Shwachman-Diamond sindromas yra reta paveldima būklė, kuri dažniausiai pasireiškia vaikams ir veikia kasą, kaulų čiulpus bei kaulų sistemą. Dažnai liga nustatoma pirmaisiais gyvenimo metais, tačiau retesniais atvejais diagnozė gali būti nustatyta ir paauglystėje ar net jaunystėje.
Bendroji informacija
Ši liga gali būti ypač sudėtinga ne tik nustatyti, bet ir gydyti, nes simptomai labai įvairūs: nuo kasos veiklos sutrikimų iki kraujo gamybos bei skeleto problemų. Skirtingiems vaikams liga pasireiškia skirtingai – vieni susiduria su kasos ir skeleto problemomis, kiti – su kraujo ar kitais sisteminiais sutrikimais.
Shwachman-Diamond sindromo eiga dažnai nenuspėjama: simptomų sunkumas gali svyruoti, jie laikui bėgant gali keistis. Dėl daugelio galimų komplikacijų dažniausiai reikia nuolatinės įvairių sričių gydytojų priežiūros. Nors dauguma sergančiųjų išgyvena įprastą gyvenimo trukmę, kai kuriems kyla rizika susirgti pavojingomis kraujo ligomis ar kraujo vėžiu.
Ligos paplitimas
Šis sindromas laikomas itin retu: manoma, kad jis diagnozuojamas maždaug vienam iš 75 000 naujagimių. Toks netikslumas apibrėžiant paplitimą susijęs su tuo, kad ligos simptomai gali būti labai įvairūs ir ne visada lengvai atpažįstami, be to, kol kas nėra vieno specifinio testo šiai ligai nustatyti.
Kas gali susirgti?
Vaikai su šia diagnoze iš jos neišauga – simptomai dažnai keičiasi su amžiumi, tačiau medicininės priežiūros prireiks visą gyvenimą. Nors liga dažniau aptinkama kūdikystėje, ji gali būti nustatyta ir paauglystėje ar net suaugusiame amžiuje.
Pagrindiniai organizmui daromi poveikiai
- Kasos fermentų trūkumas: Liga paveikia kasą, todėl organizmas nesugeba pagaminti pakankamai fermentų, reikalingų maistui virškinti. Dėl to sunku pasisavinti būtinus maistinius komponentus ir riebalus.
- Sutrikusi kaulų čiulpų veikla: Kaulų čiulpai gamina kraujo ląsteles, tačiau sergant šiuo sindromu jų gamyba sumažėja, ypač baltųjų kraujo kūnelių (neutrofilų). Šių ląstelių trūkumas (neutropenija) didina pasikartojančių bakterinių infekcijų, tokių kaip plaučių uždegimas ar odos uždegimai, riziką.
- Skeleto pokyčiai: Gali pasireikšti stuburo iškrypimas (skoliozė), trumpesnės rankų ir kojų kaulai (chondrodysplazija) ar siauresnė krūtinė – šios skeleto anomalijos būdingos nemažai daliai sergančių vaikų.
Ligos komplikacijos
Shwachman-Diamond sindromas didina riziką išsivystyti nenormalioms kraujo ląstelėms (mielodisplazijai), kuri gali progresuoti iki ūminės mieloleukemijos.
Shwachman-Diamond sindromo simptomai
Ši liga gali paveikti daugelį vaiko organizmo funkcijų, tačiau dažniausiai pasitaikančios problemos susijusios su kasa, kraujodara ir kūno sudėjimu. Simptomai dažniausiai aptinkami gimus ar kūdikystėje, tačiau gali pasireikšti įvairiame amžiuje.
- Sunkumu augti ir priaugti svorio: Trūkstant virškinimo fermentų, kūdikiai nepriauga svorio.
- Padidėjęs nuovargis: Maži vaikai gali būti irzlūs ar atrodyti vangūs.
- Didelės, riebios, nemalonaus kvapo išmatos: Blogas maisto virškinimas lemia netipišką tuštinimąsi.
- Dažnos, sunkios infekcijos: Trūkstant baltųjų kraujo kūnelių, vaikai dažnai serga kvėpavimo ar ausų infekcijomis bei odos ligomis.
- Pastebimos galūnių proporcijos: Rankos ir kojos gali būti trumpesnės nei įprasta.
Ligos priežastys
Apie 90 % atvejų sindromą lemia tam tikros SBDS geno mutacijos, paveldimos iš abiejų tėvų arba atsirandančios spontaniškai. Šiuo metu mokslininkai dar aiškinasi, kodėl būtent šios mutacijos sukelia tokią daugybę sutrikimų organizme.
Kaip nustatoma diagnozė?
Diagnozuodami gydytojai pirmiausia išsamiai įvertina vaiko augimą, svorį bei bendrą sveikatos būklę. Norėdami tiksliai nustatyti ligą, gali būti atliekami šie tyrimai:
- Išsamus kraujo tyrimas, kuris parodo visų kraujo ląstelių kiekius.
- Kasos veiklos tyrimai, pavyzdžiui, išmatų analizė ar pilvo organų kompiuterinė tomografija.
- Kraujyje esančių vitaminų lygio matavimai.
- Rentgeno nuotraukos, ypač apžvelgiant klubus ir apatinę galūnių dalį.
- Genetiniai tyrimai, kurie gali patvirtinti specifines genetines mutacijas.
Gydymo būdai
Šios ligos gydymas priklauso nuo to, kurios organizmo sistemos yra labiausiai paveiktos. Vieniems vaikams labiau reikalinga pagalba virškinimui, kitiems – palaikomasis gydymas dėl kraujo ar kaulų problemų.
Kasos funkcijos poreikiai
Dažniausiai vartojami geriamieji kasos fermentai bei riebaluose tirpūs vitaminai, kad organizmas geriau įsisavintų reikalingus maisto komponentus.
Kraujodaros sutrikimai
- Kraujo ar trombocitų perpylimai atliekami esant jų trūkumui.
- Gydymas granulocitus skatinančiu faktoriumi (G-CSF), siekiant padidinti neutrofilų kiekį.
- Kai kuriais atvejais, ypač progresuojant sunkesnei kraujo ligai, gali būti atliekama kamieninių ląstelių transplantacija.
Skeleto problemos
Kai kuriems vaikams gali prireikti ortopedų priežiūros ar net chirurginio gydymo, tačiau dažniausiai pakanka nuolatinio stebėjimo.
Specialistų komanda
Shwachman-Diamond sindromo gydymui dažnai reikia daugiaprofilinės komandos. Priežiūroje gali dalyvauti vaikų gydytojai, endokrinologai, hematologai, gastroenterologai, genetikai ir ortopedai, priklausomai nuo simptomų pobūdžio ir sunkumo.
Prevencijos galimybės
Sergantiems ar riziką turintiems asmenims rekomenduojama genetinė konsultacija, ypač jei šeimoje jau yra sergančių vaikų. Genetiniai tyrimai gali iš anksto padėti įvertinti riziką būsimiems vaikams.
Gyvenimo prognozė
Šiuo metu visiškai išgydyti šios ligos negalima, todėl sergantieji turi reguliariai lankytis pas gydytojus ir vykdyti individualiai pritaikytas gydymo rekomendacijas visą gyvenimą.
Kasdienis gyvenimas su sindromu
Shwachman-Diamond sindromas reikalauja nuolatinės medicininės priežiūros. Atliekami reguliarūs kraujo tyrimai, kaulų čiulpų ištyrimai, vitaminų kiekio matavimai, kaulų tankio testai ir rentgeno nuotraukos. Vaikų augimas, vystymasis bei psichologinė būklė dažnai seka specializuoti specialistai. Kai kurie vaikai gali turėti dėmesio, elgesio ar kitų raidos sutrikimų, tad svarbu periodiškai atlikti neuropsichologinius vertinimus tam tikrame amžiuje.
Kasdienėje veikloje vaikai gali jaustis išskirtiniai dėl išvaizdos ar būtinybės lankytis medicinos įstaigose. Tai gali sukelti psichologinių sunkumų – pyktį, nusivylimą ar savęs atskyrimo jausmą. Tokiais atvejais verta pasitelkti psichologų ar kitų specialistų pagalbą, kad vaikas sėkmingai susidorotų su kamuojančiais jausmais ir išmoktų gyventi su šia liga.
Kreipimasis į specialistus ir priežiūra
Vaiką, sergantį Shwachman-Diamond sindromu, reikia nuolat stebėti – skirtingi simptomai ar jų pasikeitimai gali reikšti rimtesnių komplikacijų pradžią. Ypatingas dėmesys turi būti skiriamas kraujo sistemos pokyčiams, nes kartais pirmi požymiai būna nenuspėjami.
Nuolatiniai vizitai pas gydytojus bus svarbi kasdienybės dalis – tai puiki proga aptarti visus rūpimus klausimus apie sveikatą ir būklės valdymą.
Klausimai gydytojui
- Kodėl mano vaikui pasireiškė ši liga?
- Ar forma lengva, ar sudėtinga?
- Kokias problemas ji gali kelti?
- Kokios yra gydymo galimybės?
- Ar simptomai laikui bėgant blogės?
- Ar kitus vaikus šeimoje reikėtų genetiškai tirti?
- Ką gali padaryti šeima, kad palengvintų gydymą?
