Hemochromatozė – tai būklė, kai organizmas kaupia per daug geležies. Dar vadinama geležies pertekliaus sindromu, ji lemia, kad daugiau nei reikia geležies patenka į įvairius vidaus organus – ypač kepenis, širdį ir kasą.
Kodėl svarbi geležis?
Geležis – organizmui būtinas mineralas, kurį gauname su maistu. Ji reikalinga daugeliui procesų:
- Padeda hemoglobino baltymui pernešti deguonį visame kūne.
- Lemiamai prisideda kuriant raudonuosius kraujo kūnelius.
- Padeda gaminti hormonus.
Įprastai žarnynas sugeria geležies tiek, kiek reikia. Tačiau esant hemochromatozei, ši pusiausvyra sutrinka – į organizmą patenka gerokai daugiau geležies, nei jis sugeba panaudoti, o perteklius ilgainiui kaupiasi vidaus organuose.
Geležies pertekliaus pavojus organizmui
Per daug geležies gali būti nuodinga. Dėl jos perteklius įvairiuose organuose greitai sukelia rimtų problemų:
- Širdyje – ritmikos sutrikimus ir širdies nepakankamumą.
- Kepenyse – randėjimą (cirozę), kepenų padidėjimą, vystosi kepenų vėžys ar nepakankamumas.
- Pažeidžiamos sąnariai (atsiranda artritas), kasa (gali išsivystyti diabetas), blužnis, inkstai, hipofizė, tulžies pūslė bei skydliaukė.
- Vyrams gali išsivystyti erekcijos sutrikimai, moterims – ankstyva menopauzė.
- Oda gali įgauti pilkšvą ar bronzinį atspalvį.
Netinkamai gydant ar nesigilinant į būklę, hemochromatozė gali būti mirtina.
Kas dažniausiai serga hemochromatoze?
Ši liga gana dažna – susirgimų skaičiuojama daugiau nei milijonas atvejų. Dažniausiai ji būdinga šviesiaodžiams su šiaurės Europos protėviais, rečiau – kitoms etninėms grupėms. Vyrai serga dažniau, nes jų organizmas sukaupia daugiau geležies – moterims per menstruacijas ar nėštumą dalis perteklinės geležies pašalinama. Su amžiumi, kai ilgainiui kaupiasi vis daugiau geležies, rizika susirgti taip pat didėja.
Didina tikimybę susirgti ir alkoholis bei šeimos istorijoje pasitaikę atvejai: artrito, diabeto, širdies smūgių, erekcijos disfunkcijos ar kepenų ligos.
Hemochromatozės priežastys
Yra dvi pagrindinės šios ligos formos:
- Pirminė (paveldima) hemochromatozė. Paveldima iš abiejų tėvų – organizmas dėl DNR pakitimų absorbuoja daugiau geležies nei reikia.
- Antrinė hemochromatozė. Susijusi su kitomis ligomis ar gydymu – pavyzdžiui, sergant mažakraujyste ir dažnai atliekant kraujo perpylimus, vartojant geležies preparatus, ilgai atliekant inkstų dializę ar esant kepenų ligoms (pvz., virusiniam hepatitui, kepenų suriebėjimui).
Hemochromatozės simptomai
Nors kai kurie žmonės geležies perteklių toleruoja be didesnių simptomų, kiti susiduria su labai rimtais negalavimais. Paprastai pirmieji požymiai išryškėja sulaukus vidutinio amžiaus ir dažnai primena kitų ligų ženklus. Tipiški simptomai:
- Nuolatinis nuovargis ir silpnumas.
- Širdies permušimai ar nereguliarus ritmas.
- „Geležinės pirštinės“ pojūtis – skausmas smiliaus ir vidurinio piršto krumpliuose.
- Sąnarių skausmas.
- Skausmas pilvo srityje.
- Neaiškus svorio kritimas.
Kaip nustatoma hemochromatozė?
Įtariant šią ligą, gydytojas surinks išsamią anamnezę – teiraujasi apie šeimos ligas, vartojamus papildus (ypač geležies ar vitamino C), kurie skatina jos pasisavinimą, vertins odos spalvą, tikrins sąnarius, širdies darbą, apčiuops kepenų sritį.
Neretai būtina atlikti papildomus tyrimus:
- Kraujo tyrimai – įvertinama geležies koncentracija kraujyje ir organuose.
- Genetinis tyrimas – nustato, ar tai paveldima liga.
- Kepenų biopsija – mažas audinio mėginys leidžia įvertinti padarytą žalą mikroskopu.
- Magnetinio rezonanso tyrimas (MRT) – tiksliai įvertina organų būklę ir geležies sankaupas.
Gydymas ir gyvenimas su hemochromatoze
Hemochromatozės simptomus galima sušvelninti keičiant gyvenimo būdą ir laikantis gydytojo rekomendacijų. Pagrindiniai gydymo žingsniai:
- Mitybos koregavimas – būtina vengti papildų, kuriuose yra geležies, atsisakyti ar stipriai apriboti geležies turtingų produktų, riboti vitamino C kiekį, nes jis didina geležies pasisavinimą. Svarbu riboti ir alkoholį – tai padeda apsaugoti kepenis.
- Geležies šalinimas vaistais (chelatacija) – skirti preparatai, kurie padeda pašalinti perteklinę geležį per šlapimą. Jie vartojami geriamai arba leidžiami į veną.
- Terapinė flebotomija – reguliarus kraujo nuleidimas, taip pašalinama dalis perteklinės geležies. Tai dažnas gydymo metodas, kartojamas pagal poreikį ir stebint kraujo rodiklius.
Jeigu hemochromatozę sukėlė kita liga ar gydymas, svarbu spręsti ir pirminę priežastį bei susijusias komplikacijas.
Ar galima užkirsti kelią ligai?
Specifinės prevencijos priemonių hemochromatozei nėra, tačiau labai svarbus reguliarus sveikatos būklės stebėjimas. Anksti nustačius padidėjusį geležies kiekį ir pradėjus gydymą, galima išvengti rimtų komplikacijų ir apsaugoti organus.
Ligos prognozė
Hemochromatozės eiga labai priklauso nuo to, kiek laiku pavyksta ją diagnozuoti ir pradėti gydymą. Uždelsta liga smarkiai didina komplikacijų – organų pažeidimų ir net mirties – riziką. Tačiau ankstyvas gydymas leidžia gyventi visavertį gyvenimą, o kai kuriuos organų pažeidimus įmanoma net atstatyti.
Gydymo trukmė priklausys nuo individualios būklės ir gydytojo rekomendacijų. Paprastai iš pradžių savaitę iš eilės atliekamas kraujo nuleidimas, vėliau – rečiau, tačiau reguliariai tikrinami rodikliai ir atliekama palaikomoji terapija.
Mitybos rekomendacijos sergant hemochromatoze
Reikiamas geležies kiekis mityboje priklauso nuo amžiaus, lyties ir individualių poreikių – tai padeda nustatyti gydytojas. Dažniausiai rekomenduojama:
- Nevartoti geležies papildų, injekcijų ar multivitaminų su geležimi, taip pat nevalgyti stipriai geležimi praturtintų pusgaminių.
- Vengti žalios ar nepakankamai termiškai apdorotos žuvies ir jūros gėrybių – jose gali būti infekcijas sukeliančių bakterijų.
- Riboti alkoholio vartojimą, kad apsaugotumėte kepenis.
- Vartoti kuo mažiau vitamino C, kuris pagreitina geležies pasisavinimą.
Ar hemochromatozė gali būti paveldima?
Jei sergate šia liga ar yra sergančių giminaičių, besiplanuojantiems šeimą rekomenduojama genetinė konsultacija bei tyrimas dėl HFE geno – būtent jis dažniausiai atsakingas už šią būklę. Tai leidžia įvertinti galimą riziką, kad liga gali būti perduota vaikams.
