Priono liga yra itin reta neurodegeneracinė būklių grupė, kuri paveikia tiek žmones, tiek gyvūnus. Ši liga pasireiškia, kai įprasti baltymai smegenyse pakinta ir virsta nenormaliais baltymais, vadinamais prionais.

Kas yra priono ligos?

Priono ligos dar žinomos kaip transmisinės spongiforminės encefalopatijos. Esminė jų savybė – smegenų audinio pažeidimas, kuris sukelia greitai progresuojančią demenciją ir kitus neurologinius sutrikimus. Nors ši būklė labai reta (pasauliniu mastu ja suserga apie 1 iš milijono žmonių), ji visuomet yra mirtina – po simptomų pradžios dauguma žmonių miršta per kelis mėnesius ar iki trejų metų.

Pagal kilmę priono ligos gali būti paveldimos, atsitiktinės arba įgytos. Gydymo, kuris sustabdytų ar išgydytų šią ligą, iki šiol nėra – pagalba daugiausia skirta simptomų palengvinimui ir gyvenimo kokybės palaikymui.

Kaip prionų liga paveikia organizmą?

Ligos eiga susijusi su prioninių baltymų kaupimu ir klasterių formavimu smegenyse. Šie patologiniai baltymai ardo nervų ląsteles, todėl ima trikti smegenų veikla – blogėja atmintis, gebėjimas mąstyti, judėti, išsaugoti pusiausvyrą ar kalbėti.

Susiję įrašai

Kaip galima užsikrėsti priono liga?

Yra trys pagrindiniai priono ligų tipai pagal atsiradimo priežastį:

Atsitiktinės (sporadinės) – dažniausios, kai baltymai pakinta be aiškios priežasties. Pavyzdžiui, Kroidcfeldo-Jakobo liga sudaro apie 85% visų priono ligų, taip pat egzistuoja reta sporadinė mirtina nemiga ir ypač retas variabilus proteazėms jautrus prionopatijos tipas.
Paveldimos (šeiminės) – susiformuoja dėl PRNP geno mutacijos, paveldimos iš tėvų (dominuojančiu būdu). Yra žinoma daugiau nei 50 skirtingų mutacijų. Tarp jų – šeiminė Kroidcfeldo-Jakobo liga ir du jos porūšiai: Gerstmanno-Sträusslerio-Scheinkerio sindromas (itin reta – 1–10 atvejų iš 100 mln. žmonių) bei šeiminė mirtina nemiga (jos priežastinio geno mutaciją pasaulyje aptinka tik apie 50–70 šeimų). Taip pat yra aprašyta keletas kitų paveldimų priono ligų atvejų, pavyzdžiui, būdingų kelioms giminingoms šeimoms, kur liga sukelia ne tik demenciją, bet ir autonominės nervų sistemos sutrikimus (pvz., žarnyno ar šlapimo nelaikymą, traukulius).
Įgytos – perduoda per užkrėstą maistą (pvz., tam tikros mėsos produktais) arba medicinos įrankius. Šis būdas – pats rečiausias. Įgyta priono liga buvo stebėta tarp Fore genties Papua Naujojoje Gvinėjoje – šiuo atveju liga plito žmogui žmogų ritualinio kanibalizmo metu.

Kokie yra dažniausi prionų ligos simptomai?

Simptomai priklauso nuo pažeistos smegenų srities, bet dažniausiai pasireiškia neurologiniais sutrikimais, kurie greitai blogėja. Dažniausi simptomai:

Judesių koordinacijos sutrikimai (ataksija)
Stipriai lėtėja judesiai arba stinga raumenų lankstumo (rigidiškumas)
Staigūs nevalingi raumenų trūkčiojimai (mioklonijos)
Atminties silpnėjimas, sunku planuoti, spręsti problemas, silpsta mąstymas
Nebendravimo sunkumai (afazija)
Nemiga
Sutrikusi orientacija, sumišimas
Staigūs asmenybės pokyčiai, dirglumas ar susierzinimas
Psichologiniai sunkumai – depresija, nerimas, kartais net haliucinacijos

Kokios galimos komplikacijos?

Priono liga paveikia ne tik patį sergantįjį, bet ir aplinkinius. Nuo pirmųjų simptomų praeina vos keli mėnesiai ar metai, kol žmogus visiškai netenka savarankiškumo. Ilgainiui formuojasi demencija, asmuo gali nebesuprasti aplinkos, praranda gebėjimą kalbėti, o vėlyvoje ligos stadijoje ištinka koma.

Artimieji tampa nuolatiniais slaugytojais, rūpinasi pagrindiniais kasdieniais poreikiais. Jiems dažnai tenka stebėti, kaip mylimo žmogaus asmenybė keičiasi, jis praranda atmintį, gebėjimą judėti ar bendrauti, gali iškilti ir sunkumų dėl psichologinių simptomų.

Kaip diagnozuojama priono liga?

Diagnozei svarbūs išsamūs medicininiai tyrimai:

Kraujo bei smegenų skysčio (lombarinės punkcijos) tyrimai, kurie gali atskleisti ligai būdingus biologinius žymenis.
Smegenų magnetinio rezonanso tomografija – leidžia pamatyti pokyčius smegenų audinyje.
Elektroencefalograma (EEG) – padeda įvertinti smegenų elektrinį aktyvumą.
Specialūs laboratoriniai tyrimai, pvz., RT-QuIC testas, leidžia užfiksuoti prioninių baltymų buvimą smegenų skystyje.

Priono ligų gydymo galimybės

Šiai dienai nėra atrasto gydymo, kuris išgydytų ar pristabdytų priono ligas. Liga visada baigiasi mirtimi, dažniausiai per kelis mėnesius ar kelerius metus nuo diagnozės patvirtinimo. Gydymas orientuotas į simptomų palengvinimą:

Vaistai nuo traukulių ar raumenų spazmų, jei pasireiškia mioklonijos
Vaistai nuo skausmo, jei jo atsiranda

Praktikoje didžiausias dėmesys skiriamas komfortui ir gyvenimo kokybei užtikrinti.

Prognozė sergant priono liga

Šiuo metu liga yra nepagydoma, tačiau pastaraisiais metais vystomi nauji tyrimo metodai, kurie leidžia ligą nustatyti anksčiau nei pasireiškia negrįžtami smegenų pažeidimai – pvz., RT-QuIC testas. Atsiranda ir tyrimų, siekiančių blokuoti nenormalių prionų baltymų susidarymą ar persitvarkymą, tačiau efektyvūs gydymo būdai dar nėra sukurti.

Gyvenimas su priono liga: ko tikėtis?

Liga progresuoja labai greitai, tad sergantysis greit tampa priklausomas nuo kitų pagalbos. Būna pravartu iš anksto apsvarstyti medicininių sprendimų formą – gyvybės valią ar tvirtąjį medicinos įgaliojimą. Gyvybės valia apibrėžia, kaip žmogus norėtų būti gydomas, jei liga pažengia iki galutinės stadijos, o įgaliojimas leidžia iš anksto paskirti asmenį, kuris priimtų medicininius sprendimus negalint bendrauti pačiam.

Slauga ir pagalba artimiesiems

Paveldimos priono ligos atveju artimieji kartais svarsto genetinius tyrimus – tokia informacija gali būti naudinga, jei norima įvertinti riziką šeimos nariams. Sprendimas atlikti genetinius tyrimus turėtų būti individualiai apsvarstytas.

Jei artimas žmogus serga, reikės iš anksto suplanuoti pagalbą – priklausomai nuo situacijos, gali prireikti tiek ilgalaikės priežiūros namuose, tiek specializuotose įstaigose. Svarbu užtikrinti ramybę ir komfortą, nes sergantysis tampa jautrus netikėtiems garsams, prisilietimams ar naujai aplinkai.

Dažnai reikia pasirūpinti ir hospiso paslaugomis, kad sunkių simptomų atveju žmogui būtų suteikta visapusiška pagalba ir užtikrintas orus gyvenimo pabaigos laikotarpis.

Kada kreiptis į gydytoją?

Priono liga blogėja labai sparčiai, todėl būtinas nuolatinis ryšys su gydytojais. Jie padės valdyti ligos sukeliamus sunkumus bei patars, kokių veiksmų imtis slaugant sergantįjį.

Ką svarbu aptarti su gydytoju?

Kaip buvo nustatyta diagnozė?
Koks prionų ligos tipas nustatytas?
Kokių simptomų ar pokyčių galima tikėtis?
Kokie tolimesni veiksmai tikslingi?
Kokių priemonių reikės artimųjų priežiūrai užtikrinti?
Ar šeimai tikslinga pasinaudoti genetine konsultacija ir tyrimais?

Nors ši būklė kelia daug iššūkių, svarbiausia išlikti informuotiems, rūpintis tiek sergančiojo, tiek artimųjų emocine ir fizine gerove, ir ieškoti pagalbos.