Nonketotinė hiperglicinemija (NKH) – tai itin reta paveldima liga, kurią sukelia organizmo nesugebėjimas tinkamai skaidyti glicino. Ši būklė paveikia naujagimius ir atsiranda dėl medžiagų apykaitos sutrikimo, kai kūnas negali pašalinti perteklinio glicino – aminorūgšties, iš kurios organizmas gamina baltymus. Susikaupęs glicinas ypač stipriai veikia smegenis ir gali lemti rimtus neurologinius sutrikimus, komą ar net mirtį.
Kas yra nonketotinė hiperglicinemija
Nonketotinė hiperglicinemija – tai įgimtas medžiagų apykaitos sutrikimas, dar vadinamas glicino encefalopatija. Žodis „nonketotinė” reiškia, kad glicino padidėjimas nėra susijęs su kitais mechanizmais, kurie gali sukelti glikemiją, pavyzdžiui, su ketoze. Šią ligą sukelia genetiniai pakitimai, kurie trukdo fermentų veiklai, atsakingai už glicino skaidymą.
NKH tipai
NKH pasireiškia keliomis formomis – pagrindinės yra klasikinė ir variantinė. Klasikinė gali būti sunkaus arba švelnesnio (susilpnėjusio) pobūdžio, priklausomai nuo simptomų sunkumo. Sunkioji forma yra žymiai dažnesnė. Kiekviena ligos forma atsiranda dėl genetinių pokyčių skirtinguose genuose.
Kiek dažna ši liga
Nonketotinė hiperglicinemija laikoma ypač reta – ji diagnozuojama apytikriai vienam iš 76 000 naujagimių visame pasaulyje.
NKH simptomai
Pirmieji požymiai, tiek sunkiosios, tiek silpnesnės ligos eigos atveju, dažniausiai pasirodo vos gimus arba per pirmuosius gyvenimo mėnesius. Sunkiąja forma sergantys kūdikiai dažnai tampa labai vangūs, jų mieguistumas progresuoja ir gali pereiti į komą. Galimi kvėpavimo sutrikimai ar net gyvybei pavojingos būklės, raumenų silpnumas (hipotonija).
- Žindymo ir maitinimosi problemos
- Apnėja – staigūs kvėpavimo sustojimai
- Labai ženklus protinis atsilikimas
- Raumenų įtempimas arba spastiškumas
- Sunkaus valdymo traukuliai
Vaikams sunku pasiekti įprastus raidos žingsnius, tokius kaip sėdėjimas ar daiktų paėmimas, o kai kuriais atvejais įgūdžiai regresuoja.
Švelnesnė (susilpnėjusi) NKH forma gali pasireikšti įvairiai – dauguma vaikų įgyja dalį raidos įgūdžių, nors jų vystymasis dažnai užtrunka ilgiau arba įgyti gebėjimai būna riboti. Kartais pasitaiko traukuliai, tačiau jie paprastai būna lengvesni ir gydomi. Gali atsirasti nevalingi trūkčiojimai (chorėja), padidėjęs raumenų tonusas, padidėjęs fizinis aktyvumas.
NKH priežastys
Ligos išsivystymą lemia paveldėti genetiniai pakitimai. Dažniausiai atsakomybė tenka GLDC ir rečiau AMT genų mutacijoms. Šie genai užkoduoja fermentus, sudarančius glicino skaidymo sistemą. Kai fermentų veikla sutrikusi, glicinas neskaidomas tinkamai ir jo perteklius kaupiasi organuose, ypač smegenyse, trikdydamas jų funkcijas.
Požymiai išryškėja, kai organizmo fermentai veiklą atlieka silpnai arba visai neveikia. NKH paveldima autosominiu recesyviniu būdu – tai reiškia, kad vaikas ligą įgauna, jei abu tėvai yra pakitusio geno nešiotojai, tačiau jie patys simptomų dažniausiai neturi.
Diagnozavimas ir tyrimai
Pirmosios NKH diagnostikos užduotis – įvertinti vaiko klinikinę būklę fizinės apžiūros metu. Esminiai diagnostiniai tyrimai – tai smegenų skysčio (CSF) ir kraujo (plazmos) glicino kiekio analizės. Sergant NKH, šių tyrimų rezultatų rodmenys būna stipriai padidėję, taip pat esminis rodiklis – padidėjęs smegenų skysčio ir plazmos glicino santykis.
Smegenų magnetinio rezonanso tyrimas gali parodyti specifinius pokyčius, būdingus šiai ligai, o genetiniai tyrimai padeda rasti tikslias geno mutacijas. Kai kuriais atvejais gali būti vertinama ir kepenų funkcija. Šie tyrimai leidžia patikslinti diagnozę ir pasirinkti tolesnius žingsnius.
NKH gydymas
Sunkiosios formos NKH gydymo galimybės yra ribotos. Dauguma naujagimių, kuriems nustatyta ši liga, prižiūrimi naujagimių intensyvios terapijos skyriuje, kur užtikrinama nuolatinė medicininė priežiūra.
Švelnesnę NKH formą galima bandyti valdyti medikamentais, kurie mažina kraujo glicino kiekį (pvz., natrio benzoatas), arba vaistais, silpninančiais glicino poveikį tam tikrose nervų sistemos vietose (pvz., ketaminas ar dekstrometorfanas). Gydymo efektyvumas paprastai būna didžiausias, kai terapija pradedama kaip galima anksčiau. Sunkaus valdymo traukuliai gali pareikalauti kelių vaistų derinio, tačiau būtina vengti kai kurių medikamentų, pavyzdžiui, valproinės rūgšties.
- Dirbtinis kvėpavimas (mechaninė ventiliacija)
- Maitinimo vamzdelio įvedimas
- Fizinė reabilitacija
- Ankstyvas vystymosi intervencijų pritaikymas ir papildomas palaikymas
Maitinimo sunkumams spręsti gali būti reikalingas gastrostominis vamzdelis. Taip pat rekomenduojama pasitarti dėl galimybės dalyvauti klinikiniuose tyrimuose, kuriuose ieškoma naujų gydymo būdų.
Ar NKH galima išvengti?
Nonketotinė hiperglicinemija yra genetinės kilmės ir jos išvengti neįmanoma. Jei šeimoje jau buvo šios būklės atvejų, verta pasikonsultuoti su genetiku ar paveldimų ligų specialistu prieš planuojant šeimos pagausėjimą.
Prognozė ir gyvenimo trukmė
NKH eiga ir ligos baigtis priklauso nuo konkrečios genetinės mutacijos ir simptomų sunkumo. Dauguma naujagimių, kuriems nustatyta sunki ligos forma, neišgyvena naujagimystės laikotarpio. Net jei jie išgyvena, retai sulaukia penkerių metų amžiaus. Švelnesnės formos eiga gali būti palankesnė, tačiau neurologiniai ir vystymosi sutrikimai dažnai lieka visam gyvenimui.
Kada kreiptis į gydytoją?
Jei jūsų kūdikis atrodo neįprastai mieguistas ar atsisako valgyti, būtina kuo greičiau kreiptis į gydytoją. Tokie simptomai reikalauja skubaus ištyrimo ir pagalbos, nes jie gali signalizuoti apie rimtus sveikatos sutrikimus.
Naudingi klausimai gydytojui
- Kokia priežastis lėmė NKH išsivystymą mano vaikui?
- Kokią NKH formą turi mano kūdikis?
- Kokias gydymo galimybes rekomenduojate mano situacijoje?
- Ar yra papildomų tyrimų, kurie padėtų prognozuoti ligos eigą?
- Kokius vystymosi pasiekimus mano vaikas gali pasiekti (pvz., vaikščiojimas, kalba, kognityviniai gebėjimai)?
- Ar reikės medikamentinio gydymo visą gyvenimą?
- Kokia rizika, kad būsimi vaikai turės NKH?
- Ar galite rekomenduoti paramos grupę?
Individuali gydymo komanda visada padės rasti optimalius sprendimus bei suteiks reikiamą informaciją apie tolimesnį gyvenimą su šia reta liga.
