Smith-Magenis sindromas yra reta genetinė liga, pažeidžianti gyvenimo pradžioje ir vystymosi laikotarpiu įvairias vaiko organizmo sistemas. Ši būklė dažnai pasireiškia specifiniais veido bruožais, elgesio sunkumais, intelekto sutrikimais ir miego problemomis. Sindromas atsiranda dėl nedidelės chromosomos atkarpos praradimo, kurioje slypi svarbus RAI1 genas, lemiantis kūno audinių normalią veiklą.
Kas suserga Smith-Magenis sindromu
Ši būklė gali ištikti bet kurį vaiką, kadangi genetiniai pokyčiai atsiranda dar apvaisinimo metu, kai susitinka tėvų lytinės ląstelės. Dažniausiai šeimos istorijoje nėra šios ligos atvejų – tai vadinama spontanine arba „naujagime“ mutacija. Retais atvejais vaikas gali paveldėti sindromą iš tėvų, kurių kai kurios lytinės ląstelės neša mutaciją, nors toje ląstelėje ji nebūna pasireiškusi – tokiu atveju kalbama apie lytinių ląstelių mozaikizmą.
Paplitimas
Smith-Magenis sindromas yra labai retas – pasaulyje jis diagnozuojamas apytiksliai vienam iš 15 000–25 000 žmonių.
Simptomai ir priežastys
Smith-Magenis sindromo simptomai
Ši liga gali paveikti įvairias kūno funkcijas ir pasireikšti skirtingo sunkumo simptomais. Dažniausiai pastebimi:
- Intelekto raidos sutrikimai.
- Žemas ūgis.
- Stuburo iškrypimas (skoliozė).
- Silpnesnė reakcija į skausmą ir temperatūros dirgiklius.
- Šiurkštus arba prikimęs balsas.
- Regos ir (arba) klausos sutrikimai.
- Didėjantis kūno svoris.
Kūdikiams dažnai būdinga:
- Padidėjęs svorio prieaugis paauglystės laikotarpiu.
- Sumažėjęs raumenų tonusas.
- Vėluojantis vystymasis.
- Silpni refleksai.
- Maitinimosi sunkumai.
- Dažnas verksmas.
- Ilgos popiečio miego pauzės ir mieguistumas dienos metu.
Sunkesniais ir retais atvejais sindromas gali paveikti širdies ar inkstų funkciją bei sukelti traukulius.
Būdingi veido bruožai
Sergantysis dažnai pasižymi specifiniais bruožais, kurie ryškėja metams bėgant: kvadratinis veido tipas, pilni skruostai, įdubusios akys, nuleistos lūpų kampučiai, plokščias nosies tiltelis ir išsikišęs apatinis žandikaulis. Dėl šių bruožų gali kilti ir dantų problemų.
Miego sunkumai
Smith-Magenis sindromui būdingi ryškūs miego sutrikimai, kurie vargina tiek vaikus, tiek suaugusiuosius. Dažni sunkumai užmiegant ir išliekant mieguistiems, pertrūkstantis nakties miegas bei didelis mieguistumas dienos metu. Tai susiję su pakitusia melatonino sekrecija.
Emociniai ir elgesio požymiai
Vaikams gali pasireikšti stiprus prisirišimas, apkabinimas savęs pačių, dažni pykčio protrūkiai, agresija (pvz., kandžiojimasis į rankas ar riešus, galvos daužymas ar smūgiavimas). Kai kurie vaikai taip pat turi dėmesio ar autizmo spektrui būdingų bruožų.
Priežastys
Ligos esmė – pokyčiai RAI1 gene, kuris atsakingas už baltymų, reguliuojančių organizmo funkcijas, gamybą. Daugeliu atvejų ši geno dalis būna prarasta dėl chromosomos fragmento delecijos 17-oje chromosomoje (17p11.2). Kiti atvejai susiję su pačio RAI1 geno mutacija. Mutacijos atsiranda netikėtai, be jokios aiškios išankstinės priežasties. Ypač retais atvejais pasitaiko chromosomų translokacijų – kai chromosomos fragmentai apsikeičia vietomis ankstyvame vystymosi tarpsnyje.
Diagnozė
Pirmieji Smith-Magenis sindromo požymiai dažniausiai pastebimi vaikystėje. Gydytojas atidžiai vertina vaiko raidos eigą, renka ligos ir šeimos istoriją, apžiūri vaiką. Galutinei diagnozei patvirtinti atliekamas genetinis kraujo tyrimas, kuris padeda atskirti šią būklę nuo kitų panašių ligų.
Gydymas ir kasdienis valdymas
Gydymo būdai
Smith-Magenis sindromo gydymas orientuotas į simptomų palengvinimą ir vaiko gebėjimų ugdymą. Galima taikyti šias priemones:
- Ankstyvoji intervencija (iki 3 metų) ir specialūs ugdymo užsiėmimai siekiant kuo geresnių raidos ir mokslo pasiekimų.
- Aktyvus vaiko įtraukimas į veiklas namuose bei bendruomenėje.
- Ambulatorinės terapijos: kalbos, elgesio, kineziterapijos ir ergoterapijos užsiėmimai.
- Vaistai, skirti tam tikriems gretutiniams simptomams ar ligoms (pvz., dėmesio sutrikimui, miego problemoms).
- Akiniai regėjimo sutrikimams koreguoti.
- Chirurginiai klausos vamzdeliai ausyse infekcijoms mažinti ir klausai stebėti.
- Sveikas, subalansuotas maistas ir reguliarus fizinis aktyvumas svoriui valdyti.
Gydytojai sudaro individualų gydymo planą, atitinkantį konkrečius vaiko poreikius.
Gydymo komanda
Kadangi sindromas paveikia daug sričių, gydyme dalyvauja keli specialistai: pediatras arba specializuotas gydytojas, chirurgas, akių gydytojas, klausos specialistas, psichologas, dietologas, logopedas, ergoterapeutas ir kineziterapeutas.
Melatonino vaidmuo
Melatoninas – tai miegą reguliuojantis hormonas. Maisto papildai su melatoninu gali padėti vaikams, sergantiems Smith-Magenis sindromu, susireguliuoti miego ir prabudimo ciklą bei pagerinti miego kokybę. Vis dėlto prieš pradedant vartoti, svarbu pasitarti su gydytoju.
Prevencija
Šios ligos išvengti neįmanoma – ji atsiranda spontaniškai dėl atsitiktinių genetinių pokyčių. Nepaisant to, ankstyvas medicininis, fizinis ir elgesio planavimas bei pagalba leidžia vaikui kuo geriau tvarkytis su simptomais ir pasiekti pilnavertį gyvenimą.
Ligą turinčio vaiko ateitis
Gyvenimo prognozė priklauso nuo simptomų sunkumo. Dalis vaikų ir suaugusiųjų gali gyventi ilgą, beveik savarankišką gyvenimą su ribota artimųjų ar specialistų pagalba. Kai kuriems reikės nuolatinės priežiūros ar gyventi bendruomeniniuose globos namuose. Svarbiausia – ilgalaikis, nuolatinis simptomų valdymas ir reguliari profilaktika, kad vaikas galėtų kuo geriau išnaudoti savo galimybes.
Ką reikia žinoti tėvams
Rekomenduojama kreiptis į sveikatos priežiūros specialistą, jei vaikas:
- Elgiasi labai agresyviai ar žalojasi pats.
- Neatitinka raidos etapų pagal amžių.
- Nuolat blogai jaučiasi namuose ar mokykloje.
- Labai sunkiai užmiega ar būna be galo mieguistas dieną.
Taip pat būtina greitai kreiptis į pagalbą, jei vaikas patiria traukulius, jaučia nereguliarų širdies plakimą, negali valgyti ar išbūti hidratuotas.
Renkantis pagalbą, verta aptarti su gydytoju, kaip palaikyti vaiką kasdienybėje, kaip reaguoti, jei vaiko raida vėluoja, kokius požymius būtina sekti ir kaip užtikrinti jo saugumą per sudėtingas emocines situacijas.
Nors Smith-Magenis sindromo išgydyti šiuo metu neįmanoma, tačiau individualiai pritaikyti gydymo būdai ir įvairialypė pagalba padeda kiekvienam vaikui augti ir vystytis pagal savo galimybes.
