Osteopoikilozė – itin reta paveldima liga, dėl kurios tam tikrose kaulų vietose, dažniausiai arti sąnarių, susiformuoja ypač tankios, apskritos kaulinio audinio sankaupos. Šios dėmelės pradeda ryškėti vaikystėje ir nustoja daugintis, kai kaulai pilnai subręsta. Daugeliu atvejų ši būklė nesusilpnina kaulų, o gydymas dažniausiai nė nereikalingas.
Kaip dažnai pasitaiko osteopoikilozė
Osteopoikilozė diagnozuojama maždaug vienam iš 50 000 žmonių. Nors šis susirgimas gali pasireikšti bet kuriame amžiuje ir tiek vyrams, tiek moterims, pastebėta, kad vyrams rizika šiek tiek didesnė. Nors ją žmogus jau turi nuo gimimo, dažniausiai atrandama atsitiktinai 15–60 metų amžiaus pacientams, atlikus rentgeno ar kitus vaizdinimo tyrimus.
Kokias kaulo vietas veikia osteopoikilozė
Paprastai ši liga apima ilgųjų kaulų galus – tai yra tuos kaulų segmentus, kurie sudaro sąnarius rankose ir kojose. Gali būti pažeidžiami ir pėdų, plaštakų ar dubens kaulai. Ligos požymiai paprastai telkiasi tiesą sąnarių sritimis.
Osteopoikilozės priežastys
Pagrindine šios būklės priežastimi laikomas LEMD3 geno pakitimas. Šis genas koduoja proteiną, atsakingą už normalų kaulų formavimąsi. Jei šiame gene įvyksta mutacija, organizme atsiranda per mažai reikiamo baltymo, todėl išsivysto pernelyg tankios kaulų sritys.
Ligonį užkrėsti gali ir tėvai – jei vienas jų turi pakitusį geną, vaikui tikimybė jį paveldėti yra 50 procentų; lygiai tokia pat tikimybė jį perduoti ir savo vaikams (ligos paveldėjimo tipas – autosominis dominuojantis). Kartais liga atsiranda spontaniškai net neturint šeiminės istorijos.
Rizikos veiksniai
Osteopoikilozė dažniau pasitaiko žmonėms, kurie kenčia ir nuo kitos paveldimos ligos – Buschke-Ollendorff sindromo. Tai jungiamojo audinio sutrikimas, lemiantis ir odos, ir kaulo raidos nukrypimus.
Kai kuriais atvejais osteopoikilozė nustatoma iš karto su kitais kaulų raidos sutrikimais, pavyzdžiui, mišria sklerozuojančia kaulų displazija. Šiuo atveju pacientui gali taip pat pasireikšti:
- Melorheostozė (perteklinis kaulo augimas),
- Osteopatija striata (kaulų sustorėjimas ir kietėjimas).
Osteopoikilozės simptomai
Didžioji dauguma žmonių šios ligos simptomų visai nejaučia. Dažniausiai ji aptinkama netikėtai, atlikus rentgeno ar kitą vaizdinimo tyrimą dėl visai kitų nusiskundimų – pavyzdžiui, įtariamo kaulo lūžio. Maždaug 20 procentų atvejų pasireiškia sąnarių skausmas ar uždegimas, kurių pojūtis gali priminti osteoartritą ar reumatoidinį artritą.
Osteopoikilozės nustatymas
Liga dažniausiai diagnozuojama netikėtai, tiriant pacientą dėl kitų kaulų pažeidimų. Paprastai šios būklės nustatymu rūpinasi ortopedas – gydytojas, kuris specializuojasi judamojo ir atramos aparato ligų srityje. Tyrimų metu gali būti paskirta papildomų vaizdinimo procedūrų, pavyzdžiui, magnetinio rezonanso ar kompiuterinės tomografijos tyrimas, siekiant atmesti kitus galimus pakitimus. Kraujas gali būti ištirtas dėl LEMD3 geno mutacijos.
Gydymo galimybės
Kadangi dauguma žmonių ligos simptomų nejaučia, specifinės medicininės pagalbos nereikia. Tačiau jei atsiranda sąnarių skausmas ar uždegimas – gydytojas gali rekomenduoti vaistus nuo skausmo ar nesteroidinius uždegimą mažinančius preparatus.
Ar įmanoma išvengti osteopoikliozės
Jeigu žmogus paveldi pakitusį geną, deja, šios ligos nėra galimybės išvengti. Taip pat nėra būdų, kaip būtų galima nesąmoningai neperduoti šio geno savo palikuonims.
Prognozė
Dauguma žmonių, kuriems nustatyta osteopoikilozė, gyvena visiškai pilnavertį gyvenimą. Kaulų tvirtumas išlieka toks pats, kaip ir nesergantiems šia liga. Tai yra gerybinis, navikų nesukeliantis kaulų susirgimas – rizika susirgti kaulų ar kitomis vėžinėmis ligomis nėra didesnė nei kitiems žmonėms.
Kada verta kreiptis į gydytoją
Kreipkitės į medikus, jei juntate:
- sąnarių skausmą ar patinimą,
- neaiškios kilmės kaulų skausmus.
Klausimai, kuriuos verta užduoti gydytojui
- Ar mano atveju šalia osteopoikilozės yra ir kitų ligų?
- Ar man reikalingas gydymas?
- Ar turėčiau stebėti kokius nors papildomus požymius ar galimas komplikacijas?
- Ar mano šeimos nariams rekomenduojama atlikti genetinius tyrimus?
