Tumorinis kalcinozė – reta paveldima liga, kai organizme kaupiasi per daug fosforo ir kalcio. Šie elementai yra būtini normaliam kaulų bei dantų augimui, tačiau, kai jų būna per daug, jie pradeda kauptis audiniuose aplink sąnarius ir sudaro kietus, gėrybinius darinius, panašius į auglius. Šie dariniai nėra piktybiniai, tačiau gali būti skirtingų dydžių ir dažnai trukdo judėti ar sukelia diskomfortą.
- 1.Kaip susiformuoja navikinė kalcinozė?
- 2.Kuriose kūno vietose pasireiškia navikinė kalcinozė?
- 3.Tumorinio kalcinozės paveldimumas ir paplitimas
- 4.Tumorinio kalcinozės tipai
- 5.Tumorinio kalcinozės simptomai
- 6.Kaip nustatoma ši liga?
- 7.Navikinės kalcinozės gydymo galimybės
- 8.Galimos komplikacijos
- 9.Prevencijos galimybės
- 10.Ligos eiga ir ateities perspektyvos
- 11.Kada kreiptis į gydytoją?
- 12.Dažnai užduodami klausimai apie navikinę kalcinozę
Kaip susiformuoja navikinė kalcinozė?
Šis sutrikimas atsiranda dėl paveldimų genetinių pokyčių, lemiančių sutrikusį fosforo apykaitos reguliavimą organizme. Dažniausiai jį nulemia FGF23 geno mutacijos, tačiau gali būti įtraukti ir kiti genai, tokie kaip GALNT3, KL ar SAMD9. Dėl šių pokyčių inkstai nesugeba pašalinti perteklinio fosforo – organizmas jį pasisavina pernelyg daug, todėl fosforas susijungia su kalciu ir pradeda kauptis minkštuosiuose audiniuose aplink sąnarius.
Kuriose kūno vietose pasireiškia navikinė kalcinozė?
Šios ligos sukeliami dariniai dažniausiai susiformuoja po oda netoli sąnarių. Jie gali pasirodyti vienu metu keliose vietose, dažniausiai tose, kurios patiria didesnį krūvį ar judesį:
- Klubuose
- Alkūnėse
- Pečiuose
- Pėdose
- Riešuose
- Stubure
- Žandikaulyje
Neretai dariniai išplitę keliose sąnarių srityse vienu metu, o jų atsiradimas nėra prognozuojamas – gali būti vos keli per visą gyvenimą arba išsivystyti staiga ir gausiai.
Tumorinio kalcinozės paveldimumas ir paplitimas
Liga perduodama šeimose kaip autosominis recesyvinis bruožas, tai reiškia, kad vaikui ji pasireikš tik tuo atveju, jei abu tėvai perduos tą patį mutavusį geną. Jei tėvai – tik geno nešiotojai (neserga patys), kiekvienas vaikas turi šias tikimybes:
- 25 % tikimybė negauti mutavusio geno (nebus pavojaus sirgti)
- 25 % – susirgti navikine kalcinoze
- 50 % – būti geno nešiotoju be ligos simptomų
Ligą galima aptikti įvairaus amžiaus asmenims, tačiau ją dažniausiai pastebima vaikystėje ar jaunystėje. Paplitimas – itin mažas, tačiau šią būklę dažniau turi žmonės iš tam tikrų etninių grupių.
Tumorinio kalcinozės tipai
Dažniausiai pasitaiko hiperfosfateminė šeiminė navikinė kalcinozė. Be jos, žinomos ir reti tipai:
- Hiperfosfatemijos-hiperostozės sindromas (HHS) – sukelia ne tik kalcio, bet ir kaulų sankaupų formavimąsi.
- Normofosfateminė tumorinė kalcinozė – dažniau pasitaiko sergantiems inkstų nepakankamumu.
Tumorinio kalcinozės simptomai
Daugeliu atvejų ligos požymiai pasirodo aplink sąnarius – po oda jaučiami kieti gumbai. Paprastai jie nesukelia skausmo, nors kai kurie gali būti jautrūs, ypač paspaudžiant ar judant. Dažniausiai pasitaikantys simptomai:
- Judėjimo apribojimai dėl sąnario funkcijos sumažėjimo
- Kieti, beveik nejautrūs guzeliai po oda
- Skausmas raumenyse ar sąnariuose
Simptomų sunkumas gali skirtis – vieniems susiformuoja tik pavieniai guzeliai, kitiems jų išauga daugiau ar jie atsiranda greitai.
Kaip nustatoma ši liga?
Diagnozei patvirtinti gydytojas ortopedas apžiūri pacientą ir įvertina nusiskundimus. Diagnostikai neretai naudojamos įvairios vaizdinės medicinos priemonės:
- Rentgeno nuotraukos
- Kompiuterinė tomografija (KT)
- Magnetinio rezonanso tomografija (MRT)
Svarbu atskirti navikinę kalcinozę nuo kitų ligų, pasireiškiančių panašiais simptomais, pavyzdžiui, jungiamojo audinio ligų, gerybinių ar piktybinių minkštųjų audinių auglių, podagros, kalcio sankaupų dėl inkstų funkcijos nepakankamumo ar sausgyslių uždegimo.
Navikinės kalcinozės gydymo galimybės
Nemedikamentinis gydymas
Kad sumažėtų fosforo kiekis kraujyje, gali būti skiriami specialūs vaistai – fosforo rišikliai. Taip pat gydytojas gali rekomenduoti vartoti vaistą acetazolamidą, kuris mažina fosforo pasisavinimą. Vienas efektyviausių nemedikamentinių būdų – laikytis mažo fosforo dietos.
Mažo fosforo dieta
Laikantis šios dietos, svarbu riboti produktus, turinčius daug fosforo. Jo dažniausiai randama:
- Aluje, kolos ir šokoladiniuose gėrimuose
- Šokolade, karamėlėje
- Pieno produktuose, tokiuose kaip pienas, sūris, ledai, įprastiniai jogurtai ir grietininės sriubos
- Jūros gėrybėse bei subproduktuose (austrių, sardinių, kepenų)
- Perdirbtuose mėsos produktuose (dešrose, dešrelėse, rūkytuose gaminiuose)
- Pagamintuose iš avižinių sėlenų
Fosforas dažnai dedamas kaip maisto priedas, tad verta atkreipti dėmesį į sudėtį.
Chirurginis gydymas
Kai kurie didesni dariniai arba tokie, kurie riboja judesius, gali būti šalinami chirurginiu būdu. Vis dėlto; net ir pašalinus susidariusius guzus, jie gali ataugti iš naujo, todėl gydymas ilgalaikis. Diagnozės patikslinimui pašalinti audiniai neretai tiriami laboratorijoje.
Galimos komplikacijos
Nors navikinė kalcinozė retai lemia rimtus sutrikimus, kartais ji gali paveikti kraujagysles ar net smegenis, taip kelti širdies bei insulto riziką. Be to, galimi kiti šalutiniai sutrikimai:
- Kalkinės dėmės ragenoje ar raudonos juostelės akyse
- Dantų problemos
- Per daug išvešėję kaulai (hiperostozė)
- Dilgčiojimas ar uždegimas ilgųjų rankų ar kojų kaulų srityje
Prevencijos galimybės
Navikinės kalcinozės išvengti galima tik žinant šeimos genetinį polinkį. Jei abu tėvai yra mutavusio geno nešiotojai ar jau susidūrė su šia liga šeimoje, rekomenduotina kreiptis į genetinę konsultaciją. Galima pasinaudoti embrionų atrankos metodais, kad būtų išvengta geno perdavimo vaikams – tam naudojamas in vitro apvaisinimas, atrenkant sveikus embrionus.
Ligos eiga ir ateities perspektyvos
Dauguma, sergančiųjų navikine kalcinoze, gali gyventi visavertį, aktyvų gyvenimą. Nors liga paprastai nesukelia gyvybei pavojingų padarinių, būtina nuolat lankytis pas gydytoją stebėjimui – kad būtų laiku pastebėti nauji dariniai.
Kada kreiptis į gydytoją?
Siūloma pasikonsultuoti su gydytoju, jei atsiranda šie požymiai:
- Judesių amplitudės sumažėjimas
- Raumenų, kaulų ar sąnarių skausmas
- Kietas gumbelis po oda, ypač šalia sąnarių
Dažnai užduodami klausimai apie navikinę kalcinozę
Nors navikinė kalcinozė savo išvaizda primena auglius, šie dariniai nėra piktybiniai – jie nepavirsta vėžiu ir neplinta kaip onkologiniai susirgimai. Didžiausias poveikis gyvenimui – judesių apribojimai ar kartais pasireiškiantis skausmas, todėl tinkama priežiūra ir gydymas leidžia išvengti komplikacijų.
