May-Hegglin anomalija – tai reta paveldima būklė, kai kraujyje susidaro didesnės nei įprasta trombocitų ląstelės ir jų kiekis būna per mažas. Trombocitai yra ypač reikšmingi stabdant kraujavimą, nes padeda formuoti krešulius, kai patiriama trauma.
Priežastys ir paveldimumas
Ši anomalija atsiranda dėl genų pokyčių – ji paveldima autosominiu dominantiniu būdu. Tai reiškia, kad užtenka vieno pakitusio MYH9 geno, paveldėto iš vieno iš tėvų, kad asmuo turėtų šią būklę. Dėl geno pakitimų trombocitų susidarymas sutrinka: jie užauga per dideli, įgauna netaisyklingą formą, o jų skaičius kraujyje sumažėja. Be to, kraujo tyrimuose matomos ir specifinės struktūros – mažo dydžio lazdelių formos kūneliai leukocitų viduje, vadinami Döhle kūnais.
Pagrindiniai ligos požymiai
May-Hegglin anomalija pasižymi trimis pagrindiniais požymiais:
- Stipriais padidėjusiais trombocitais (makrotrombocitais).
- Sumažėjusiu trombocitų kiekiu kraujyje (trombocitopenija).
- Döhle kūnais leukocituose – tai mažos, lazdelių formos struktūros baltuosiuose kraujo kūneliuose.
Būtent ši trijulė leidžia gydytojams atskirti May-Hegglin anomaliją nuo kitų kraujo sutrikimų, darančių įtaką trombocitų kiekiui ar struktūrai.
May-Hegglin anomalijos paplitimas
May-Hegglin anomalija priskiriama labai retoms genetinėms ligoms – medicininėje literatūroje aprašyta mažiau nei 200 atvejų. Dėl šio retumo gydytojai pirmiausia įtaria dažnesnes ligas, galinčias sukelti trombocitų sutrikimus, ir tik atlikus išsamesnius tyrimus gali būti nustatyta būtent ši anomalija.
Simptomai ir eiga
Nemaža dalis žmonių, sergančių May-Hegglin anomalija, nejaučia jokių ligos simptomų – jų organizme išlieka pakankamas sveikų trombocitų kiekis. Tačiau simptomų atsiradimas priklauso nuo to, kiek stipriai yra sumažėjęs trombocitų skaičius.
May-Hegglin anomalijos simptomai
- Lengvas kraujavimas ar mėlynės net po nedidelio sumušimo.
- Dažni nosies kraujavimai.
- Kraujuojančios dantenos.
- Labai stiprios menstruacijos.
- Odos pokyčiai – raudoni, violetiniai ar rudi taškeliai (purpura).
- Gausus kraujavimas po operacijų, danties rovimo ar gimdymo.
Diagnozės nustatymas
Dažniausiai May-Hegglin anomalija diagnozuojama atsitiktinai – atliekant kraujo tyrimus dėl kitų priežasčių, gydytojai pastebi sumažėjusį trombocitų kiekį bei jų dydžio pokyčius. Pavyzdžiui, anomalija neretai išaiškėja nėštumo metu atliekant įprastinius kraujo tyrimus.
- Bendras kraujo tyrimas (BKT) parodo sumažėjusį arba normos ribose esantį trombocitų kiekį (dažnai nuo 40 000 iki 80 000 trombocitų viename mikrolitre kraujo, kai norma – nuo 150 000).
- Periferinio kraujo tepinėlis leidžia pastebėti padidėjusius trombocitus ir Döhle kūnus leukocituose.
- Genetiniai tyrimai gali patvirtinti MYH9 geno pokytį.
Gydymas ir stebėjimas
Daugumai sergančiųjų May-Hegglin anomalija specialaus gydymo neprireikia, nes jie nepatiria stipresnių simptomų ar pavojingo kraujo netekimo. Tačiau kai kuriais atvejais, kai planuojamos operacijos, gydytojas gali imtis papildomų priemonių, kad sumažintų kraujavimo riziką. Prireikus gali būti suleista desmopresino ar atlikta trombocitų transfuzija tiek prieš procedūrą, tiek esant nenumatytam didesniam kraujavimui.
Nėštumo metu ši anomalija paprastai netrukdo susilaukti sveiko vaiko, bet gydytojai rekomenduoja atidžiau stebėti nėščiosios būklę ir įvertinti galimą riziką dėl kraujavimo. Individualiai aptariami papildomi veiksmai, reikalingi motinos ir vaisiaus saugumui.
Prevencija ir genetinė konsultacija
May-Hegglin anomalijos išvengti ar apsisaugoti nuo jos nėra galimybės. Jei planuojate šeimą ir žinote apie anomaliją savo ar partnerio šeimoje, patariama pasikonsultuoti su genetiku. Turint šią anomaliją, tikimybė ją perduoti vaikui – apie 50%.
Genetikos specialistas gali padėti įvertinti riziką ir pateikti rekomendacijas, svarbias priimant sprendimus dėl šeimos planavimo.
Gyvenimas su May-Hegglin anomalija
Ši būklė yra viso gyvenimo palydovė, tačiau daugumai žmonių ji neturi didesnės įtakos kasdieniam gyvenimui. Simptomų nebuvimas ar jų lengvas pobūdis reiškia, kad nereikia daryti didelių kompromisų dėl aktyvumo ar gyvenimo planų. Jei kartais pasijaučiama prasčiau dėl galimo didesnio kraujo netekimo, gydytojas padės pasirinkti tinkamas prevencijos ir gydymo priemones.
Praktiniai patarimai kasdienai
- Būkite informuoti apie vaistus, galinčius turėti įtakos trombocitų funkcijai, ir aptarkite tai su gydytoju.
- Laikykitės geros burnos higienos, kad išvengtumėte dantenų kraujavimo.
- Ribokite užsiėmimus, kurių metu galite lengvai susižeisti, arba imkitės papildomų atsargumo priemonių – pavyzdžiui, sportuodami kontaktinius sportus.
- Nėščioms moterims rekomenduojamas glaudesnis bendradarbiavimas su nėštumą prižiūrinčiais gydytojais – taip lengviau užtikrinti ir motinos, ir kūdikio gerovę.
Giminaičiai ir susiję sindromai
May-Hegglin anomalija yra viena iš vadinamųjų MYH9 geno sutrikimų – visos šios ligos kyla dėl minėto geno pokyčių. Panašių požymių turi ir kitų sindromų grupė, pavyzdžiui, Epstein, Fechtner, Sebastian sindromai. Tai artimi giminaičiai, turintys bendrą genetinę priežastį, todėl ateityje visi jie gali būti vadinami tiesiog MYH9 geno sutrikimais.
Klausimai gydytojui, jei jums nustatyta May-Hegglin anomalija
- Koks yra mano trombocitų sumažėjimo laipsnis?
- Kada turėčiau sunerimti dėl per mažo trombocitų kiekio?
- Kokius simptomus turėčiau atidžiau stebėti?
- Ką galėčiau pakeisti savo kasdienybėje, kad lengviau valdytųsi ši būklė?
- Ar mums su partneriu rekomenduojama genetinė konsultacija?
