McCune-Albright sindromas – tai retas genetinis sutrikimas, kuris sukelia kaulų, odos ir endokrininės sistemos (hormonų gamybą reguliuojančių audinių) pokyčius. Jam būdinga netaisyklinga kaulų struktūra (fibrozinė displazija), pigmentinės dėmės ant odos ir pernelyg aktyvios hormonų liaukos. Kai kuriais atvejais ligos simptomai būna lengvi, tačiau gali pasireikšti ir sunkios, net gyvybei pavojingos formos.
Kas gali sirgti McCune-Albright sindromu?
Šis sindromas gali pasireikšti bet kuriam vaikui. Jį sukelia spontaniška genetinė mutacija, kuri įvyksta pirmaisiais vystymosi etapais po apvaisinimo. Tokios genetinės permainos yra neprognozuojamos ir nepriklauso nuo tėvų veiksmų. Liga nėra paveldima iš tėvų, o jos kilmė – atsitiktinė.
Kaip McCune-Albright sindromas veikia organizmą?
Sindromas lemia vaiko ūgio ir svorio pokyčius dėl pakitusių kaulų ir hormonų sistemos funkcijų. Tipinis šios ligos ženklas – šviesiai ar tamsiai rudos, nelygiais kraštais pigmentinės dėmės (vadinamos café-au-lait) ant odos. Vienas iš dažnesnių simptomų – ankstyva branda, pasireiškianti jau vaikystėje.
McCune-Albright sindromo dažnis
Ši liga diagnozuojama itin retai – tenka maždaug vienam iš šimto tūkstančių iki milijono gimdymų visame pasaulyje.
Simptomai
Kaulų simptomai
- Fibrozinė displazija – normalų kaulą pakeičia randinis audinys. Kaulai tampa silpnesni, linkę lūžti ar deformuotis.
- Asimetrinis veido kaulų augimas.
- Kaulų skausmas, sumažėjęs judėjimo laisvumas.
- Rachitas arba osteomaliacija (kaulų minkštėjimas).
- Stuburo iškrypimas (skoliozė).
- Mažas ūgis, nelygus kojų augimas, dažnai – šlubavimas.
- Labai retais atvejais – piktybiniai kaulų navikai, tačiau tokios komplikacijos pasitaiko itin retai.
Odos simptomai
- Vaikams būdingos šviesiai ar tamsiai rudos nelygiomis ribomis dėmės, dažniausiai vienoje kūno pusėje. Šios dėmės gali didėti su amžiumi.
Endokrininės sistemos simptomai
- Ankstyva lytinė branda – ypač mergaitėms, kurios gali pradėti menstruuoti iki 2 metų amžiaus. To priežastis – padidėjusi estrogenų gamyba per kiaušidžių cistas. Berniukai taip pat gali susidurti su ankstyva branda.
- Padidėjusi skydliaukė (apie pusė sergančiųjų) ir per didelė tiroksino gamyba. Tai sukelia širdies ritmo padažnėjimą, prakaitavimą, svorio kritimą.
- Pituitarinės liaukos aktyvumas per didelis – gaminama daug augimo hormono. Dėl to gali padidėti rankos ir pėdos, ryškėti apvalesni veido bruožai, vystytis artritas (akromegalija).
- Antinksčiai gamina per daug kortizolio – taip išsivysto Kušingo sindromas: nutukimas, augimo sulėtėjimas.
Ligos priežastys
Šio sindromo esmė – GNAS1 geno mutacija. Šis genas atsakingas už baltymus, reguliuojančius hormonų veiklą. Mutacija sukelia adenilato ciklazės fermento perteklinę veiklą, todėl padidėja hormonų gamyba. Tai įvyksta jau po apvaisinimo ir nėra susiję su paveldimumu. Nustatyta, kad liga kyla visiškai atsitiktinai ir negali būti numatoma ar išvengiama.
Diagnozė ir tyrimai
Sindromas išaiškinamas dažniausiai vaikystėje, pastebėjus būdingus klinikinius požymius – kaulų vystymosi sutrikimus, odos dėmes ar endokrininius simptomus.
- Kraujo tyrimai – hormonų koncentracijai nustatyti.
- Genetiniai tyrimai, leidžiantys identifikuoti mutaciją, neretai atliekamas odos ar audinio biopsijos tyrimas.
- Vaizdiniai tyrimai (pvz., rentgenas) – kaulų būklei įvertinti.
Gydymas ir priežiūra
Vieningo išgydymo nuo McCune-Albright sindromo nėra, gydymas orientuotas į simptomų mažinimą ir gyvenimo kokybės palaikymą. Strategijos parenkamos individualiai kiekvienam pacientui:
- Vaistai kaulų pokyčiams (pvz., bisfosfonatai) – kad sumažėtų lūžių rizika.
- Vaistai ankstyvos lytinės brandos valdymui (pavyzdžiui, aromatazės inhibitoriai).
- Preparatai hipertiroidizmui (padidėjusiam skydliaukės aktyvumui) slopinti.
- Fizinė ir ergoterapija, padedanti mažinti judėjimo ribotumus.
- Chirurginės procedūros, jei būtina šalinti kaulų deformacijas ar displazijos židinius.
Prevencija
Dėl to, kad McCune-Albright sindromą sukelia spontaniška genetinė klaida, nėra jokių būdų šiai ligai išvengti ar užkirsti kelią jos atsiradimui. Jei planuojate šeimą ir turite klausimų dėl genetinės rizikos, verta pasitarti su gydytoju dėl genetinės konsultacijos.
Prognozė
Ligos eiga priklauso nuo simptomų sunkumo. Daugelis asmenų, kuriems diagnozuotas šis sindromas, gyvena tiek pat ilgai, kaip ir sveiki žmonės. Reguliarūs vizitai pas gydytoją leidžia laiku sustabdyti ar sušvelninti komplikacijas. Ankstyvos intervencijos gali padėti atitolinti per anksti prasidėjusius pokyčius, susijusius su branda, taip pat sudaryti sąlygas vaikui pasiekti geriausią vystymosi potencialą. Pastebėjus, kad vaiko augimas arba vystymasis neatitinka amžiaus normos, svarbu kuo greičiau kreiptis į gydytoją.
Nors onkologinės ligos rizika išlieka labai maža, reikalinga stebėsena. Mergaitėms su šiuo sindromu taip pat būdingas didesnis ankstyvos krūties vėžio pavojus, tad svarbu pasitarti su gydytoju dėl reguliarių sveikatos patikrų.
Kada svarbu kreiptis į gydytoją?
- Jeigu pastebite, kad vaikas tampa neramus, per daug aktyvus, jam kinta nuotaikos ar sunku miegoti (galimi hormonų veiklos pokyčių ženklai).
- Jei auga ar formuojasi netaisyklingi kaulai, atsiranda eisenos pakitimų.
- Kai vaikui sunku vaikščioti ar jis patiria stiprų kaulų skausmą.
- Ankstyvos menstruacijos atvejais.
- Kaulų lūžiai, stiprus skausmas, tinimas, sąnarių judėjimo ribotumas ar mėlynės, nurodančios galimą lūžį – būtina skubi pagalba.
Klausimai, kuriuos verta aptarti su gydytoju
- Ar mano vaikui reikalingi vaistai simptomams lengvinti?
- Ar būtina chirurginė intervencija dėl kaulų pokyčių?
