Xeroderma pigmentosum – itin reta genetinė liga, dėl kurios organizmas tampa itin jautrus ultravioletiniams (UV) spinduliams. Dažniausiai ši problema pasireiškia tose kūno vietose, kurios reguliariai gauna saulės: veide, rankose, lūpose. Pirmieji požymiai paprastai atsiranda vaikystėje – net trumpam pabuvus saulėje gali išsivystyti sunkus, pūslelinis nudegimas.
- 1.Kasdienio gyvenimo iššūkiai
- 2.Paplitimas skirtinguose regionuose
- 3.Ligos – dinaminis čia simptomai
- 4.Priežastys ir diagnozė
- 5.Gydymas ir gyvenimo būdo rekomendacijos
- 6.Prevencijos galimybės
- 7.Gyvenimas su xeroderma pigmentosum: patarimai ir stebėsena
- 8.Prognozė ir gyvenimo trukmė
- 9.Naudingi klausimai gydytojui
Kasdienio gyvenimo iššūkiai
Žmonės, gyvenantys su šiuo sutrikimu, paprastai turi itin kruopščiai saugotis saulės. Nekontroliuojant UV poveikio, žymiai didėja odos vėžio rizika. Lyginant su įprasta rizika, XP sergantieji:
- net 10 000 kartų dažniau suserga ne melanomos tipo odos vėžiu (pvz., bazalioma ar plokščiąja ląsteline karcinoma);
- 2 000 kartų – melanomos forma.
Taip pat stebėta, kad XP gali padidinti įvairių kitų vėžio tipų tikimybę – gali išsivystyti vėžys krūtyse, skydliaukėje, inkstuose, plaučiuose ar centrinėje nervų sistemoje.
Paplitimas skirtinguose regionuose
Xeroderma pigmentosum – labai reta būklė. Europoje šį sutrikimą turi maždaug 1 iš milijono gyventojų. Kai kuriose Azijos, Šiaurės Afrikos ar Artimųjų Rytų šalyse atvejų skaičius didesnis ir siekia net 1 iš 22 tūkstančių.
Ligos – dinaminis čia simptomai
Odos simptomai
- Saulėje greitai atsirandantys pūslėti nudegimai.
- Oda išsausėja, suplonėja.
- Labai anksti, iki dvejų metų, susiformuoja strazdanos ir pigmento dėmelės.
- Atsiranda įvairaus dydžio, tiek tamsesnės, tiek šviesesnės dėmės.
- Gali pasireikšti paraudusios kapiliarų linijos odos paviršiuje.
- Padidėja rizika formuotis priešvėžiniams odos pokyčiams (aktininė keratozė).
Akių simptomai
- Jau vaikystėje gali pasireikšti sausėjantis akis, jautrumas šviesai, akies paviršiaus uždegimas, voko audinių plonėjimas.
- Gali prapulti blakstienos.
- Ilgainiui simptomai sunkėja, kyla rizika regėjimo sutrikimams, net aklumui.
- Auga tikimybė susirgti akių vėžiu.
Nervų sistemos simptomai
- Maždaug ketvirtadalis pacientų patiria įvairius neurologinius simptomus: sunkėja rijimas, sutrinka raumenų koordinacija, nyksta refleksai.
- Progresuoja pažintinių gebėjimų ir klausos praradimas.
- Gali sumažėti galvos apimtis, išsivystyti balso stygų paralyžius.
- Ekspertai mano, kad šie pokyčiai susiję su nervinių ląstelių nykimu smegenyse.
Priežastys ir diagnozė
Ši liga atsiranda dėl paveldėtų genetinių pokyčių – vadinamų mutacijomis. Jas galima paveldėti iš vieno arba abiejų tėvų. Diagnozuojant XP dažniausiai vertinami būdingi simptomai, o diagnozę patvirtina kraujo tyrimas, ieškantis specifinių genų mutacijų.
Gydymas ir gyvenimo būdo rekomendacijos
Šiuo metu visiškai išgydyti xeroderma pigmentosum negalima, tačiau taikomi įvairūs simptomus palengvinantys būdai:
- Akių lašai sumažina uždegimą ir padeda palaikyti akių drėgmę.
- Klausos aparatai ar net kochleariniai implantai gali padėti, jei prarandama klausa.
- Jei formuojasi piktybiniai augliai ar vystosi akių komplikacijos, gali prireikti operacijų – pradedant auglio šalinimu ir baigiant ragenos persodinimu.
- Dėl būtinybės vengti saulės, dažnai prireikia vartoti vitamino D papildus.
Prevencijos galimybės
Užkirsti kelio šiai ligai neįmanoma. Jei šeimoje yra XP atvejų arba gydytojas įtaria galimą paveldimumą, rekomenduojama atlikti genetinį tyrimą. Konsultacija su specialistu padeda įvertinti rizikas ir aptarti galimas komplikacijas bei tikimybę, kad vaikas gali paveldėti šią ligą.
Gyvenimas su xeroderma pigmentosum: patarimai ir stebėsena
- Apsauga nuo saulės. Kasdien reikia dėvėti uždarus drabužius ilgomis rankovėmis, kelnes, kepurę, pirštines, akinius nuo saulės su UV apsauga. Privalu naudoti plataus spektro kremą nuo saulės (bent SPF 35). Kartais pravartu naudoti UV matuoklį nustatyti didžiausio UV poveikio zonas.
- Reguliari akių patikra. Bent kartą per metus būtina lankytis pas akių gydytoją, kad laiku būtų pastebėtos bet kokios regėjimo ar akių paviršiaus problemos.
- Odos apžiūros. Specialistai rekomenduoja dermatologo konsultacijas kas 6–12 mėnesių, kartais dažniau. Tarp apsilankymų verta patiems kiekvieną mėnesį stebėti odą ir pastebėjus naujų darinių nedelsti kreiptis į gydytoją.
- Nervų sistemos priežiūra. Rekomenduojama profilaktiškai lankytis pas neurologą, kuris įvertina refleksus, klausą, kitus nervų sistemos rodiklius. Pastebėjus pokyčių, galima pasiūlyti tinkamą gydymą.
Prognozė ir gyvenimo trukmė
Ligos eiga ir gyvenimo trukmė labai priklauso nuo to, kaip efektyviai pavyksta suvaldyti UV spindulių poveikį ir anksti nustatyti galimas komplikacijas, ypač odos vėžį. Dėl didelės vėžio atsiradimo rizikos gyvenimo trukmė dažnai būna trumpesnė, tačiau griežta apsauga nuo saulės gali pagerinti prognozę.
Naudingi klausimai gydytojui
- Kokios veiksmingiausios odos vėžio prevencijos priemonės šiuo atveju?
- Kaip dažnai būtina tikrintis dėl vėžio ar jo pirmtakų?
- Kokie ankstyvieji odos vėžio požymiai?
- Ką ši diagnozė reiškia šeimai bei vaikams?
- Ar verta atlikti papildomus genetinius tyrimus?
- Kokia yra kito vaiko, sergančio XP, tikimybė?
