Baltymų C trūkumas – tai reta kraujo krešėjimo sutrikimo forma, kai organizmas negamina pakankamai šio natūralaus antikoagulianto. Dėl baltymų C trūkumo kraujas pradeda linkti per greitai ar gausiai krešėti, todėl kyla sunkių sveikatos problemų, tokių kaip giliųjų venų trombozė ar plaučių embolija, rizika.
Kas yra baltymų C trūkumas
Ši būklė pasireiškia tada, kai žmogaus organizme sumažėja baltymo C kiekis arba šis baltymas tampa nefunkcionalus. Baltymas C padeda išvengti per didelio kraujo krešėjimo – jo užduotis palaikyti pusiausvyrą tarp kraujavimo ir krešulio susidarymo. Kai natūrali šio baltymo pusiausvyra sutrinka, kraujas gali pradėti krešėti net tada, kai tam nėra jokios būtinybės, o tai gresia pavojingomis komplikacijomis.
Kaip dažnai pasitaiko baltymų C trūkumas
Nedidelis baltymų C trūkumas nustatomas maždaug 1 iš 200–500 žmonių. Tuo tarpu sunkios formos atvejų – tik apie 1 iš 500 000–750 000 gyventojų, ir realus šio sutrikimo paplitimas gali būti dar didesnis. Liga vienodai paveikia ir moteris, ir vyrus.
Baltymų C trūkumo simptomai
Lengvesniu atveju simptomai dažniausiai pasireiškia suaugusiame amžiuje, tačiau dalis žmonių gali nieko nejausti. Kraujagyslėse ima susidaryti krešuliai – dažniausiai kojose (gilioji venų trombozė), bet jie gali formuotis ir kituose organuose, pavyzdžiui, žarnyne, galvos smegenyse ar net pagrindinėje kepenų venoje. Kuo žmogus vyresnis, tuo didesnė rizika, kad krešuliai susiformuos.
Kūdikiams, kurie serga sunkiu baltymų C trūkumu, simptomai pasireiškia iškart po gimimo ar pirmosiomis gyvenimo dienomis. Tuomet stebimi kraujo krešuliai (ypač rankų ir kojų kraujagyslėse), nenormalus kraujavimas ar didelės, melsvos–purpurinės dėmės ant odos. Sunkios krešėjimo būklės, tokios kaip purpuros fulminans, vystosi greitai ir pavojingai.
Baltymų C trūkumo priežastys
Pagrindinė šio sutrikimo priežastis – paveldėta mutacija PROC geno, kuris atsakingas už baltymo C gamybą. Yra dvi pagrindinės ligos formos: pirmoji yra susijusi su sumažėjusiu baltymo C kiekiu (I tipo), o antroji – su normaliu kiekiu, tačiau pats baltymas neveikia taip, kaip turėtų (II tipo).
Jei vieno iš tėvų gene yra PROC mutacija, vaikas turi apie 50 % tikimybę paveldėti šią mutaciją (tuomet pasireiškia lengvesnė ligos forma). Jeigu abu tėvai turi po mutuotą geną, vaikui tikimybė paveldėti abi mutacijas siekia 25 % ir tokiais atvejais liga dažniausiai būna itin sunki nuo gimimo.
Ar baltymų C trūkumas visada paveldimas?
Ši būklė gali atsirasti ne tik dėl genetinių priežasčių. Baltymų C kiekis gali sumažėti ir esant tam tikroms ligoms ar būklėms:
- Vitamino K trūkumas,
- Gydymas varfarinu,
- Sunki kepenų liga,
- Sklaidos suaktyvėjusi intravaskulinė koaguliacija (DIC),
- Stipri bakterinė infekcija (sepsis).
Kaip nustatomas baltymų C trūkumas
Diagnozė nustatoma remiantis ligos istorija (ar buvo trombozių atvejų), paveldimumu (ar šeimoje yra sergančiųjų) bei laboratoriniais tyrimais. Atliekami kraujo tyrimai, vertinantys baltymo C aktyvumą ir kiekį. Taip pat gali būti atliekamas genetinis tyrimas, ieškant PROC geno mutacijos, tačiau pastarasis nėra būtinas tiksliam ligos nustatymui.
Baltymų C trūkumo gydymas
Gydymo taktika priklauso nuo baltymų C trūkumo formos ir simptomų sunkumo.
Lengvai sergantys dažnai apsieina be nuolatinio gydymo. Dažniausiai gydymas reikalingas tik išimtinėse situacijose, pavyzdžiui, prieš operaciją, nėštumo metu, po traumų ar ilgo nejudrumo. Po trombozės epizodų gali būti paskiriami antikoaguliantai – vaistai, mažinantys kraujo krešėjimą. Gydant varfarinu, pirmiausia pradedama gydyti heparinu, norint sumažinti komplikacijų riziką. Taip pat yra kitų modernesnių antikoaguliantų, kuriems papildoma apsauga heparinu nebūtina. Visą gydymo eigą būtina kruopščiai prižiūrėti medikams.
Kūdikiams, sergantiems sunkia ligos forma (pvz., pasireiškus purpuros fulminans), gali prireikti specialaus baltymo C koncentrato arba šviežios šaldytos plazmos perpylimų.
Galimos komplikacijos
- Plati trombozė, kuri gali išsivystyti pradėjus gydymą varfarinu. Laiku nesiėmus gydymo, odos ir minkštųjų audinių plotai gali net pradėti žūti.
- Kraujagyslių trombozės, kurios kartais nutraukusys gali užkimšti plaučių arterijas ir sukelti plaučių emboliją.
- Kūdikių purpuros fulminans – tai pavojinga viso organizmo krešėjimo būklė, galinti būti mirtina be gydymo.
- Didelis skysčių perteklius naujagimiams, kuriems reikalingos reguliarios plazmos infuzijos.
Ar galima baltymų C trūkumą išvengti?
Kadangi dažniausiai ši būklė yra paveldima iš tėvų, visiškai jos išvengti neįmanoma. Vis dėlto šeimoms, ypač jei šeimos istorijoje buvo dažnų trombozių ar baltymų C trūkumo atvejų, rekomenduojama kreiptis į specialistą ir atlikti reikalingus tyrimus norint įvertinti riziką.
Kai kuriais atvejais baltymų C lygis gali sumažėti dėl kitų sveikatos sutrikimų ar gyvenimo būdo. Moterims riziką padidina pasirenkamos hormoninės kontraceptinės tabletės, kuriose yra estrogeno. Taip pat kraujo krešulių riziką didina rūkymas, antsvoris, nėštumas bei ilgalaikis nejudrumas. Tokiais atvejais profilaktiškai gali būti paskirta mažesnė antikoaguliantų dozė, kad būtų sumažinta komplikacijų rizika.
Prognozė ir gyvenimo perspektyvos
Naujagimiams su sunkia baltymų C trūkumo forma ligos eiga dažniausiai yra labai sunki – kartais kūdikiai neišgyvena ilgai po gimimo. Dažnos plazmos infuzijos tokiems vaikams sukelia skysčių perteklių, o tai papildomai didina mirtingumą. Vis dar trūksta išsamesnių duomenų apie ilgalaikę sunkių įgimtų atvejų prognozę.
Nedideliu baltymų C trūkumu sergantys suaugusieji ilgainiui susiduria su didesne pasikartojančių venų trombozių rizika. Šie krešuliai gali nukeliauti iki plaučių ir sukelti plaučių emboliją. Tinkamai prižiūrint savo būklę, reguliariai lankantis pas gydytojus ir vykdant jų rekomendacijas, galima sumažinti komplikacijų tikimybę ir pagerinti gyvenimo kokybę.
Dažniausi klausimai apie baltymų C trūkumą
Ar baltymų C trūkumas sukelia kraujo krešulius arterijose?
Nors nėra vienareikšmiškai nustatyta, kad šie krešuliai formuojasi ir arterijose, pastebėta, kad žmonėms su baltymo C trūkumu gali dažniau pasireikšti insultas.
Kokie veiksniai gali paskatinti krešulių susidarymą?
Pavojus didėja, jei ilgai nejudate (pavyzdžiui, po operacijos arba kelionės metu), esate nėščia, patyrėte traumą ar neseniai buvote operuotas. Visi šie veiksniai gali „išprovokuoti“ trombozes žmonėms, sergantiems baltymų C trūkumu.
