Thanatoforinė displazija – itin reta genetinė būklė, kuri nulemia vaisiaus kaulų ir plaučių vystymosi sutrikimus. Ši liga dažniausiai diagnozuojama dar nėštumo metu, nes aiškiai matomos ryškios kaulų augimo ir vystymosi problemos. Dėl nepakankamo plaučių išsivystymo dauguma naujagimių neišgyvena – būtent ši liūdna statistika lėmė pavadinimą, kuris graikų kalboje reiškia „nešančią mirtį“.
Kas yra thanatoforinė displazija
Thanatoforinė displazija – tai genetinė liga, kurią sukelia FGFR3 geno pokytis. Dėl šio geno mutacijos vaiko kaulai ir plaučiai negali vystytis įprastai, todėl atsiranda sunkių kūno sandaros ir kvėpavimo pakitimų. Nors daugeliu atvejų naujagimiai miršta priešlaikiniuose arba pirmaisiais gyvenimo mėnesiais dėl kvėpavimo nepakankamumo, labai retais atvejais kūdikiai išgyvena iki vaikystės, tačiau jiems reikalinga nuolatinė speciali pagalba ir gydymas.
Ligos tipai
Yra dvi pagrindinės thanatoforinės displazijos rūšys, kurios nustatomos pagal kaulų struktūros pokyčius:
- 1 tipo displazija: Būdinga ypač trumpos galūnės, siauras krūtinės ląstos karkasas, lenkti šlaunikauliai ir plokščios stuburo kūnai. Retais atvejais galvos kaukolės kaulai gali susijungti per anksti.
- 2 tipo displazija: Galūnės taip pat labai trumpos, tačiau šlaunikauliai tiesūs, o dėl ankstyvo kaukolės kaulų susiliejimo išryškėja būdinga galvos forma – „dobilo lapo“ galva.
Ligos paplitimas
Thanatoforinė displazija – itin reta būklė, pasitaikanti maždaug vienam naujagimiui iš dvidešimties tūkstančių.
Ligos simptomai
Ši liga nuo pat nėštumo pradžios daro įtaką vaisiaus kaulų, plaučių bei sąnarių raidai. Svarbiausi ligos simptomai matomi jau ultragarsu, tačiau pasireiškia ir gimus:
- Labai neišsivystę plaučiai dėl trumpų šonkaulių ir siauros krūtinės ląstos.
- Perteklinis odos klosčių susidarymas ant rankų bei kojų.
- Išskirtinai didelė galva, ryški kakta, suplokštėjęs veidas.
- Labai trumpas ūgis, itin trumpos rankos ir kojos.
- Plačiai išsidėstę akys.
Pagrindinė naujagimių mirties priežastis – kvėpavimo nepakankamumas, nes plaučiai dėl kaulinės struktūros pakitimų negali išsiplėsti ir funkcionuoti tinkamai.
Kūdikiai, kurie išgyvena kūdikystę, dažnai susiduria ir su kitais sveikatos sunkumais – nenormaliu kaulų augimu, dusuliu ar kvėpavimo sunkumais, klausos sutrikimais, traukuliais.
Ligos priežastys
Thanatoforinės displazijos šaknys – FGFR3 geno pokytyje, kuris atsiranda savaime ir nėra paveldimas iš tėvų. Šis genas atsakingas už signalus, reguliuojančius kaulų bei kremzlių formavimąsi. Mutacijos atveju genas veikia pernelyg aktyviai, o dėl to kaulai auga netaisyklingai ir nepakankamai formuojasi. Nors retkarčiais toji genetinė pokytis gali būti paveldima autosominiu dominantiniu būdu, dažniausiai jis yra atsitiktinis ir šeimoje anksčiau nepasireiškęs.
Ši genetinė anomalija nėra susijusi su tėvų gyvenimo būdu ar elgesiu nėštumo metu.
Diagnozavimas ir tyrimai
Thanatoforinę displaziją dažniausiai įtariama prenatalinio ultragarso metu, kai matomi ryškūs vaisiaus kaulų augimo sutrikimai ar ypač daug vaisiaus vandenų. Nėštumo metu taip pat atliekami specialūs genetiniai tyrimai, kuriais patvirtinamas FGFR3 geno pokytis. Nustatyti genetinę būklę padeda šie tyrimai:
- Amniocentezė: Nuo 15 iki 20 nėštumo savaitės iš vaisiaus vandenų paimamas mėginys ir tiriama, ar nėra genetinių patologijų.
- Choriono gaurelių biopsija (CVS): Nuo 10 iki 13 savaitės iš placentos paimamas audinio mėginys, kad būtų ieškoma genetinių pokyčių.
Po gimimo galutinė diagnozė nustatoma rentgeno tyrimais ir vidaus organų echoskopija, siekiant įvertinti kaulų ir ypač plaučių būklę.
Gydymo galimybės
Nors šios būklės pilnai išgydyti neįmanoma, gydymas sutelkiamas į pagrindinių simptomų palengvinimą bei gyvenimo kokybės palaikymą. Kūdikiams, kurie išgyvena gimimą, reikia skubios medicinos pagalbos – pirmiausia kvėpavimo funkcijos palaikymo, nes plaučiai būna gerokai neišsivystę. Priklausomai nuo būklės sunkumo, taikomos šios priemonės:
- Tracheostomija – vamzdelio įvedimas į trachėją, kad būtų lengviau kvėpuoti.
- Papildomas deguonis ar CPAP aparatas, kuris palaiko pastovų oro srautą į plaučius.
- Bronchus plečiančių vaistų vartojimas.
- Dirbtinė plaučių ventiliacija.
Be to, prireikus taikomas simptominis gydymas – klausos aparatai, prieštraukuliai vaistai, kaulų struktūros korekcijos operacijos. Kadangi liga dažniausiai labai sunki, medikų komanda padeda šeimai susidoroti su netektimi ir siūlo psichologinę pagalbą bei paramos grupes.
Kaip užkirsti kelią šiai būklei?
Prevencijos priemonių nėra, nes thanatoforinė displazija dažniausiai atsiranda dėl spontaninės genetinės mutacijos, kurios neįmanoma prognozuoti. Jei šeimoje kilo abejonių dėl genetinių rizikų ar planuojamas nėštumas, būtina pasikalbėti su gydytoju bei atlikti genetinius tyrimus, kad būtų žinoma būsimo kūdikio rizika paveldėti panašią genetinę patologiją.
Ligos eiga ir prognozė
Perspektyvos vaikams, kuriems diagnozuota thanatoforinė displazija, paprastai nėra palankios. Dėl grubių plaučių vystymosi sutrikimų naujagimių gyvenimo trukmė labai trumpa – dauguma miršta dar gimdymo metu arba kelias dienas po gimimo. Išgyvenusiems kūdikiams būtinai reikalinga intensyvi medicinos priežiūra ir nuolatinis kvėpavimo palaikymas. Ventiliacija tampa nuolatiniu palydovu visą vaikystės laikotarpį.
Didelė netektis šeimai palieka gilų emocinį pėdsaką. Psichologinė ir artimųjų parama bei ryšiai su pagalbos grupėmis padeda išgyventi šį laikotarpį, prisitaikyti prie naujos realybės ir susidoroti su sielvartu.
Kasdienybė susidūrus su diagnoze
Išgirdus, kad vaikas serga thanatoforine displazija, šeimai tenka išgyventi labai sunkų emocinį tarpsnį. Gydymo komanda padeda palydėti kūdikį, suteikia visapusišką priežiūrą ir stengiasi užtikrinti, kad šeimos nariai jaustųsi saugiai ir neprarastų stiprybės net ir po netekties.
Jei po artimojo mirties jaučiate nuolatinį liūdesį, nerimą ar sunku susitvarkyti su netektimi, svarbu kreiptis pagalbos į specialistus. Paramos grupės, psichologinė konsultacija ar savitarpio bendravimas su žmonėmis, patyrusiais panašių išgyvenimų, gali stipriai prisidėti prie emocinio gijimo. Nesistenkite likti vieni – nedvejodami ieškokite paramos ir pagalbos.
