Jeavons sindromas, dar žinomas kaip epilepsija su vokų mioklonija, yra reta vaikystėje pasireiškianti epilepsijos forma. Šiai būklei būdingi staigūs, greiti akių vokų trūkčiojimai, dažnas mirksėjimas bei akių riedėjimas aukštyn. Priepuolius dažniausiai sukelia šviesos pokyčiai arba jautrumas šviesai.
Kas yra Jeavons sindromas?
Ši liga pasireiškia nevalingais, staigiais vokų raumenų susitraukimais, kai vaikas trumpam užmerkia akis arba pradeda neretai mirksėti. Tokios būklės dažnai lydimos sąmonės trumpalaikių praradimų (vadinamųjų absansų), galvos ir akių pasisukimo atgal. Atakos trunka kelias sekundes, tačiau gali kartotis ne kartą per dieną, ypač ką tik pabudus ryte.
Kuo pavojingas Jeavons sindromas?
Tokie priepuoliai gali būti pavojingi dėl netikėto jų pobūdžio – vaikai gali netikėtai nugriūti ir susižeisti. Be to, stiprūs ir dažni priepuoliai gali paveikti ne tik kūno, bet ir psichinę sveikatą, sukelti nuolatinį nerimą ar baimę kilti atakai.
Kaip dažnai pasitaiko ši liga?
Jeavons sindromas sudaro nuo 1 iki 2 procentų visų epilepsijos atvejų visame pasaulyje. Nors pati epilepsija paveikia milijonus žmonių visame pasaulyje, ši sindromo forma itin reta.
Simptomai – kaip atpažinti Jeavons sindromą?
- Staigus, nevalingas dažnas mirksėjimas ar vokų „trūkčiojimas“, dažniausiai kartu su trumpu sąmonės netekimu.
- Galvos ir akių judesys atgal priepuolio metu.
- Kartais – trumpi nevalingi rankų ar kojų trūkčiojimai (miokloniniai priepuoliai) arba stipresni traukuliai (generalizuoti toniniai-kloniniai priepuoliai), nors šie simptomai retesni.
- Padidėjęs jautrumas šviesai (fotosensityvumas), kuomet ryški ar mirksinti šviesa gali išprovokuoti priepuolį, pavyzdžiui, stiprūs blyksniai, saulės šviesos žybsniai, atspindžiai nuo vandens ar greitai kintančios šešėlių juostos važiuojant po medžiais.
Priepuoliai dažniausiai pasireiškia vaikystėje – nuo maždaug vienerių metų iki 15 metų, dažniausiai tarp 6 ir 8 metų.
Kas sukelia Jeavons sindromą?
Nors tiksli sindromo priežastis dar nenustatyta, manoma, kad didelę reikšmę turi genetika. Tyrimai rodo, kad tam tikrų genų mutacijos (pvz., CHD2, COL6A3, KCNB1, NAA10, NEXMIF, RORB, SYNGAP1) gali lemti šią būklę. Paveldimumas – tai, ką vaikas gauna iš savo biologinių tėvų, dažnai paaiškina, kodėl Jeavons sindromas nustatomas keliems tos pačios šeimos nariams.
Net 80 proc. vaikų, kuriems diagnozuotas Jeavons sindromas, šeimoje turi bent vieną asmenį, sergantį generalizuota epilepsija. Ši būklė dažniau pasitaiko mergaitėms.
Kas didina riziką susirgti?
- Epilepsijos atvejai šeimoje.
- Moteriška lytis.
Galimos komplikacijos
Maždaug kas penktas sergantis Jeavons sindromu susiduria su vadinamuoju vokų miokloninės būklės epilepsiniu statusu, kai trumpi sąmonės netekimai kartojasi be pertraukų. Tokia būklė yra labai pavojinga ir reikalauja neatidėliotinos medicininės pagalbos.
Epilepsijos priepuoliai gali reikšmingai paveikti vaiko emocinę savijautą – neretai po atakų vaikai jaučiasi išsigandę, nerimastingi ar nesavi. Gali išsivystyti ir nerimo bei depresijos simptomai, todėl rekomenduojama konsultuotis su psichikos sveikatos specialistais.
Diagnostika – kaip atpažįstamas Jeavons sindromas?
Diagnozė nustatoma remiantis neurologiniu ištyrimu, vaiko ir šeimos sveikatos istorija bei smegenų veiklos tyrimu – elektroencefalograma (EEG). Tyrimų metu gydytojas ieško trijų pagrindinių šio sindromo požymių, kad būtų galima atmesti kitas, panašius simptomus sukeliančias ligas.
Gydymas – kaip galima padėti?
Pagrindinis gydymo tikslas – kontroliuoti priepuolius taikant priešepilepsinius vaistus. Priklausomai nuo vaiko jautrumo šviesai, gydytojas gali rekomenduoti specialius akinius, mažinančius šviesos poveikį.
Dažniausiai skiriami vaistai
- Brivaratamas
- Klobazamas
- Etosuksimidas
- Lakosamidas
- Lamotriginas
- Levetiracetamas
- Perampanelis
- Topiramatas
- Valproinė rūgštis
Kiekvienas vaikas į priešepilepsinius vaistus reaguoja individualiai, tad dažnai tenka keisti preparatus ar jų kombinacijas, kol randamas tinkamiausias. Šis procesas gali būti ilgas ir reikalauti kantrybės – prireiks reguliarių vizitų pas gydantį gydytoją siekiant stebėti vaiko būklę.
Mityba ir papildomos priemonės
Šiuo metu nėra nustatyta speciali dieta, kuri padėtų gydyti Jeavons sindromą. Ketogeninės dietos nauda šiai būklei nėra patvirtinta tyrimais.
Ligos eiga ir prognozė
Kaip liga vystysis ateityje, priklauso nuo konkrečios vaiko situacijos. Šiuo metu nėra būdų visiškai išgydyti Jeavons sindromą, tačiau yra priemonių ir gydymo, kurie padeda suvaldyti priepuolius ir pagerinti gyvenimo kokybę. Ši liga yra viso gyvenimo palydovė, todėl reguliari gydytojo priežiūra labai svarbi.
Ar Jeavons sindromas turi įtakos intelektui?
Patys priepuoliai ar vokų mioklonija vaikų intelekto nesumažina, tačiau dažni trūkčiojimai ar negalėjimas atverti akių gali apsunkinti mokymąsi mokykloje. Tokiems vaikams dažnai reikia papildomos pagalbos mokymo procese. Jei vaikas turėjo raidos vėlavimo požymių, tikėtina, kad sindromas gali būti susijęs su genetiniais veiksniais.
Kokia gyvenimo trukmė sergant Jeavons sindromu?
Jeavons sindromas nepaveikia tikėtinos gyvenimo trukmės – dauguma sergančiųjų gyvena įprastą gyvenimą. Tačiau reikšmingą įtaką gali turėti priepuolių stiprumas, dažnumas ir efektyvus gydymas.
Kasdienis gyvenimas su Jeavons sindromu
Pirmą kartą patyrus priepuolį, būtina nedelsti ir kreiptis į gydytojus. Jeigu jau yra nustatyta diagnozė – gydytojo konsultacija reikalinga, kai priepuoliai stiprėja, tankėja ar pradeda pasireikšti nepageidaujamas vaistų poveikis. Tik gydytojas gali padėti pasirinkti tinkamą gydymo būdą ir spręsti iškilusius rūpesčius.
Klausimai, kuriuos pravartu aptarti su gydytoju
- Koks gydymo būdas būtų tinkamiausias mano vaikui?
- Ar rekomenduojate specialius akinius jautrumui šviesai mažinti?
- Kokios galimos gydymo pasekmės?
- Kaip geriausiai padėti vaikui mokykloje?
Saulėgrąžų sindromo ir Jeavons sindromo panašumai
Saulėgrąžų sindromas yra dar viena epilepsijos forma, susijusi su vokų mioklonija. Sergant šiuo sindromu žmonės dažnai atsisuka į šviesos šaltinį (pvz., saulę) ir mojuoja ranka prieš akis, taip sukeldami priepuolį dėl kintančių šviesos raštų. Abi būklės labai artimos, nes šviesa dažnai tampa atakų sukėlėja.
