Pompe liga – tai reta genetinė būklė, kai organizme kaupiasi sudėtingas angliavandenis glikogenas. Taip nutinka dėl to, kad organizmui trūksta arba visai nėra rūgščiosios alfa-gliukozidazės fermento, kuris įprastai padeda suardyti glikogeną kūno ląstelėse ir išlaisvinti iš jo energiją. Kai šio fermento stinga, glikogenas lieka nesuskaidytas ir pradeda kauptis ląstelių vadinamosiose lizosomose. Būtent šios sankaupos pažeidžia širdies, griaučių raumenų bei kitų organų audinius.
Pavadinimai ir kilmė
Pompe liga dar žinoma kaip rūgšties maltazės trūkumas arba glikogeno kaupimo liga II tipo (GSD2). Kadangi fermentas, kurio trūksta, veikia lizosomose, ši liga įtraukiama į lizosomų kaupimo ligų grupę. Ligos pavadinimai gali skirtis, tačiau pažeidimų mechanizmas visais atvejais tas pats – ląstelėse kaupiasi perteklius glikogeno, kuris ilgainiui ardo ląsteles ir jų struktūrą.
Pagrindiniai ligos tipai
Mokslininkai išskiria du pagrindinius Pompe ligos variantus, priklausomai nuo to, kada pradeda pasireikšti simptomai ir kokios stiprios būna jų apraiškos:
- Vaismėsių tipo (kūdikių) forma: Šis tipas pasireiškia patiems mažiausiems – pirmųjų gyvenimo mėnesių ar metų laikotarpiu. Ligos simptomai pasidaro matomi maždaug nuo 4 mėnesio. Paprastai fermento trūksta visiškai arba jo labai mažai, todėl simptomai vystosi sparčiai: mažyliai tampa itin silpni, labai padidėja jų kepenys ir širdis (dėl kardiomiopatijos). Negydant ši ligos forma dažniausiai lemia mirtį iki pusantrų metų dėl kvėpavimo ar širdies nepakankamumo.
- Vėlyvoji arba suaugusiųjų forma: Ligos požymiai gali išryškėti bet kuriame amžiuje – tiek vaikystėje, tiek paauglystėje, tiek suaugus. Dažniausiai šio tipo Pompe liga yra švelnesnė – fermento organizme lieka, tačiau jo kiekis sumažėjęs. Jei pirmieji simptomai prasideda vaikystėje, liga paprastai būna sunkesnė. Dažniausiai pažeidžiami raumenys, o širdis išlieka nepaveikta. Ilgainiui ligoniams sunkėja kvepavimas ir judėjimas, dažnėja kvėpavimo takų infekcijos, ir ilgainiui gali prireikti pagalbinių priemonių kvėpuoti ar judėti.
Ligos paplitimas
Pompe liga yra labai reta – vidutiniškai nustatoma vienam naujagimiui iš 40 tūkstančių.
Pompe ligos simptomai
Ligos požymiai priklauso nuo to, kada pradeda kilti pirmieji simptomai – ar ankstyvoje vaikystėje, ar vėliau. Visais atvejais pastebimas progresuojantis raumenų silpnumas, ypač klubų, kojų, pečių, rankų ir diafragmos srityse. Kūdikiams dažnai nustatoma labai silpna raumenų įtampa, kuriai būdinga „minkšto kūdikio sindromo“ išvaizda. Gali padidėti širdis, kepenys bei liežuvis.
- Vaikų simptomai:
- Labai silpni raumenys
- Sunkumas priaugti svorio ar augti
- Kvėpavimo sutrikimai
- Maitinimosi sunkumai
- Dažnos infekcijos kvėpavimo takuose
- Klausos pablogėjimas
- Suaugusiųjų ar vėlyvos pradžios simptomai:
- Palaipsniui silpstantys kojų ir liemens raumenys
- Vis sunkesnis vaikščiojimas
- Platus raumenų skausmas
- Fizinio krūvio netoleravimas
- Dažnas griuvimas
- Pasikartojančios kvėpavimo takų infekcijos
- Kvėpavimo sutrikimai fizinio krūvio metu
- Rytiniai galvos skausmai
- Nuovargis dienos metu
- Netyčinis kūno svorio mažėjimas
- Rijimo sunkumas
- Širdies ritmo sutrikimai
- Suprastėjusi klausa
Pompe ligos priežastys
Šios ligos priežastis slypi paveldėtose GAA geno mutacijose. Šis genas koduoja fermentą, būtina glikogeno skaidymui (rūgštinė alfa-gliukozidazė). Jei dėl genetinių pokyčių dalis arba visas fermentas nedirba, glikogenas negali būti suskaidytas, ima kauptis, pažeidžia raumenų ir kitų audinių ląsteles.
Paveldėjimas yra autosominis recesyvinis – abu tėvai turi perduoti po „sugedusį“ geną. Nors abu tėvai būna šios ligos nešiotojai, dažniausiai jie patys neturi jokių simptomų.
Galimos komplikacijos
Be gydymo, kūdikių forma baigiasi ankstyva mirtimi. Visiems ligoniams dažnai blogėja judėjimas, raumenų jėga, išsivysto kvėpavimo ir širdies nepakankamumas. Ilgainiui dauguma pacientų ima naudotis pagalbinėmis priemonėmis kvėpuoti ar judėti nuo ligos progresavimo.
Diagnozė ir tyrimai
Pompe ligos nustatymas susideda iš keletos etapų. Pirmiausia medikai surenka šeimos ligų istoriją, ištiria pacientą. Atliekami laboratoriniai ir instrumentiniai tyrimai, tokie kaip kreatinkinazės kiekio nustatymas kraujyje (parodo raumenų pažeidimus), fermentų aktyvumo matavimas ar genetiniai tyrimai, skirti GAA geno pokyčiams nustatyti.
- Plaučių funkcijos testai – parodo plaučių tūrį ir kvėpavimo galimybes.
- Raumenų elektrinio aktyvumo tyrimas (elektromiografija).
- Širdies tyrimai – elektrokardiograma, echoskopija.
- Miego tyrimai – stebima organizmo veikla miegant.
Gydymo galimybės
Pompe liga gydoma fermentų pakaitine terapija (FPT). Gydymas apima reguliarias dirbtinio fermento injekcijas į veną. Dažniausiai vartojami du panašūs vaistai, kurie veikia kaip natūralūs fermentai.
- Algliukozidazės alfa
- Avalgliukozidazės alfa
Šie preparatai gali sumažinti širdies dydį, stabilizuoti jos funkciją, pagerinti raumenų jėgą ir lėtinti ligos progresavimą, mažinti glikogeno kaupimąsi.
Kiekvieno paciento gydymas pritaikomas individualiai, į gydytojų komandą dažnai įtraukiami įvairūs specialistai: kardiologai, neurologai, kineziterapeutai, ergoterapeutai, kvėpavimo terapijos specialistai. Esant sunkesnei būklei, gali būti reikalingi papildomi prietaisai – pavyzdžiui, maitinimo zondas ar kvėpavimo aparatas.
Šiuo metu vykdomi klinikiniai tyrimai, kuriuose tiriamos galimybės taikyti genų terapiją, kurios tikslas – pakeisti pažeistus genus sveikais, kad organizmas gamintų būtiną fermentą pats.
Ar galima išvengti Pompe ligos?
Ligos išvengti neįmanoma, nes ją lemia paveldimi genetiniai pokyčiai. Planuojant šeimą ar pastojus, verta kreiptis į specialistą dėl genetinės konsultacijos, ypač jei šeimoje jau būta šios ligos atvejų.
Ligos eiga ir prognozė
Pompe liga, priklausomai nuo tipo ir gydymo galimybių, lemia labai skirtingą gyvenimo trukmę. Ankstyvoji, kūdikių forma be gydymo dažniausiai baigiasi mirtimi per pirmus gyvenimo metus. Vėlyvos pradžios atvejais liga progresuoja lėčiau – kuo vėliau prasideda simptomai, tuo dažniausiai lėtesnė jos eiga. Gydymas padeda pagerinti prognozę daugeliui sergančiųjų.
Kasdienybė su Pompe liga
Pajutus simptomus ar jiems išryškėjus vaikui, reikėtų kuo greičiau kreiptis į gydytojus – ankstyva diagnostika padeda sulėtinti ligos eigą ir pagerinti gyvenimo kokybę.
Liga dažnai paveikia ne tik kūną, bet ir emocinę būklę, todėl rekomenduojama bendrauti su psichologu, užsiregistruoti į palaikymo grupes, pasikalbėti su kitais panašius išgyvenimus patiriančiais žmonėmis. Rūpinimasis savimi ir savo artimaisiais yra itin svarbus, nes ilgalaikė ligos priežiūra reikalauja daug jėgų ir emocinio resurso.
Klausimai gydytojams
- Kokio tipo Pompe liga diagnozuota man ar mano vaikui?
- Kokia galima gyvenimo trukmė esant šiai ligai?
- Kokius specialistus ir kaip dažnai reikės lankyti?
- Ką galėčiau daryti, kad gyvenimas su šia liga būtų kuo komfortiškesnis?
- Ar kiti šeimos nariai turėtų atlikti genetinius tyrimus?
- Kur gauti pagalbos mokantis prisitaikyti prie ligos?
