Sisteminis mastocitozės tipas – tai reta kraujo liga, kurios metu organizme pradeda kauptis neįprastai daug pakitusių stiebinio tipo ląstelių. Dėl to žmonėms gali atsirasti iškilusių dėmių ar bėrimų ant odos – liesdami šias vietas, galite pastebėti paraudimą, niežėjimą ar patinimą. Tokie odos pokyčiai – tik viena iš daugelio šios būklės apraiškų, nes sutrikimas laikomas sisteminiu ir gali paveikti įvairius vidaus organus bei kūno sistemas.
Kas yra sisteminė mastocitozė
Mastocitozė – tai būklė, kai organizmas gamina per daug pakitusių stiebinio tipo ląstelių, kurios yra dalis mūsų imuniteto sistemos. Paprastai šios ląstelės padeda kovoti su svetimkūniais ir infekcijomis, išskirdamos histaminą – medžiagą, kuri sukelia alerginę reakciją. Tačiau sisteminės mastocitozės metu šių ląstelių kiekis tampa žymiai didesnis nei reikia, todėl histamino ir kitų cheminių medžiagų išsiskiria per daug. Tai sukelia nevienkartinį, o užsitęsusį uždegiminį atsaką, kuris gali paveikti tiek odą, tiek vidaus organus.
Ši liga laikoma išskirtinai reta – pasaulyje ja serga apie 13 žmonių iš 100 000 gyventojų. Sergantieji sistemine mastocitoze patiria didesnę gyvybei pavojingų alerginių reakcijų (anafilaksijos) riziką. Retais atvejais liga gali virsti piktybine – išsivystyti vėžys.
Sisteminių mastocitozės tipų įvairovė
- Indolentinė sisteminė mastocitozė – dažniausias tipas, dažniausiai vystosi lėtai, simptomai progresuoja per daugelį metų, dėl to pakitusios stiebinės ląstelės kaupiasi odoje, kepenyse, blužnyje, virškinamajame trakte.
- Sisteminis smilkstantis mastocitozės variantas – šio tipo būklei būdingas pakankamai spartus ląstelių daugėjimas blužnyje ir kepenyse, laikui bėgant gali padidėti šie organai.
- Sisteminei mastocitozei būdingas susijęs kraujo ligų variantas – ši forma pasireiškia kartu su kitais kraujo sutrikimais, tarp jų dauginės kraujo ląstelių ligos, mielodisplazinis sindromas. Tokiai sisteminei mastocitozei tenka apie 20 % atvejų.
- Agresyvi sisteminė mastocitozė – sunkios eigos atmaina, kai pakitusios ląstelės prasiskverbia į kaulų čiulpus ir kaulus, todėl didėja kaulų silpnumas bei lūžių rizika.
- Mastocitinė leukemija – itin retai pasitaikantis variantas, kai liga pereina į ūminę leukemiją.
- Mastocitinė sarkoma – navikai, susidedantys iš pakitusių stiebinio tipo ląstelių, įsiskverbia į audinius. Ypatingai retas atvejis tarp sergančiųjų sistemine mastocitoze.
Sisteminės mastocitozės simptomai
Ligos simptomai priklauso nuo to, kuriose kūno vietose gausėja pakitusių ląstelių. Jeigu jos kaupiasi skrandyje, galite pajusti pilvo skausmus ar išopėjimą, kaulų čiulpuose – pablogėti kraujo gamyba. Dažnai pasitaikantys skundai:
- Mažakraujystė (anemija)
- Skausmas kauluose
- Pernelyg stiprus kraujavimas
- Bendras nuovargis
- Paraudusi oda
- Širdies ritmo sutrikimai
- Lopuotasis bėrimas ar dilgėlinė (urtikaria pigmentosa – tamsūs, niežintys odos mazgeliai)
- Intensyvus niežėjimas
- Nuotaikų svyravimai arba depresija
Kartais simptomai pasireiškia netikėtai ir keliais vienu metu, sveikatos priežiūros specialistai tuomet įvardija tai kaip mastocitozės paūmėjimą arba ataką. Šios ligos ženklai nėra būdingi tik sisteminei mastocitozei, tačiau jei pastebite kelis iš jų ir jie užtrunka, svarbu pasitarti su gydytoju.
Sisteminės mastocitozės priežastys
Tyrimai rodo, kad apie 80 % sergančių sistemine mastocitoze tam tikrame etape atsiranda KIT geno mutacija. Būtent šis genetinis pokytis lemia pakitusių stiebinio tipo ląstelių dauginimąsi. Mutacija neperduodama paveldėjimu – ji atsiranda žmogaus vystymosi metu, po apvaisinimo.
Rizikos veiksniai ir provokuojantys dirgikliai
Yra žinoma keletas faktorių, galinčių sukelti ar paūminti mastocitozės simptomus. Tai gali būti:
- Alkoholis
- Aštrus maistas
- Tam tikri vaistai, pvz., nesteroidiniai vaistai nuo uždegimo (NVNU), raumenis atpalaiduojantys medikamentai, narkozės priemonės
- Fizinė veikla ar sportas
- Vabzdžių (ypač skruzdėlių, bičių ar vapsvų) įgėlimai
- Stiprus emocinis arba fizinis stresas
- Odą dirginantys veiksniai, pvz., trynimas ar spaudimas
- Staigūs temperatūros pokyčiai (pavyzdžiui, šokimas į šaltą vandenį)
Kiekvienas asmuo gali reaguoti į skirtingus dirgiklius, todėl svarbu atpažinti, kas sukelia nemalonius pojūčius būtent jums, ir juos riboti.
Diagnostikos būdai
Iš pradžių gydytojas detalizuotai klausinėja apie simptomus ir ligos istoriją, išsamiai apžiūri pacientą. Po apžiūros gali būti atliekami įvairūs papildomi tyrimai:
- Kraujo tyrimai – nustatoma triptazės koncentracija (šį fermentą išskiria stiebiniai ląstelės reaguodamos į dirgiklius)
- Kaulų skenavimas, skirtas įvertinti kaulų pažeidimus
- Kaulų čiulpų biopsija – ieškoma gausės pakitusių stiebinio tipo ląstelių
- Genetiniai tyrimai – tiriama, ar egzistuoja KIT geno pokytis
Gydymas ir gyvenimo kokybė
Sisteminei mastocitozei visiškai išgydyti šiuo metu nėra galimybių, tačiau gydymas gali labai palengvinti simptomus ir pagerinti kasdienybę. Gydymo planas pritaikomas pagal paciento simptomus ir galimas komplikacijas.
- Antihistamininiai vaistai, mažinantys niežėjimą, odos paraudimą ar kitus odos simptomus
- Kortikosteroidai, naudojami uždegimui ir alerginėms reakcijoms slopinti
- Bisfosfonatai, padedantys stiprinti kaulus, jei jie silpsta
- Tikslingai veikianti terapija, nutaikyta į pakitusių stiebinio tipo ląstelių baltymus
- Gydomoji chemoterapija, jei liga įgyja piktybinę (vėžinę) formą
- Blužnies šalinimas (splenektomija), kai ji ženkliai padidėja
- Kaulų čiulpų transplantacija, taikoma sunkiausioms ligos formoms
Kiekvieno gydymo metodo parinkimas priklauso nuo ligos tipo ir sunkumo. Tam tikrais atvejais – ypač esant agresyviai ligos formoms – vienintelis ilgalaikis sprendimas gali būti kaulų čiulpų transplantacija. Dažniausiai, ypač indolentinės formos, simptomai kontroliuojami vaistais ir gyvenimo būdo pakeitimais.
Ar galima užkirsti kelią sisteminei mastocitozei?
Ši liga išsivysto dėl spontaniškos genetinės mutacijos, todėl šiuo metu nėra žinomų būdų, kaip jos išvengti. Vis dėlto vengiant žinomų trigerių galima sumažinti simptomų paūmėjimo riziką.
Ligos eiga ir prognozė
Gydymo galimybės leidžia pažeidimų kontrolę ir pagerina gyvenimo kokybę, nors visiškai išgydyti ligos dažniausiai nepavyksta. Sergantiesiems indolentine sistemine mastocitoze dažniausiai būna gera ilgalaikė prognozė, o gyvenimo trukmė beveik nesiskiria nuo sveikų žmonių. Sunkesni, agresyvūs ligos tipai prognozei nėra palankūs ir reikalauja sudėtingesnio gydymo.
Kaip savimi pasirūpinti sergant sistemine mastocitoze
- Visada su savimi turėkite greitai veikiančių vaistų stipriai alerginei reakcijai valdyti.
- Stebėkite savo būklę ir stenkitės vengti aplinkybių, kurios skatina simptomus.
- Emocinę savijautą padėkite stabilizuoti meditacijos, sąmoningumo ar kvėpavimo pratimais.
- Nešiokite medicininę identifikacinę apyrankę, kurioje nurodytos netoleruojamos medžiagos ar vaistai.
Svarbu reguliariai lankytis pas gydytoją profilaktiniams vizitams, ypač jei pastebite ligos požymių pokyčius ar naujų simptomų, nes ankstyvas reakcijas galima kontroliuoti efektyviau.
