatozė
Kaip diagnozuojama neurofibromatozė?
Neurofibromatozės diagnozė gali prasidėti nuo paciento asmeninės ir šeimos medicininės istorijos peržiūros, po to atliekant fizinį egzaminą. NF1 atveju gydytojas gali patikrinti café au lait dėmes. Norint diagnozuoti NF1, turi būti bent du simptomai. Jei yra tik vienas simptomas be šeimos istorijos, ypač vaikui, gydytojai stebės pacientą dėl būsimų papildomų simptomų. Vaikams rekomenduojama kasmetinė stebėsena. Gydytojas gali ieškoti neurofibromų ir aukšto kraujospūdžio, įvertinti kaulų anomalijas ir mokymosi sunkumus mokykloje. Papildomi rekomenduojami testai diagnozei patvirtinti apima:
- Genetiniai testai: testai, skirti nustatyti NF1 ir NF2, gali būti atliekami nėštumo metu, siekiant nustatyti, ar vaisius yra paveiktas ligų. Kiti genetiniai testai apima SMARCB1 ir LZTR1 geno mutacijos analizę, paprastai atliekamą prenataliniu laikotarpiu.
- Vaizdavimo testai: MRT, CT ir rentgeno tyrimai yra naudingi navikams aptikti. Šie testai dažniausiai atliekami NF2 ir schwannomatozės atvejais.
- Akies tyrimas: siekiant nustatyti regėjimo praradimą ar Lisch mazgelius.
- Klausos ir pusiausvyros testai: testai, naudojami klausai ir pusiausvyrai įvertinti NF2 pacientams, apima audiometriją, elektronistagmografiją ir smegenų kamieno klausos sukelto atsako tyrimus.
Kokie yra neurofibromatozės gydymo būdai?
Nėra neurofibromatozės gydymo, tačiau simptomai gali būti valdomi naudojant įvairius gydymo būdus. Neurofibromatozės gydymas apima:
- Vaistai: Selumetinibas yra veiksmingas plexiforminei neurofibromai (neurofibromos variantui) vaikams. Skausmo vaistai, tokie kaip gabapentinas, trikikliai antidepresantai, topiramatas ir amitriptilinas, gali padėti valdyti schwannomatozės sukeltą skausmą.
- Chirurgija: chirurginė intervencija gali pašalinti dalį ar visus navikus, sukeliančius simptomus. Schwannomatozės atveju chirurginis pašalinimas gali reikšmingai sumažinti skausmą.
- Klausos smegenų kamieno ir kochleariniai implantai: abu prietaisai padeda pagerinti klausą pacientams, sergantiems NF2.
- Stereotaktinė radiosurgery: šis procedūra tinkama NF2. Šios procedūros metu radiacija tiekiama naviko sumažinimui, daugiausia akustiniam neuromui.
Kaip galima išvengti neurofibromatozės?
Nors nėra žinomos neurofibromatozės prevencijos, genetinė konsultacija gali padėti asmenims suprasti tikimybę, kad jie laukia vaiko, kuris gali būti paveiktas šio genetinio sutrikimo.
Kaip turėtumėte pasiruošti savo vizitui?
Prieš vizitą galite paruošti savo medicinos ir šeimos istorijos sąrašą, vaistus, papildus ar vitaminus, kuriuos vartojate, ir klausimus, kuriuos norėtumėte užduoti gydytojui apie galimus gydymo būdus ar būklės stebėjimą.
Sveikatos ir gyvenimo būdo ekspertė, specializuojanti įvairiose srityse nuo mitybos ir sporto iki psichologijos ir odontologijos. Ji dalijasi straipsniais apie sveiką maistą, sporto programas, ligų prevenciją bei gydymo būdus. Karolina taip pat analizuoja psichologinius aspektus, tokius kaip streso valdymas ar emocinė gerovė, bei pateikia mokslu grįstus patarimus. Jos tikslas – padėti skaitytojams gyventi sveikiau, laimingiau ir sąmoningiau.
