Spinalinė raumenų atrofija yra reta, progresuojanti genetinė nervų-raumenų liga. Ji atsiranda dėl pakitimų genuose, lemiančiuose motorinių neuronų – raumenis valdančių nervinių ląstelių – veiklą stuburo smegenyse.
Simptomai ir pasireiškimo ypatumai
Ši liga sukelia raumenų silpnumą ir laipsnišką raumenų masės mažėjimą. Simptomai priklauso nuo ligos tipo ir gali būti visiškai nežymūs arba ryškiai ribojantys kasdienį judėjimą. Atsiradę požymiai dažnai pastebimi kūdikystėje ar vaikystėje, tačiau kai kurios formos išryškėja tik suaugusiame amžiuje.
Vaikai, kuriems diagnozuojama spinalinė raumenų atrofija, gali vėluoti ropoti, sunkiau išlaikyti galvą, sėdėti ar vaikščioti. Kai kuriais atvejais prastėja rijimas ir kvėpavimas, nes silpsta raumenys, atsakingi už šias funkcijas.
Kas gali susirgti šia liga?
Nors spinalinė raumenų atrofija – paveldima liga, ji pasireiškia nepriklausomai nuo lyties, amžiaus ar rasės. Visi žinomi šios ligos tipai sukelti genetinių pokyčių, dažniausiai susijusių su vienu konkrečiu genu.
Pagalba, gydymas ir kasdienybė su SMA
Nors šiandien visiškai išgydyti spinalinės raumenų atrofijos nepavyksta, įvairios pagalbos priemonės gali padėti suvaldyti simptomus ir sulėtinti ligos eigą. Veiksminga yra ankstyva fizinė ir ergoterapija, specialių priemonių, padedančių judėti, naudojimas, taip pat individualiai pritaikyta medikamentinė pagalba. Kai kuriais atvejais prireikia pagalbos maitinantis ar kvėpuojant.
Ką verta žinoti tėvams ir artimiesiems
Spinalinė raumenų atrofija dažniausiai diagnozuojama ankstyvame amžiuje, tačiau jos priežastys glūdi genuose ir nėra susijusios su tėvų elgesiu ar pasirinkimais. Šios ligos nebuvo galima išvengti.
Gydymas skiriamas individualiai, siekiant palengvinti simptomus ir sudaryti sąlygas kuo kokybiškesniam gyvenimui. Bendradarbiavimas su medikų komanda ir nuolatinis palaikymas padeda vaikams bei suaugusiems, sergantiems SMA, kuo geriau prisitaikyti prie kasdienybės ir pasinaudoti visomis galimybėmis.
