Pearson sindromas – tai itin reta ir sunki mitochondrijų liga, dažniausiai nustatoma ankstyvoje vaikystėje. Ši būklė paveikia mitochondrijas – ląstelės dalis, kurios aprūpina organizmą energija naudojantis suvartotu maistu. Sutrikus mitochondrijų veiklai, ima trūkti gyvybiškai svarbios energijos, todėl kenčia įvairūs organai ir organizmo sistemos.
Pearson sindromo esmė
Pearson sindromui būdingi genetiniai mitochondrijų DNR pakitimai, kurie apsunkina efektyvų energijos gaminimą ląstelėse. Liga pirmiausia pažeidžia kaulų čiulpus, kasą, taip pat gali neigiamai veikti kepenis ir kitus organus. Pastebima, kad šią ligą dažniausiai diagnozuoja kūdikiams ir mažiems vaikams.
Ligai progresuojant, dažni kraujo sudėties pakitimai: sumažėja raudonųjų kraujo kūnelių skaičius (atsiranda anemija), baltųjų kraujo kūnelių trūkumas (neutropenija) ir sumažėję trombocitai (trombocitopenija). Dėl šių pokyčių kūdikiai ir vaikai tampa itin pažeidžiami infekcijų ir kitų komplikacijų.
Šiai ligai taip pat vartojami kiti pavadinimai – Pearson kaulų čiulpų ir kasos sindromas bei Pearson čiulpų kasos sindromas.
Pearson sindromo simptomai
- Odos išblyškimas ir lengvas mėlynių atsiradimas
- Nuolatinis silpnumas, greitas nuovargis
- Dažni viduriavimai
- Pasikartojančios infekcijos
- Augimo atsilikimas (vaikai gali būti žemesni ar sverti mažiau už bendraamžius)
- Vėmimas
- Raumenų silpnumas
- Geltona oda ir akių baltymai (gelta)
Laikui bėgant gali išryškėti papildomi sveikatos sutrikimai:
- Cukrinis diabetas
- Klausos praradimas
- Judėjimo sutrikimai ar traukuliai
- Regėjimo problemos – pavyzdžiui, nuleistos vokai, pigmentinis retinitas, katarakta
- Kitos retų mitochondrijų ligų formos, veikiančios nervų ir raumenų sistemą bei širdį (pvz., Kearns-Sayre sindromas)
Pearson sindromo priežastys
Šios ligos vystymuisi lemia mitochondrijų DNR pakitimai (mtDNR defektai), kurie neleidžia ląstelėms tinkamai apsirūpinti energija. Beveik visose kūno ląstelėse esančios mitochondrijos yra būtinos normaliam organizmo funkcionavimui. Kai mitochondrijų veikla sutrinka, ląstelės ima žūti arba blogai atlieka savo paskirtį. Nors žinoma, kad pagrindinis veiksnys – mtDNR defektai, mokslininkai vis dar aiškinasi, kodėl tiksliai tokie pakitimai atsiranda ir kaip jie nulemia skirtingus simptomus.
Ligos paveldimumas
Pearson sindromas dažniausiai atsiranda atsitiktinai, be aiškių paveldimumo ženklų. Yra pavienių atvejų, kai liga buvo paveldėta iš vieno iš tėvų, tačiau tokie atvejai fiksuojami itin retai, todėl genetinio paveldėjimo mechanizmas iki galo neištirtas.
Diagnozė ir tyrimai
Kaip diagnozuojamas Pearson sindromas?
Ar gydytojas įtaria Pearson sindromą, dažniausiai skiriami įvairūs laboratoriniai ir specializuoti tyrimai:
- Kraujo tyrimai
- Kaulų čiulpų biopsija
- Išmatų tyrimas
- Šlapimo analizė
Norint patvirtinti diagnozę, patologas ištyrinėja kaulų čiulpų mėginius mikroskopu. Gali būti aptinkama netipinių kraujo ląstelių su skysčiu užpildytomis kišenėmis ar raudonųjų kraujo kūnelių, sukaupusių pernelyg daug geležies.
Gydymo galimybės ir slauga
Pearson sindromo gydymas
Ligos išgydyti šiuo metu negalima, todėl visa gydymo strategija orientuota į simptomų slopinimą bei gyvenimo kokybės gerinimą. Priklausomai nuo individualios situacijos, taikomos šios priemonės:
- Kraujo perpylimai
- Fizinė ir ergoterapija
- Kamieninių ląstelių transplantacija
- Maisto papildai, tokie kaip kofermentas Q10, L-karnitinas, įvairūs vitaminai
- Infekcijų gydymas antibiotikais ar antivirusiniais vaistais
Vaikai, išgyvenę kūdikystę, dažnai turi nuolat lankytis pas įvairių sričių gydytojus, prižiūrinčius jų kepenų, inkstų, širdies bei kasos būklę.
Ligos eiga ir prognozė
Kokia Pearson sindromo prognozė?
Pearson sindromo eiga dažnai būna labai sunki. Maždaug pusei pacientų liga baigiasi mirtimi dar kūdikystėje arba ankstyvoje vaikystėje; tik nedaugelis sulaukia paauglystės. Progresuojant ligai, vystosi sunkus laktato perteklius ir daugybinis organų nepakankamumas.
Emocinė parama ir kasdienybė
Susidūrus su Pearson sindromo diagnoze, šeimai tenka didelis emocinis iššūkis. Svarbu ieškoti pagalbos bei palaikymo tarp gydytojų, artimųjų ar bendraminčių. Prisijungus prie retų genetinių ar vaikų ligų šeimų grupių galima sumažinti izoliacijos jausmą. Nevenkite aiškiai pasakyti, kokios konkrečios pagalbos jums reikia – ar to būtų draugas, pabūnantis su vaiku, ar kas nors, kas padėtų buityje, pavyzdžiui, apsipirkti ar paruošti valgį. Savo poreikių išsakymas artimiesiems ar bendruomenei padės gauti tinkamą palaikymą.
Jūsų užduotis nėra mokyti aplinkinių apie ligą ar mitochondrijų veiklą – informacijos yra pakankamai. Bendruomenė nori padėti, net jei kartais nežino kaip. Priimkite siūlomą pagalbą, net jei tai tėra smulkūs kasdieniai darbai ar buities rūpesčiai – tai sumažins įtampą ir leis skirti daugiau dėmesio vaikui bei sau.
