Fenilketonurija – tai reta paveldima liga, kuri organizme sukelia pavojingą tam tikros aminorūgšties, vadinamos fenilalaninu, kaupimąsi. Nors fenilalaninas yra reikalingas normalioms organizmo funkcijoms, per didelis jo kiekis, išsilaikantis ilgą laiką, gali pakenkti nervų sistemai, ypač smegenų vystymuisi.
Kas yra fenilketonurija?
Fenilketonurija (trumpinama PKU) – genetinis sutrikimas, turintis įtakos tam, kaip organizmas skaido fenilalaniną. Paprastai ši aminorūgštis gaunama su baltyminiu maistu ar dirbtiniais saldikliais, bet sergant PKU, šios medžiagos perteklius lieka kraujyje, nes trūksta jos skaidymui būtino fermento – fenilalaniną hidrolazuojančio fermento.
Ligos tipai
Fenilketonurijos eiga gali skirtis priklausomai nuo to, kiek fermento išlikę organizme. Skiriami keli pagrindiniai šio sutrikimo tipai:
- Klasikinė PKU – sunkiausia forma.
- Vidutinio sunkumo arba lengva PKU.
- Lengva hiperfenilalaninemija – švelniausias variantas.
Neapdorojus, ypač sunkesniais atvejais, simptomai pasireiškia ryškiau.
Kas gali susirgti fenilketonurija?
Ši liga pasireiškia žmonėms, turintiems abiejų tėvų perduotus pakitusio PAH geno variantus. Didesnė rizika pastebima tarp tam tikros kilmės žmonių, pavyzdžiui, tarp europiečių ar Amerikos čiabuvių palikuonių.
Svarbu žinoti, kad net jei kūdikis PKU nepaveldėjo, tačiau motina nėštumo metu serga šia liga ir jos fenilalanino koncentracija yra nekontroliuojama, tai gali labai pakenkti vaisiui – sukelti protinį atsilikimą ar kitus vystymosi sutrikimus.
Kaip dažnai pasitaiko fenilketonurija?
PKU yra reta – ji diagnozuojama maždaug vienam iš 10 000–15 000 naujagimių.
Fenilketonurijos simptomai
Dažniausiai liga aptinkama naujagimių patikros metu, todėl išryškėjusių simptomų pasitaiko retai. Visgi, jei žmogus lieka nediagnozuotas ar negydomas, gali išryškėti šie požymiai:
- Odos ar plaukų išbalimas (būna šviesesni nei šeimos narių).
- Egzema – odos bėrimai, niežėjimas.
- Maža galvos apimtis (mikrocefalija).
- Savotiškas, primenantis pelėsinį, kvapas juntamas iš burnos, odos ar šlapimo.
Sunkiame, ilgai negydytame ligos variante pasitaiko:
- Raidos, elgesio sutrikimų.
- Protinio atsilikimo.
- Epilepsinių priepuolių (retai).
Jei diagnozuojama itin lengva ligos forma – protinio atsilikimo rizika yra minimali.
Fenilketonurijos priežastys
Pagrindinė PKU priežastis – paveldėti abiejų tėvų pakitę PAH genai. Šis genas atsakingas už fermento, skaidančio fenilalaniną, gamybą. Jei fermento nepakanka, fenilalaninas pradeda kauptis audiniuose ir kraujyje. Per didelis šios aminorūgšties kiekis toksiškai veikia nervų sistemą, ypač jautrūs smegenys.
Paveldimumas
Fenilketonurija perduodama autosominiu recesyviniu būdu: vaikas PKU suserga tik tada, kai gauna po vieną pažeistą geną iš abiejų tėvų. Dažniausiai tėvai yra išnešiotojai ir jokių ligos požymių neturi.
PKU nustatymas
Naujagimiams fenilketonurija nustatoma privalomos proginės patikros metu – maždaug per pirmas 24–72 valandas po gimimo paimama keli lašai kraujo iš kūdikio kulniuko. Jei kraujyje randamas padidėjęs fenilalanino kiekis, atliekami išsamesni tyrimai. Kadangi PKU yra genetinė, papildomai gali būti taikomas ir genetinis testavimas – ieškoma konkretaus geno pokyčio.
Nors dažniausiai liga pastebima iškart po gimimo, ją galima diagnozuoti ir vyresniame amžiuje, jei tyrimai anksčiau nebuvo atlikti.
PKU gydymo galimybės
Šios ligos gydymas trunka visą gyvenimą ir orientuotas į fenilalanino koncentracijos ribojimą kraujyje. Svarbiausios priemonės – speciali dieta bei papildomi preparatai.
- Rekomenduojama maitintis taip, kad su maistu patenkantis fenilalanino kiekis būtų minimalus: riboti baltyminius produktus, rinktis specialius pakaitalus.
- Skiriami mineraliniai, vitamininiai papildai, jei reikia – papildomas medikamentinis gydymas.
- Vartoti fermentinius ar kitokius vaistus, kurie stabdo fenilalanino kaupimąsi, pavyzdžiui, preparatus su sapropterinu.
- Šiuolaikiniai vaistai, tokie kaip pegvaliase, kai kuriems leidžia laikytis įprastos mitybos, nes jie atstato trūkstamą fermentą.
Maistas, kuriame yra fenilalanino
Sergant PKU reikia vengti maisto produktų, kuriuose daug baltymų, nes juose gausu fenilalanino. Šių produktų sąrašas apima:
- Pienas ir jo gaminiai.
- Kiaušiniai.
- Sūriai.
- Riešutai.
- Žuvis.
- Vištiena.
- Jautiena.
- Pupos ir ankštiniai produktai.
- Dirbtiniai saldikliai, ypač aspartamas.
Mitybos ypatumai sergant PKU
Organizmui, kai negalima vartoti įprastų baltymingų patiekalų, reikalingas atsakingai subalansuotas, mažai fenilalanino turintis racionas. Kiekvieno paciento dieta sudaroma individualiai kartu su gydytoju ar dietologu – kad nepritrūktų būtinių maisto medžiagų ir būtų išvengta komplikacijų.
Ar galima išvengti fenilketonurijos?
Fenilketonurijos išvengti neįmanoma, nes liga paveldima. Planuojant nėštumą, norint nustatyti riziką turėti vaiką su šiuo sutrikimu, galima pasitarti su gydytoju dėl genetinių tyrimų.
Ligos prognozė
Sergantieji fenilketonurija, ypač gavę gydymą anksti, gyvena visavertį gyvenimą. Svarbiausia nuolat stebėti fenilalanino kiekį kraujyje – tam reikalingi reguliarūs kraujo tyrimai ir nuolatinis kontaktas su medicinos specialistais.
Maitinantis ribotai, puikų rezultatą padeda pasiekti bendradarbiavimas su dietologu – jis padės sudaryti visaverčių, organizmo poreikius atitinkančių produktų meniu bei pataisyti mitybą pagal kraujo tyrimų rezultatus.
Nėštumo metu reikia ypač atidžiai laikytis mitybos rekomendacijų, kad būtų apsaugotas būsimo kūdikio vystymasis tiek motinai, tiek vaikui.
Kasdienis gyvenimas ir savipriežiūra sergant PKU
Su fenilketonurijos diagnoze būtina visą gyvenimą bendrauti su gydytoju, reguliariai tikrinti kraujo rodiklius bei laikytis paskirtos dietos. Net ir laikantis mitybos apribojimų, negalima užmiršti apie papildomų vitaminų ar mikroelementų vartojimą – tik taip išvengsite baltymų stokos žalos.
Kartais klinikinė situacija ar nėštumo planavimas reikalauja papildomos genetinės konsultacijos dėl galimos rizikos vaikams.
Kada reikėtų kreiptis į gydytoją?
Kilus įtarimui dėl PKU simptomų ar nusprendus planuoti šeimą, verta pasitarti su gydytoju: gali būti pasiūlytas išsamus ištyrimas ar specialūs testai. Be to, jei diagnozė patvirtinta, kraujo rodikliai turi būti stebimi nuolat.
Svarbūs klausimai gydytojui
- Kaip užtikrinti, kad vaikas ar suaugęs asmuo gautų visų būtinų maisto medžiagų?
- Ar būtina vartoti specialius vitamininius preparatus ar papildus?
- Ar užtenka vien tik laikytis dietos, ar reikalingas papildomas gydymas vaistais?
