Įgimtos medžiagų apykaitos klaidos – tai paveldimos būklės, kurios trukdo mūsų kūnui tinkamai perdirbti maistą į energiją arba efektyviai šalinti žalingas medžiagas. Šios retos, bet klastingos ligos paveikia ląstelių biocheminius procesus, todėl organizme kaupiasi nereikalingos arba toksiškos medžiagos, o svarbioms sistemoms gali pradėti trūkti gyvybiškai būtinų junginių.
Įgimtų medžiagų apykaitos klaidų rūšys
Tokios būklės dažniausiai įvardijamos pagal konkretų neveikiantį fermentą arba medžiagų apykaitos grandį, kur vyksta sutrikimas. Nors sutrikimų yra šimtai, išskiriamos pagrindinės grupės:
- Lizosomų kaupimo ligos – kai dėl fermentų stokos organizme neskaidomos ar neišvalomos atliekos, dėl to ląstelėse kaupiasi toksinai. Čia įeina tokios ligos kaip Hurlerio sindromas, Gošė liga, Tėja-Sochso liga.
- Maple syrup urine ligos atveju kai kurių aminorūgščių perteklius sukelia nervų pažeidimus, o šlapimas įgauna saldų kvapą, primenantį klevų sirupą.
- Glikogeno kaupimo ligos – kūnas nesugeba tinkamai kaupti ar naudoti cukraus, todėl pasireiškia hipoglikemija.
- Mitochondrijų ligos pasireiškia tuo, kad ląstelės nesugeba pagaminti pakankamai energijos, paveikdamos daugelį organų sistemų – nuo smegenų iki kepenų ar raumenų.
- Peroksisomų sutrikimai, primenantys lizosomų ligas, taip pat lemia kenksmingų medžiagų kaupimąsi.
- Metalų apykaitos sutrikimai – kai smulkūs metalai, pavyzdžiui, varis (Vilsono liga) ar geležis (hemochromatozė), nepašalinami ir ima kenkti organizmui.
- Šlapalo ciklo sutrikimai – kai organizmas negali pašalinti amoniako, o jo perteklius ima nuodyti kraują.
Kas gali susirgti įgimtomis medžiagų apykaitos ligomis?
Tokios ligos gali paliesti kiekvieną – jos vystosi dėl paveldimų genetinių pokyčių, nepriklauso nuo gyvenimo būdo ar aplinkos, nors rizika didesnė, jei šeimoje jau buvo tokių atvejų. Įgimtos medžiagų apykaitos klaidos diagnozuojamos visame pasaulyje, sutinkamos maždaug 1 iš 2 500 naujagimių.
Kaip organizmas kenčia dėl šių sutrikimų?
Dažniausiai nukenčia gebėjimas apdoroti angliavandenius, baltymus, riebalus ar cukrų iš maisto. Tai gali paveikti įvairius organus – nuo smegenų, raumenų iki vidaus organų. Dėl sutrikusios apykaitos vystosi įvairūs simptomai, paveikiantys ir kasdienę savijautą, ir raidą.
Įgimtų medžiagų apykaitos ligų simptomai
Įvairių sutrikimų simptomai gali kiek skirtis, tačiau dažniausiai pastebimi:
- Vėluojantis vystymasis ar raidos sutrikimai
- Prastas svorio augimas arba netekimas
- Mažas apetitas
- Lėtinis nuovargis
- Augimo sunkumai
- Traukuliai
- Nestandartinis šlapimo, prakaito ar kvėpavimo kvapas
- Pilvo skausmai
Sunkesniais atvejais simptomai gali būti pavojingi gyvybei, ypač jei negaunama tinkamos pagalbos.
Kodėl atsiranda šios ligos?
Visų šių būklių priežastis – mutacijos genuose, kurie atsakingi už medžiagų apykaitos fermentų gamybą. Nėštumo metu, kai ląstelės dalijasi ir vystosi būsimas žmogus, tam tikrai baltymų sintezei trūksta „instrukcijų“, todėl ir pasireiškia įvairūs sutrikimai. Dažnai skirtingas paveldimumo modelis lemia, kaip ir kada pasireikš liga.
Kaip nustatoma diagnozė?
Neretai medžiagų apykaitos sutrikimai pastebimi dar kūdikiui negimus arba iškart po gimimo atliekant profilaktinius patikrinimus. Kai kurie žmonės pirmuosius požymius pajunta vėliau – vaikystėje ar net suaugę. Diagnozei patvirtinti atliekami įvairūs tyrimai:
- Metaboliniai tyrimai kraujyje ar šlapime – nagrinėjamos aminorūgščių, riebalų, gliukozės apykaitos schemos, siekiant atrasti tipinius pakitimus.
- Genetinė analizė – kraujo ar gleivinės mėginys tiriamas dėl tam tikrų genetinių pokyčių.
- Amniocentezė nėštumo metu – analizuoja vaisiaus vandenis ir gali padėti aptikti genų sutrikimus.
- Gliukozės koncentracijos tyrimas atliekamas sergantysis esant vangumui, priepuoliams ar įtariant mažą energijos kiekį kraujyje.
- Akių patikra – kai kurie sutrikimai apsunkina regėjimą, todėl atliekami išsamūs oftalmologiniai tyrimai.
Gydymo ir gyvenimo galimybės
Gydymo schemos kiekvienam atvejui individualios, tačiau dažniausiai apima:
- Specialią mitybą – ribojami ar pašalinami tam tikri maisto produktai, kad būtų išvengta simptomų paūmėjimų.
- Vaistų vartojimą – skiriami fermentų pakaitalai, cheminės medžiagos, kurios padeda organizmui geriau apdoroti arba neutralizuoti kenksmingas medžiagas.
- Dializę – kai reikia pašalinti susikaupusius toksinus iš kraujo.
- Organų transplantaciją – sunkiais atvejais, ypač kai pažeidžiamos kepenys.
Medikamentai parenkami pagal konkretų sutrikimą ir gali apimti gliukozės tirpalus, insuliną, keletą specialių medžiagų (kaip natrio benzoatas ar natrio fenilacetatas) ir aminorūgščių ar fermentų papildus.
Ką svarbu žinoti gyvenant su šia liga?
Nors kai kurių sutrikimų išgydyti negalima, ankstyvas nustatymas ir tinkama priežiūra leidžia daugumai žmonių gyventi visavertį ar net įprastą gyvenimą. Gyvenimo trukmė ir kokybė itin priklauso nuo to, kaip laikomasi gydytojų rekomendacijų – tiek dėl mitybos, tiek dėl vartojamų vaistų. Svarbiausia nuolat stebėti savijautą, o pajutus naujus ar intensyvėjančius simptomus, nedelsti ir kreiptis į medikus.
Užklupę nuovargio periodai ar kiti simptomų paūmėjimai dažnai reikalauja dietos laikymosi ar net korekcijos, todėl verta bendradarbiauti su gydytoju bei mitybos specialistu, kad nauji įpročiai taptų kasdienybės dalimi.
Profilaktikos galimybės
Šių ligų išvengti negalima, nes jos susijusios su genetiniais pokyčiais. Jei planuojate šeimą ir esate susirūpinę įgimtų ligų rizika, pasitarkite su specialistais apie galimus genetinius tyrimus, kurie gali padėti įvertinti paveldimumo pavojus.
Perspektyvos sergant medžiagų apykaitos ligomis
Deja, visiškai išgydyti įgimtų medžiagų apykaitos ligų kol kas neįmanoma. Ligos eiga ir prognozė priklauso nuo to, kaip smarkiai organizmas nukenčia dėl medžiagų sankaupų ar trūkumų. Labai svarbus ankstyvas nustatymas, gydymas ir nuolatinė priežiūra, nes negydomos šios būklės gali tapti grėsme gyvybei. Laiku pritaikius gydymą ir laikantis specialaus gyvenimo būdo daugelis žmonių gali džiaugtis ilgu ir pilnaverčiu gyvenimu.
Kas atrado įgimtas medžiagų apykaitos klaidas?
Istoriniuose šaltiniuose minima, kad šių paveldimų medžiagų apykaitos pokyčių samprata pirmą kartą buvo pasiūlyta dar XX a. pradžioje – būtent tuomet buvo pastebėta, kad šios ligos siejasi su genetiniais pakitimais.
