Sunki kombinuota imunodeficito liga (SKID) – tai itin reta įgimta būklė, kai kūdikiai gimsta be veikiančios imuninės sistemos. Tokie naujagimiai neturi pakankamai arba išvis neturi svarbiausių organizmo gynybos ląstelių, todėl negali apsisaugoti nuo įvairių infekcijų.
Kas yra sunki kombinuota imunodeficito liga?
SKID laikoma pirminiu imunodeficitu, kai pažeidžiama pati imuninės sistemos esmė. Paprastai mūsų apsauga nuo bakterijų, virusų, grybelių ar parazitų yra organizuota baltojo kraujo kūnelių – limfocitų. Tačiau SKID sergantys kūdikiai dažniausiai gimsta be T limfocitų. Kadangi T ląstelės būtinos ir kitų limfocitų – B ląstelių – veiklai, trikdoma visa savisaugos grandinė. Todėl ligos pavadinime ir atsiranda žodis „kombinuotas“ – trūksta daugiau nei vienos imuninės sistemos dalies.
Yra keletas SKID formų, kurios iš esmės skiriasi tuo, kurių konkrečių imuninių ląstelių nėra. Visos jos pavojingos vienodai, tad svarbiausia – kuo greičiau nustatyti konkrečią rūšį ir pradėti gydymą.
Nors ši liga reta, realybėje tai tampa labai svarbia ir skaudžia problema šeimoms, kurios netikėtai išgirsta diagnozę.
Kaip dažna ši liga?
SKID pasitaiko itin retai – sutinkama maždaug vienam iš 50 000 naujagimių. Šios žinios mažai guodžia tėvams, kurių vaikui diagnozuota ši sunkiai įsivaizduojama liga.
SKID simptomai
Pagrindinis įspėjamasis ženklas – kūdikio dažnos ir sunkios infekcijos. Neretas atvejis, kad jokių pastebimų simptomų neatsiranda iki tol, kol vaikas dažnai nesuserga. Kiti galimi požymiai:
- Lėtas arba nepakankamas svorio augimas, nepriklausomai nuo mitybos.
- Lėtiniai viduriavimai.
- Dažnos, sunkios infekcijos – tiek įprastos, tiek retos.
Kūdikių imuninė sistema praktiškai nereaguoja į infekcijas, todėl net įprastos ligos gali tapti pavojingomis gyvybei. SKID turintys vaikai labai lengvai užsikrečia bet kokio pobūdžio infekcijomis: bakterinėmis, virusinėmis, grybelinėmis ir parazitinėmis.
Infekcijos, ypač dažnos sergant SKID
- Pienligė (tiek burnoje, tiek vystyklų srityje).
- Vėjaraupiai.
- Pūslelinė.
- Vidurinės ausies uždegimai.
- Plaučių uždegimai.
- Meningitai.
Praktiškai bet kokia infekcija gali pasibaigti labai rimtomis komplikacijomis.
Priežastys
Lemiamas veiksnys – genetiniai pokyčiai, dėl kurių vaikas gimsta be esminių imuniteto dalių. Iki šiol žinoma daugiau nei keliolika skirtingų genų, kurių mutacijos sukelia SKID.
Ligos paveldimumas gali būti dvejopas. Vienas variantas – abu tėvai turi po pakitusį geną (autosominis recesyvinis paveldėjimas). Kitas atvejis – pokytis susijęs su X chromosoma; tuomet dažniau serga berniukai, nes jiems pakanka vieno defektuoto geno, kad liga pasireikštų.
Galimos komplikacijos
Svarbiausias sunkios kombinuotos imunodeficito ligos pavojus – visiškai arba žymiai susilpnėjusi organizmo apsauga nuo pat mažiausių infekcijų. Net įprasti negalavimai gali tapti grėsmingi gyvybei. Ilgai nediagnozuotas ir negydytas SKID vaikui dažniausiai būna mirtinas per pirmuosius dvejus gyvenimo metus.
Diagnozavimas
SKID nustatomas atlikus kraujo tyrimą. Paprastai nedidelis kraujo lašas imamas iš kūdikio kulniuko iškart po gimimo. Daugelio šalių ligoninėse visi naujagimiai yra tikrinami dėl šios būklės. Ankstyva diagnostika leidžia kuo skubiau pradėti gydymą ir sumažinti sunkių infekcijų ar komplikacijų riziką.
Gydymo galimybės ir valdymas
Pagrindinis ir vienintelis SKID gydymo būdas yra kamieninių ląstelių transplantacija (dažniausiai kaulų čiulpų persodinimas). Tokios procedūros metu sergančio kūdikio ląstelės pakeičiamos sveiko donoro – dažniausiai šeimos nario – kamieninėmis ląstelėmis. Taip galima iš esmės atstatyti imuninę sistemą ir suteikti vaikui galimybę sveikai augti.
Jei tinkamo donoro šeimoje nėra, ieškoma atitikmenų specialiuose donorų registruose.
Laukiant transplantacijos gali būti taikomi kiti laikini sprendimai – antibiotikų, antivirusinių ar antigrybelinių vaistų kursai, imunoglobulinų (IVIG) infuzijos, kai kuriais atvejais – genų terapija. Šie metodai padeda valdyti infekcijas, tačiau ligos neišgydo. Vienintelis išsigelbėjimas – sėkminga kamieninių ląstelių transplantacija.
Kartais laukimo laikotarpiu vaikai laikomi visiškoje sterilioje aplinkoje, kad sumažėtų rizika užsikrėsti net menkiausia infekcija. Net šeimos nariams tenka laikytis ypatingai griežtų higienos reikalavimų.
Ar galima išvengti SKID?
Deja, šio sutrikimo išvengti neįmanoma, nes jį lemia nekontroliuojami paveldimi genetiniai pokyčiai. Jei šeimoje pasitaikė šios arba kitų genetinių ligų, verta kreiptis į genetinius konsultantus planuojant tolimesnį šeimos pagausėjimą.
Ligos eiga ir prognozė
Negydoma sunki kombinuta imunodeficito liga dažniausiai baigiasi vaiko mirtimi per pirmus kelerius gyvenimo metus. Tačiau kuo anksčiau liga diagnozuojama ir atliekama kamieninių ląstelių transplantacija, tuo geresnė būna prognozė. Sėkmingai atstačius vaiko imuninę sistemą, gyvenimo trukmė dažniausiai susilygina su kitų vaikų, o ilgalaikės komplikacijos – retos.
Visgi iki transplantacijos, tėvams gali tekti susidurti su dideliais iššūkiais: ne visada leidžiama laikyti kūdikį ant rankų ar lankyti kaip įprasta, nes privaloma laikytis griežtų saugumo reikalavimų, kad mažylis būtų apsaugotas nuo galimų infekcijų. Gydytojai visada informuoja, ką privalu žinoti prieš transplantaciją, kaip elgtis ir kaip rūpintis vaiku po gydymo.
Bendras gyvenimas su SKID
Reikėtų atkreipti dėmesį ir kreiptis į gydytoją, jei kūdikis dažnai suserga ar jaučia stiprius ligos simptomus. Jei diagnozuotas SKID, labai svarbu nedelsti, pastebėjus bet kokius sveikatos pokyčius – ankstyvas gydymas padeda užkirsti kelią itin sunkioms pasekmėms.
Klausimai, kuriuos verta užduoti gydytojui
- Ar mano vaikui tikrai nustatytas SKID, o ne kitokia imunodeficito forma?
- Ar prireiks kūdikį laikyti visiškoje sterilizacijoje?
- Kada numatoma kamieninių ląstelių transplantacija?
- Kokių požymių ar simptomų reikėtų atidžiai stebėti ateityje?
