Šeiminė hipercholesterolemija (SH) – tai paveldima būklė, kai nuo gimimo kraujyje būna neįprastai didelė „blogojo“ (MTL, mažo tankio lipoproteinų) cholesterolio koncentracija. Pagal dabartines medicinos žinias, pagrindinis gydymo tikslas yra kuo labiau sumažinti MTL cholesterolį, kad sumažėtų aterosklerozės (kraujagyslių siaurėjimo dėl plokštelių) ir širdies bei kraujagyslių ligų rizika.
Turinys
Medicinos praktikoje dažniausiai taikomas individualus planas, kuriame derinami gyvenimo būdo pokyčiai ir vaistai. Kai kuriems žmonėms, ypač sergantiems sunkesnėmis SH formomis, vien įprastų vaistų nepakanka, todėl gali būti pasirenkamos papildomos, tikslinės arba procedūrinės priemonės. Taip pat vystomos naujos kryptys, įskaitant genų terapijos sprendimus, kurie moksliniuose tyrimuose vertinami kaip perspektyvūs.
Gyvenimo būdo korekcija
Nors SH yra genetinė, kasdieniai įpročiai gali prisidėti prie bendros širdies ir kraujagyslių rizikos mažinimo ir sustiprinti vaistų poveikį.
- Mityba. Dažniausiai rekomenduojama rinktis mažiau sočiųjų riebalų turinčius produktus, riboti stipriai perdirbtą maistą ir dažnesnį „greito“ maisto vartojimą. Tikslinga siekti, kad racione būtų daugiau daržovių, ankštinių, pilno grūdo produktų ir kitų širdžiai palankių pasirinkimų.
- Fizinis aktyvumas. Reguliarus judėjimas padeda palaikyti sveiką kūno svorį ir gerina bendrus metabolinius rodiklius, o tai netiesiogiai gali turėti įtakos lipidų apykaitai.
- Rūkymo atsisakymas. Nerūkyti svarbu todėl, kad rūkymas ryškiai didina širdies ir kraujagyslių komplikacijų tikimybę, ypač esant padidėjusiam MTL.
- Miegas ir atsigavimas. Pakankamas, kokybiškas miegas svarbus bendrai sveikatai ir rizikos veiksnių kontrolei.
Gydytojas dažnai rekomenduoja gyvenimo būdo priemones taikyti kartu su vaistais, nes būtent deriniai dažniausiai padeda pasiekti tikslines MTL reikšmes.
Vaistai, mažinantys MTL cholesterolį
Statinai (HMG-KoA reduktazės inhibitoriai)
Statinai yra dažniausiai skiriami pirmo pasirinkimo vaistai sergant SH. Jie mažina cholesterolio gamybą kepenyse ir padeda sumažinti MTL koncentraciją. Klinikinė patirtis rodo, kad dėl labai aukšto pradinio MTL lygio daugeliui SH pacientų vien statinų gali nepakakti, todėl prireikia papildomų gydymo priemonių.
Dažniau minimi statinų pavyzdžiai:
- simvastatinas
- lovastatinas
- fluvastatinas
- rosuvastatinas
- atorvastatinas
- pravastatinas
Tulžies rūgštis surišantys vaistai (sekvestrantai)
Šios grupės vaistai padeda mažinti MTL, „surišdami“ tulžies rūgštis žarnyne. Kadangi tulžies rūgštys gaminamos iš cholesterolio, organizmui prireikia daugiau cholesterolio naujai tulžiai pagaminti, todėl daugiau cholesterolio „paimama“ iš kraujo.
Praktikoje jie neretai skiriami kartu su statinais.
Pavyzdžiai:
- cholestyraminas
- colesevelamas
- colestipolis
Fibratai
Fibratai pirmiausia mažina trigliceridų kiekį, tačiau kai kuriais atvejais gali turėti ir nedidelį poveikį MTL mažinimui. Tam tikroms pacientų grupėms trigliceridų kontrolė yra svarbi bendrai širdies ir kraujagyslių rizikai mažinti.
Pavyzdžiai:
- clofibratas
- gemfibrozilis
- fenofibratas
Tikslinės biologinės terapijos
PCSK9 inhibitoriai (monokloniniai antikūnai)
Monokloniniai antikūnai yra biologiniai vaistai, kurie veikia tikslinius baltymus organizme. Sergant SH, svarbi vieta tenka PCSK9 baltymui: jis prisijungia prie MTL receptorių kepenyse ir skatina jų irimą. Kai MTL receptorių būna mažiau, iš kraujo pašalinama mažiau MTL cholesterolio.
PCSK9 inhibitorių esmė – blokuoti šį procesą, kad kepenyse išliktų daugiau veikiančių MTL receptorių ir MTL būtų efektyviau šalinamas iš kraujotakos. Šie vaistai paprastai leidžiami injekcijomis periodiškai (dažnai kas kelias savaites) ir gali būti skiriami kartu su statinais.
Dažniau minimi šios grupės vaistai:
- alirokumabas
- evolokumabas
ANGPTL3 slopinimas
Kai kuriais atvejais taikoma terapija, slopinanti baltymą ANGPTL3. Šis baltymas lėtina riebalų skaidymą kraujyje, todėl jo slopinimas gali padėti greičiau „sutvarkyti“ riebalų apykaitą ir sumažinti cirkuliuojančio MTL kiekį.
Vienas iš šios krypties vaistų yra evinakumabas. Jis paprastai svarstomas gydant homozigotinę SH formą (kai genetinis sutrikimas paveldėtas iš abiejų tėvų) arba tuomet, kai vien statinai nesumažina MTL pakankamai. Klinikinėje praktikoje daliai pacientų toks gydymas gali papildomai sumažinti MTL, lyginant su vien statinų poveikiu.
Procedūriniai ir chirurginiai sprendimai
Lipoproteinų aferezė
Lipoproteinų aferezė – tai procedūra, kurios metu iš kraujo mechaniniu būdu pašalinama dalis MTL cholesterolio turinčių dalelių. Ji gali būti svarstoma tuomet, kai gyvenimo būdo priemonės ir vaistai neleidžia pasiekti reikiamo MTL sumažėjimo. Pagal klinikinę patirtį, ši procedūra gali padėti lėtinti aterosklerozės progresavimą ir mažinti širdies bei kraujagyslių komplikacijų tikimybę.
Ypač sunkiais atvejais, pavyzdžiui, kai sergama homozigotine SH ir MTL išlieka itin aukštas, aferezė gali būti vienas iš gydymo plano komponentų.
Kepenų transplantacija
Retais atvejais gali būti svarstoma kepenų transplantacija. Paprastai tai siejama su situacijomis, kai kiti gydymo metodai neleidžia pakankamai sumažinti MTL ir suvaldyti ligos rizikų.
Gydymo kryptys ir perspektyvos
SH valdymui taikomos įvairios priemonės – nuo gyvenimo būdo pokyčių ir tradicinių lipidų kiekį mažinančių vaistų iki naujesnių, tikslinių biologinių terapijų ar procedūrų. Dažniausiai geriausių rezultatų padeda pasiekti individualiai parinktas derinys, įvertinant MTL koncentraciją, bendrą širdies ir kraujagyslių riziką bei atsaką į gydymą.
Moksliniai duomenys rodo, kad aktyviai tiriamos ir naujos strategijos, įskaitant genų terapiją, kurios ateityje gali išplėsti galimybes dar efektyviau kontroliuoti šią paveldimą būklę.