Cloakalinė ekstrofija – tai reta įgimta būklė, kai vaisiaus apatinės pilvo sienos neišsivysto tinkamai. Dėl šio defekto naujagimio šlapimo pūslė bei dalis storojo žarnyno po gimimo atsiduria ne pilvo ertmėje, o yra uždengti membrana išorėje. Papildomai pažeidžiama ir vaiko lytinė sistema.
Kas yra cloakaline ekstrofija?
Ši liga laikoma sunkiu įgimtu šlapimo sistemos raidos sutrikimu. Ji pasireiškia dar vaisiui vystantis motinos įsčiose ir jau gimimo metu būna aiškiai matoma. Didžioji dalis vaikų po sudėtingų chirurginių gydymo etapų gali gyventi visavertį gyvenimą.
Kaip pasireiškia ši anomalija?
Cloakalinė ekstrofija paveikia kelias organizmo sritis, tad neretai ji vadinama ir OEIS kompleksu pagal pagrindinius jos požymius:
- Atsivėrusi angos pilvo raumenyje (omfalocele) vieta, ypač ties bamba – pro ją už pilvo ertmės ribų membranoje atsiduria šlapimo pūslė ir storoji žarna, kartais net daugiau organų.
- Pūslės išvirtimas (ekstrofija) – šlapimo pūslė būna plokščia, gali būti perskiriama per pusę; pilvo raumenys ir dubens kaulai taip pat neišauga vientisi, todėl dubuo lieka plačiai atvertas.
- Nepramušta išangė – išangės anga būna nepratekanti arba visai nesusiformavusi, o storosios žarnos ilgis sumažėjęs ir ji gali jungtis su šlapimo pūsle.
- Nugaros smegenų defektai (spina bifida) išsivysto net trims iš keturių kūdikių – tuomet stuburo kanalas pilnai nepasidaro, pro jį išeina skysčio ir nervų maišelys.
Kaip pažeidžiami lytiniai organai?
Ligos metu susiformavę lytiniai organai nebūna tipinės išvaizdos. Berniukų varpa gali būti trumpa ar suplota, rečiau – pasidalijusi į dvi dalis. Mergaičių klitoris taip pat gali būti suskilęs į dvi puses, atsirasti dvi makšties angos.
Ligos dažnumas
Cloakalinė ekstrofija nustatoma ypač retai – šia būkle serga maždaug vienas iš 250 000–400 000 naujagimių. Dažniau ji diagnozuojama berniukams – ši lytis pasižymi dvigubai ar trigubai didesne tikimybe susirgti.
Kitų susijusių defektų grupė
Cloakalinė ekstrofija priklauso plačiau apibrėžtai vadinamajai eksrofijos-epispadijos kompleksui (EEC), kuris apima įvairius įgimtus šlapimo ir lytinės sistemos apsigimimus:
- Epispadija – šlaplės, pro kurią šalinamas šlapimas, netipiška sandara.
- Šlapimo pūslės ekstrofija – kai pūslė susiformuoja „išvirkščiai“.
Priežastys ir raida
Tikslios priežastys, kodėl vystosi cloakaline ekstrofija, nėra išaiškintos. Ankstyvuoju nėštumo laikotarpiu, kai tik formuojasi pagrindinės kūno sistemos, plyšta ar pažeidžiama vadinamoji kloakos membrana. Kloaka – tai vieta, kur jungiasi lytinių, šlapimo ir virškinamojo trakto sistemos, o membrana paprastai atskiria šiuos organus. Pažeidimas nulemia, kad pilvo sienelė neatsidalina visiškai, organai vystosi netaisyklingai arba lieka nesusijungę ir gali išeiti pro pilvo angą išorėn.
Cloakalines ekstrofijos simptomai
Nuo pat gimimo aiškiai matomi šie požymiai:
- Vidaus organai, susikaupę maišelyje, atsiveria pro skylę pilve.
- Tarpslankstelinis maišelis išsikiša per tarpą nugaroje – būdingas spina bifida požymis.
- Lytinių organų (penio ar makšties) suskyrimas į dvi puses.
Kaip nustatoma ši liga?
Dažniausiai cloakaline ekstrofija nustatoma nėštumo metu, atliekant ultragarsinį vaisiaus tyrimą. Kai kuriais atvejais skiriama vaisiaus MRT – taip gydytojai gali išsamiau įvertinti vystomų organų struktūrą. Vertinant vaizdus galimi tokie radiniai:
- Vaisiaus pūslė neištuštėja normaliai.
- Pilvo ir dubens kaulai išsiskyrę šonuose ir neatsiranda įprasta sąauga.
- Nedidelio dydžio lytiniai organai.
- Bambos virkštelė prisitvirtina žemiau nei įprasta – dėl omfalocele susidarymo.
Po gimimo kūdikiui atliekamas pilvo ir stuburo ultragarsinis tyrimas, MRT arba kiti vaizdo tyrimai – taip įvertinama organų būklė, defektų mastas ir parenkama gydymo taktika.
Gydymo metodai
Visiems naujagimiams, kuriems diagnozuojama ši būklė, prireikia operacijų, kurių metu organai grąžinami į vietą, uždaromos pilvo ir stuburo angos. Gydymo procesas vyksta kelis metus ir apima kelias sudėtines chirurgines operacijas, vadinamas etapiniu rekonstravimu.
Pirmos operacijos po gimimo
- Šlapimo pūslės korekcija, vidaus organų grąžinimas į pilvo ertmę, angų uždarymas.
- Stomos sukūrimas – padaroma atvira anga pilve, per kurią storosios žarnos turinys išteka į specialų maišelį. Šis laikinai pakeičia natūralų tuštinimąsi iki vėlesnių operacijų.
- Stuburo kanalo defekto uždarymas.
Vėlyvesni gydymo etapai
- Dubens kaulų chirurginis koregavimas (osteotomija), kad augančiam vaikui dubuo būtų tvirtesnis ir geriau laikytų vidaus organus.
- Lytinių organų ir šlapimo takų atkūrimas.
- Išangės suformavimas – jei pakanka storosios žarnos segmento, gali būti atliekama operacija, kurios metu žarna sujungiama su tiesiąja žarna, o laikinas stomos maišelis panaikinamas.
Galimos komplikacijos
Dauguma vaikų po gydymo išlieka aktyvūs ir gyvena pilnavertį gyvenimą, tačiau kai kuriems prireikia papildomų chirurginių procedūrų augant. Ši būklė gali sukelti šiuos rizikos veiksnius:
- Nevaisingumą.
- Inkstų pažeidimus: uždegimus, akmenligę ar net inkstų funkcijos nepakankamumą.
- Lytinės funkcijos sutrikimus.
- Šlapimo ar žarnyno nelaikymą.
Klausimai gydytojui
- Ar mano vaikui gresia papildomos sveikatos problemos dėl šios būklės?
- Kokia gydymo taktika bus geriausia – iš kokių operacijų jis sudarys?
- Kiek operacijų gali prireikti iš viso?
- Kokias komplikacijas ar simptomus stebėti po gydymo?
- Ar ši būklė gali kartotis kitiems šeimos vaikams?
