Raibuliuojančio raumens liga – itin retas neuromuskulinis sutrikimas, dėl kurio pasikartojančiai trūkčioja raumenys, pasireiškia padidėjęs jų tonusas, kartais ir raumenų masės išaugimas (hipertrofija). Ši būklė dažniausiai diagnozuojama vaikystėje ar paauglystėje, tačiau gali išsivystyti bet kuriame amžiuje.
Raibuliuojančio raumens ligos simptomai
Pirmieji ligos požymiai dažniausiai pastebimi aplink kūno centrą esančiuose raumenyse – vadinamuosiuose proksimaliniuose raumenyse. Ypač dažnai nukenčia šlaunų raumenys. Raumenys tampa pernelyg jautrūs prisilietimui ar staigiam judesiui, todėl net menkiausias smūgis ar spaudimas gali išprovokuoti stebimus trūkčiojimus.
- Raumens „susimetimas į gumulą“ ir pasikartojančios raumenų įtampos epizodai – tai būdinga nuolatinė RML savybė. Šie reiškiniai dažniausiai trunka iki pusės minutės ir kyla staiga paveikus ar suspaudus raumenį.
- Apie 60% žmonių, sergančių šia liga, matomas banguotas raumens virpėjimas – judesys primena judantį slieką po oda ir trunka iki 20 sekundžių. Dažniausiai tai išryškėja tempimo metu.
- Papildomi simptomai: nuovargis, stipresni raumenų spazmai, sustingimas. Šie požymiai sustiprėja po intensyvaus fizinio krūvio arba šalčio.
- Dalis sergančiųjų patiria specifinį eisenos pokytį ir tam tikrų raumenų išvešėjimą (hipertrofiją).
Raibuliuojančio raumens ligos priežastys
Dažniausiai šią būklę sukelia CAV3 geno pakitimai, paveldėti iš vieno ar abiejų tėvų. CAV3 užkoduoja caveolin-3 baltymą, kuris yra svarbus raumenų ląstelių membranai ir kalcio apykaitai. Šio baltymo stoka suardo įprastą kalcio lygio reguliaciją raumenyse – todėl veikiant raumenis spaudimui ar tempiant, išsivysto netipiškos traukos ir susitraukimai.
- Yra identifikuota kelios šio geno mutacijos formos. Sutrikimai, atsirandantys dėl jų, vadinami kaveolinopatijomis. Tai apima:
- Autosominę dominuojančią galūnių lanko raumenų distrofiją,
- Hipertrofinę kardiomiopatiją,
- Padidėjusį kreatinkinazės kiekį,
- CAV3 susijusią distalinių raumenų miopatiją.
- Šie sutrikimai dalinai dubliuojasi su RML pasireiškimais – pavyzdžiui, stebimos bangos raumenyse.
Be genetinės priežasties, aprašytos ir retos imuninės RML formos, kurios gali išsivystyti kartu su miastenija. Tokiais atvejais, CAV3 geno pakitimai nerandami.
Kaip paveldima ši liga?
Dažniausiai raibuliuojančio raumens liga yra autosominiu dominuojančiu būdu paveldima – tuomet užtenka, kad iš vieno iš tėvų būtų perduotas pakitęs CAV3 genas. Kiek rečiau ligą paveldima autosominiu recesyviniu būdu – abiem tėvams turint pakitusią geno versiją. Tokiu atveju ligos pasireiškimas dažnai būna sunkesnis.
Labai retais atvejais, mutacija CAV3 gene gali atsirasti naujai ir nebūti paveldėta iš tėvų. Tokie atvejai nustatomi neturint šeiminės ligos istorijos.
Raibuliuojančio raumens ligos diagnostika
Nustatant šią būklę, atliekama visa eilė išsamių tyrimų, ne visuomet reikia juos visus pritaikyti kiekvienam pacientui:
- Tiriama asmeninė ir šeimos ligos istorija,
- Atliekami fiziniai ir neurologiniai tyrimai,
- Kraujyje nustatomas kreatinkinazės lygis,
- Rašoma elektromiograma (EMG),
- Atliekama raumens biopsija,
- Atlikti antikūnų tyrimai, jeigu įtariama autoimuninė ligos kilmė,
- Atliekamas genetinis tyrimas, ieškant CAV3 mutacijos.
Minėti tyrimai leidžia ne tik patvirtinti RML diagnozę, bet ir atskirti ją nuo kitų panašių sutrikimų. Dažnai išaiškinus ligą, pacientas siunčiamas neuromuskulinių ligų ar genetikos specialistui.
Gydymo galimybės
Kokiu būdu gydoma, priklauso nuo to, ar liga yra genetinės, ar autoimuninės kilmės. Jei liga glūdi genuose, daugiausia dėmesio skiriama simptomų švelninimui bei genetinėms konsultacijoms. Esant sunkesniems spazmams ar raumenų susitraukimams, gali būti paskirti tam tikri vaistai:
- Raumenis atpalaiduojančios priemonės (pvz., dantrolenas),
- Kalcį slopinantys preparatai,
- Benzodiazepinai.
Esant autoimuninei ligos formai, gydomasis poveikis gali būti pasiekiamas imunitetą slopinančia terapija ar, jei nustatoma užkrūčio liaukos navikas, jo pašalinimu.
Prevencija ir gyvenimas su liga
Dauguma atvejų yra paveldimi, tad veiksmingų prevencijos priemonių nėra. Jei svarstote apie šeimos pagausinimą ir nerimaujate dėl galimos ligos perdavimo rizikos, verta pasitarti su specialistu dėl genetinės konsultacijos.
Kada verta kreiptis į gydytoją?
Pastebėjus, kad simptomai stiprėja, atsiranda naujų požymių ar šeimoje kažkam patvirtinama ši diagnozė, svarbu nedelsti ir pasitarti su gydytoju – taip pat įvertinti artimųjų riziką susirgti.
Kokius klausimus verta užduoti gydytojui?
- Kokia gydymo taktika būtų tinkamiausia mano situacijoje?
- Kaip galėčiau valdyti ir palengvinti simptomus?
- Ar ši liga gali būti perduodama vaikams?
- Ar kiti giminaičiai turėtų pasitikrinti dėl šios ligos?
Dažniausi klausimai apie raibuliuojančio raumens ligą
Ar ši liga veikia širdį?
Pati raibuliuojančio raumens liga širdies tiesiogiai neveikia, tačiau ji yra susijusi su CAV3 genu, kuris taip pat dalyvauja kai kurių širdies ligų (pvz., hipertrofinės kardiomiopatijos) atsiradime. Tai, kad tuo pačiu metu paveiktų ir širdies, ir griaučių raumenis, pasitaiko labai retai.
Ar ši liga gali būti pavojinga gyvybei?
Raibuliuojančio raumens liga savaime nėra mirtina. Tačiau kai kurie su šia genų mutacija susiję raumenų ar širdies sutrikimai labai retais atvejais gali būti gyvybei pavojingi, pavyzdžiui, esant sunkiai galūnių lanko raumenų distrofijai ar išreikštai kardiomiopatijai.
