PHACE sindromas yra itin reta įgimta liga, kuri gali paveikti daugelį vaiko organizmo sistemų – nuo odos iki smegenų, širdies, stambiųjų arterijų ar akių. Šis sutrikimas jau būna nuo gimimo, o jo požymiai ir simptomai kiekvienam vaikui gali pasireikšti skirtingai.
Kas yra PHACE sindromas?
PHACE sindromas – tai sudėtinga būklė, kai vaiko organizme susiformuoja įvairios struktūrinės ir kraujagyslinės ydos. Šis pavadinimas sudarytas iš pirmųjų penkių dažniausiai pasitaikančių pažeidimų raidžių:
- P – užpakalinės galvos smegenų dalies (posterior fossa) malformacijos, kurios gali paveikti pusiausvyrą, koordinaciją ir kvėpavimą, nes ši sritis atsakinga už šias funkcijas.
- H – hemangiomos – tai nekanceriniai kraujagyslių augliai, dažniausiai matomi kaip raudonos arba mėlynos dėmės ant veido, kaklo ar galvos odos.
- A – arterijų anomalijos, dažniausiai susijusios su kaklo ar galvos kraujagyslėmis, dėl ko gali būti ribotas kraujo patekimas į smegenis ar kitus organus.
- C – širdies (cardiac) pažeidimai, tokie kaip siaura aorta, kurie sukelia kraujo cirkuliacijos sutrikimus bei aukštą kraujospūdį.
- E – akių pažeidimai, galintys lemti suprastėjusią regą ar šios funkcijos praradimą.
- S* – krūtinkaulio defektai (sternal clefting), kai krūtinkaulis būna neišsivystęs arba jo visai nėra, pasitaiko rečiau.
Kiekvienas vaikas gali patirti skirtingų šių kriterijų derinių – nebūtina, kad būtų pažeistos visos sritys.
PHACE sindromo simptomai
Šios būklės simptomai priklauso nuo to, kurios sritys organizme yra paveiktos, todėl jie labai individualūs. Dažniausiai pasitaikantys PHACE sindromo požymiai:
- Hemangiomos: Dažniausiai matomos kaip spalvoti iškilimai ant odos – ypač galvos, liemens ar rankų srityje. Kai kuriais atvejais jos gali vystytis vidaus organuose ir sukelti klausos ar regos pablogėjimą.
- Smegenų pažeidimai: Užuot įprastos užpakalinės smegenų dalies struktūros, gali būti įvairių anomalijų, kurios kartais pasireiškia nekontroliuojamais judesiais, kvėpavimo ar vystymosi sunkumais bei protiniu atsilikimu.
- Širdies defektai: Siaura aorta ar skylė širdies pertvaroje gali lemti dusulį, raumenų silpnumą, padidėjusį kraujo spaudimą, nuovargį, gausų prakaitavimą.
- Arterijų pakitimai: Siauresnės arba neteisingai susiformavusios galvos ar kaklo arterijos gali apriboti kraujo pratekamumą, skatinti aneurizmas, priepuolius ar net insultą.
- Akių anomalijos: Nevisiškai išsivysčiusios akies dalys gali sukelti neryškų matymą ar regos netekimą, taip pat neįprastai mažas akis ar nevaldomus akių judesius.
- Krūtinkaulio defektai: Jei trūksta arba silpnai išsivystęs krūtinkaulis, pasitaiko nelygumų, įdubų ar duobučių krūtinės srityje, atsiranda dusulys ar nemalonūs pojūčiai krūtinėje.
Galimos komplikacijos
PHACE sindromu sergantys vaikai dažniau patiria tam tikrų sveikatos sutrikimų, nes jų kraujagyslės ir vidaus organų struktūros dažnai būna pažeistos. Galimos komplikacijos gali būti:
- Pusiausvyros ir koordinacijos problemos
- Dantų defektai (pavyzdžiui, nepakankamai išsivystęs emalis, keistas šaknų augimas)
- Rijimo sunkumai
- Endokrininės sistemos sutrikimai (sutrikęs hormonų kiekis)
- Migreniniai galvos skausmai
- Lėtesnis augimas ar vystymosi sutrikimai
- Kalbos ir komunikacijos vėlavimai
- Galimybė patirti insultą
- Nepilnai išsivystę lytiniai organai
Priežastys
Dar vis iki galo nėra aišku, kodėl kai kurie naujagimiai gimsta su PHACE sindromu. Tyrimai rodo, kad jo išsivystymui įtakos gali turėti tiek paveldimi, tiek aplinkos veiksniai. Nors kai kurie mokslininkai mano, kad gali būti susiję atsitiktiniai genetinių pakitimų atsiradimai apvaisinimo metu, kol kas nėra žinomos tikslios šios ligos genetinės priežastys.
Kaip nustatomas PHACE sindromas?
Diagnozei nustatyti gydytojas atlieka išsamų vaiko sveikatos įvertinimą ir, jei reikia, skiria įvairius tyrimus. Dažnai pradžioje pastebimos hemangiomos – odos dariniai, kuriuos galima matyti plika akimi. Dėl galimų kitų organų pažeidimų kartais atliekama ir daugiau tyrimų, kad būtų galima detaliai įvertinti smegenų, širdies, kraujagyslių ar akių būklę.
- Kompiuterinė tomografija (KT)
- Širdies echoskopija
- Oftalmologo apžiūra
- Klausos tyrimai
- Magnetinio rezonanso tomografija (MRT)
- Ultragarso tyrimai
Gydymas ir pagalba
PHACE sindromas gydomas pagal tai, kurios kūno vietos pažeistos ir kokie simptomai pasireiškia. Dažniausiai taikomi kombinuoti metodai, kurie padeda suvaldyti ligos eigą, palengvinti simptomus ir užkirsti kelią komplikacijoms:
- Hemangiomų šalinimas lazeriu
- Chirurginės procedūros
- Vaistai tam tikriems simptomams gydyti
- Pagalbiniai prietaisai klausos ar regos netekimui kompensuoti (pvz., akiniai, klausos aparatai)
- Mokymosi pagalba mokykloje, specialus ugdymas
Be to, daugelis šeimų, kurioms auga vaikas su PHACE sindromu, gauna informacijos ir emocinės paramos konsultuodamiesi su genetikos specialistais.
Ar įmanoma išvengti PHACE sindromo?
Kol kas nėra jokių žinomų būdų, kaip sumažinti riziką susilaukti vaiko su PHACE sindromu. Kadangi šios būklės priežastys nėra pilnai išaiškintos, prevencija nėra įmanoma. Planuojant šeimą ir norint daugiau sužinoti apie savo genetinius veiksnius, verta pasikonsultuoti su gydytoju ir atlikti genetinius tyrimus.
Ligos eiga ir prognozės
Vaikas, kuriam diagnozuotas PHACE sindromas, turės reguliariai lankytis pas gydytojus ir specialistus, siekiant nuolat stebėti sveikatos būklę bei laiku reaguoti į galimus pokyčius. Liga paveikia ne tik mažylį, bet ir visą šeimą, tad kartais naudinga rasti paramą ar pagalbą emocinei sveikatai stiprinti.
PHACE sindromo turinčių vaikų gyvenimo trukmę lemia tai, kokio sunkumo yra simptomai ir kurie organai pažeisti. Sunkūs smegenų ar širdies pažeidimai paprastai blogina gyvenimo trukmės prognozę, o jei simptomai lengvi, gyvenimo trukmė gali būti tokia pati kaip ir kitų vaikų.
Kada būtina kreiptis į gydytoją?
Pasitarkite su savo vaiko gydytoju, jei jis:
- Nenori arba negali valgyti
- Pastebimai vėluoja vystytis pagal amžių
- Nereaguoja į regimus dirgiklius
Į kokius simptomus būtina reaguoti nedelsiant?
- Įtariamas insultas
- Prasideda traukuliai
- Pastebimas kvėpavimo sutrikimas
- Išryškėja nereguliarus širdies plakimas
Klausimai gydytojui apie PHACE sindromą
- Ar vaikui bus reikalinga operacija?
- Ar galima pašalinti hemangiomą?
- Kaip gydymas gali paveikti kitas vaiko organizmo funkcijas?
- Kokia tikėtina ligos prognozė?
