Viljamso sindromas – tai itin reta genetinė būklė, kurią galima atpažinti iš išskirtinių veido bruožų: šiek tiek pasukta nosimi, visapusiškų skruostų, didelių ausų, pilnų lūpų, plačios burnos, mažos žandikaulio ir mažų dantų. Be to, šis sindromas dažnai susijęs su raidos ir kognityvinėmis problemomis, širdies ir kraujagyslių bei endokrininės sistemos sutrikimais.
Kas yra Viljamso sindromas?
Viljamso sindromas, vadinamas ir Viljamso–Beuren sindromu, yra paveldima chromosomų anomalija. Jam būdinga ne tik unikalūs išvaizdos požymiai, bet ir vystymosi vėlavimas, pažinimo sunkumai, širdies ydos. Dažnai vaikystėje sulėtėja augimas, o suaugusieji būna žemesni nei vidutinis ūgis. Sindromas lemia ir hormonų sutrikimus – gali padidėti kalcio kiekis kraujyje bei šlapime, pasireikšti hipotirozė ar ankstyva branda.
Kas dažniausiai susiduria su Viljamso sindromu?
Viljamso sindromas dažniausiai atsiranda dėl nedidelės 7-osios chromosomos dalies praradimo – ši mutacija dažnai nėra paveldima iš tėvų, pasitaiko atsitiktinai. Tačiau jei žmogus turi šią būklę, tikimybė perduoti ją savo vaikui siekia 50 %.
Kiek dažnas yra Viljamso sindromas?
Ši būsena diagnozuojama retos, ją aptinkama maždaug vienam iš 10 000 naujagimių.
Kaip Viljamso sindromas paveikia vaiką?
Vaikas, turintis Viljamso sindromą, gali patirti įvairių iššūkių augant, tačiau ankstyva pagalba ir gydymas leidžia daugumai pasiekti maksimalų savo potencialą. Neretai pasitaiko širdies ar aplink ją esančių kraujagyslių vystymosi ydų, todėl gali prireikti chirurginių intervencijų. Dėl sąnarių laisvumo daugelis vėliau pradeda sėdėti ar vaikščioti. Vaikai dažnai išsiskiria puikiais žodiniais gebėjimais ir komunikabilumu, tačiau jų bendras pažinimo lygis dažnai yra žemesnis – sunku pažinti raidžių ar skaičių reikšmes, atskirti abstrakčius ir konkrečius dalykus, orientuotis erdvėje. Dažnas atvejis – dėmesio stoka ar polinkis į hiperaktyvumą.
Viljamso sindromo simptomai
Būdingiausi simptomai
- Lėtinės ausų infekcijos ar klausos praradimas
- Netaisyklinga dantų struktūra, silpnas emalis, trūkstami ar smulkūs dantys
- Padidėjęs kalcio kiekis kraujyje
- Endokrininės sistemos bėdos (hipotirozė, ankstyva branda, kartais diabetas vyresniame amžiuje)
- Tolregystė
- Maitinimosi sunkumai kūdikystėje
- Stuburo iškrypimas (skoliozė)
- Miego problemos
- Nestabilus ėjimas
Vystymosi raidos vėlavimas
Sergant Viljamso sindromu, vaiko raida dažnai atsilieka nuo bendraamžių. Dažnai pasireiškia švelnus ar vidutinio stiprumo intelekto sutrikimas. Vėluoja gebėjimas kalbėti, sėdėti ir vaikščioti dėl žemo raumenų tonuso. Socialiniai įgūdžiai dažnai labai išvystyti – vaikai būna draugiški, tačiau sunkiai atpažįsta svetimus žmones, gali patirti dėmesio sutrikimą, nerimą ar fobijas.
Sunkesni ligos simptomai
Pavojingiausias simptomas – širdies ir kraujagyslių ligos. Užsifiksavus kraujagyslių susiaurėjimui dar gimdoje, gali padidėti kraujospūdis, pasireikšti širdies ritmo sutrikimai, o retais atvejais – širdies nepakankamumas. Dažnas atvejis – būtent širdies problemos pirmosios atskleidžia sindromą kūdikiui.
Išoriniai Viljamso sindromo požymiai
- Ryškūs, išgaubti skruostai
- Didelės ausys
- Aiškios, pilnos lūpos
- Žemas ūgis
- Mažas žandikaulis
- Pakelta, šiek tiek užraukta nosis
- Vertikalūs odos klostės prie akių kampučių (epikanto raukšlės)
- Plačiai išsišiepusi burna
Viljamso sindromo priežastys
Pagrindinė šio sindromo priežastis – dalies 7-osios chromosomos trūkumas. Žmogaus organizme yra 46 chromosomos (23 poros), kurių kiekvieną gauname iš tėvo ir motinos. Genai – tai tarsi kūno veikimo instrukcija. Kai trūksta tam tikros chromosomos dalies, tarsi trūksta instrukcijų puslapių – ir dėl to atsiranda būdingi ligos simptomai.
Kaip nustatoma diagnozė?
Dažniausiai Viljamso sindromas išaiškėja kūdikystėje arba ankstyvoje vaikystėje. Įtariant šią būklę, gydytojas pirmiausia apžiūri fizinius vaiko požymius, o tuomet rekomenduoja genetinį kraujo tyrimą. Kad įsitikintų diagnoze ir įvertintų sveikatos būklę, dažnai atliekami papildomi tyrimai:
- Širdies echoskopija ar elektrokardiograma (EKG) – įvertinti širdies veiklai
- Kraujospūdžio patikrinimas
- Kraujo ir šlapimo tyrimai, siekiant nustatyti galimus inkstų pokyčius
Gydymo galimybės ir pagalba
Nors Viljamso sindromui specifinio gydymo nėra, svarbu identifikuoti bei valdyti pasireiškiančius simptomus – kiekvieno žmogaus poreikiai labai individualūs. Gydytojas sudaro geriausiai tinkamą priežiūros planą, bendradarbiaudamas su kitų sričių specialistais bei siūlydamas:
- Kardiologo konsultaciją širdies veiklai stebėti ir prireikus skirti tinkamą gydymą
- Ankstyvojo ugdymo ir specialiųjų poreikių programas
- Mitybos specialisto ar nefrologo pagalbą esant padidėjusiam kalcio kiekiui
- Konsultacijas su kitais gydytojais, atsižvelgiant į konkrečius simptomus
Prevencija
Viljamso sindromas – tai genetinė anomalija, dažniausiai neperimama iš tėvų, todėl šios būklės išvengti neįmanoma. Norintys daugiau sužinoti apie genetinių ligų rizikas, prieš planuodami nėštumą, gali pasikonsultuoti su gydytoju dėl genetinių tyrimų.
Gyvenimas su Viljamso sindromu
Nors sindromo išgydyti negalima, gaunant tinkamą pagalbą ir gydymą, didžioji dalis žmonių gyvena įprastą gyvenimo trukmę. Svarbu nuolat lankytis pas gydytoją, laiku gydyti atsiradusius simptomus, ypač širdies ar kraujagyslių funkcijos sutrikimus. Kitiems gali reikėti papildomos socialinės ar mokymosi pagalbos suaugus.
Priežiūra ir kasdienybė
Jei jūsų vaikui nustatytas Viljamso sindromas, jam reikės nuolatinės meilės ir palaikymo. Verta sudaryti apsilankymų pas gydytoją ir specialistus grafiką – jie padės stebėti simptomus ir užkirs kelią komplikacijoms, ypač širdies srityje. Kartais vaikui bus naudinga lankyti specialiojo ugdymo centrą. Reikia kantrybės – leiskite vaikui augti ir vystytis savo tempu.
Kada kreiptis į gydytoją?
- Jei vaikas vėluoja pasiekti raidos etapų (nekalba ar nepradeda vaikščioti laiku)
- Jei dažni ausų uždegimai ar atsirado klausos sutrikimų
- Jei sunkiai valgo arba prastai priauga svorio
Kokie požymiai reikalauja skubios pagalbos?
- Odos arba lūpų melsvumas, violetinis atspalvis
- Padažnėjęs kvėpavimas
- Sunkumas valgant
- Greitas širdies plakimas
- Viso kūno tinimas
Kokius klausimus verta aptarti su gydytoju?
- Ar vaikui reikia lankytis pas tam tikrus specialistus siekiant suvaldyti konkrečius sindromo simptomus?
- Ar kiti būsimi vaikai gali paveldėti šią genetinę būklę?
- Ar reikalingi vaistai ligos simptomams palengvinti?
