Iniencefalija – tai itin retas įgimtas nervų sistemos, galvos, kaklo ir stuburo vystymosi sutrikimas. Kūdikiai, gimstantys su šia liga, paprastai neturi normalaus kaklo, jų galva būna neįprastai atlošta, o stuburo slanksteliai iškrypę ar neišsivystę. Dažnai pasitaiko ir kitų organų bei sistemų pakitimų.
Kaip dažnai pasitaiko iniencefalija
Iniencefalija pirmą kartą buvo aprašyta XIX a. pradžioje. Šio sutrikimo paplitimas įvairiuose šaltiniuose nurodomas nevienodai – gali būti nuo 1 iki 100 atvejų 100 000 naujagimių. Dažniau liga diagnozuojama mergaitėms.
Kaip vystosi iniencefalija
Šis sutrikimas kyla dėl nervinio vamzdelio defekto – nervinis vamzdelis vaisiaus vystymosi metu tampa pagrindu galvos ir nugaros smegenims bei stuburui. Jei nėštumo trečią–ketvirtą savaitę nutrūksta ar sutrinka šio vamzdelio formavimasis bei užsidarymas, smegenų ir stuburo vystymasis iš esmės pakinta.
Iniencefalijos rizikos veiksniai ir priežastys
Tiksli priežastis, kodėl vystosi iniencefalija, dar nėra žinoma. Manoma, kad įtakos turi ne tik genetika, bet ir aplinkos veiksniai. Kai kuriais atvejais liga siejama su chromosomų pakitimais – pavyzdžiui, monosomija X, 13 ar 18 chromosomų trisomija.
- Nepakankamas folio rūgšties kiekis motinos organizme
- Alkoholio vartojimas
- Rūkymas
- Cukrinis diabetas
- Nutukimas
- Vieni vaistai, vartojami ankstyvuoju nėštumo laikotarpiu (tam tikri antiseizūriniai, sulfidiniai medikamentai ir diuretikai)
Moterims, kurios jau yra turėjusios nėštumą, pasibaigusį nervinio vamzdelio defektu, tikimybė vėl susilaukti kūdikio su iniencefalija padidėja.
Iniencefalijos simptomai
Kūdikiai su iniencefalija gimsta su labai trumpu arba visiškai nesusiformavusiu kaklu, galva smarkiai užlenkta atgal. Stuburas būna deformuotas, galima matyti ir kitų organų anomalijų.
Kaip nustatoma iniencefalija
Daugeliu atvejų ši liga įvertinama naujagimiui gimus, stebint būdingus galvos ir stuburo pakitimus. Jei vaikas išgyvena, vertinimui gali būti atliekama echoskopija, kompiuterinė tomografija arba magnetinio rezonanso tyrimas. Tokie tyrimai padeda įvertinti anomalijų mastą ir apsvarstyti tolesnius sprendimus.
Ar galima diagnozuoti prieš gimimą?
Dar nėštumo metu galima įtarti ar patvirtinti nervinio vamzdelio defektą. Taikomi keli tyrimai:
- Ultragarsinis tyrimas – leidžia pamatyti vaisiaus galvos, kaklo ir stuburo vystymąsi.
- Keturiaženklė žymeklio analizė (motinos kraujo hormonų ir baltymų tyrimas, tarp jų – alfa-fetoproteinas, kurio padidėjusi koncentracija gali rodyti vaisiaus nervinio vamzdelio defektus).
- Amniocentezė – paimamas vaisiaus vandenų mėginys, kuriame vertinamas alfa-fetoproteino kiekis ir atliekamas chromosomų tyrimas.
- Vaisiaus magnetinio rezonanso tyrimas – detaliau parodo kaulų ir minkštųjų audinių vystymosi defektus, nekenkia vaisiui.
Ankstyva ligos diagnostika leidžia specialistams paaiškinti tėvams galimas rizikas bei padėti pasiruošti kūdikio priežiūrai ar sprendimams dėl nėštumo eigos, nes gimdymo metu iniencefalija gali kelti pavojų ir gimdytojai.
Iniencefalijos gydymas
Šiuo metu nėra jokių efektyvių gydymo būdų, galinčių išgydyti iniencefaliją. Dauguma kūdikių žūsta dar nėštumo metu arba neišgyvena pirmųjų gyvenimo valandų. Jei kūdikis išgyvena, gydymas priklauso nuo jo būklės ir sprendžiamas individualiai, daugiausia siekiant užtikrinti kuo didesnę komfortą bei palengvinti slaugą šeimai.
Kaip sumažinti riziką susirgti iniencefalija
Folio rūgšties svarba
Siekiant sumažinti nervinio vamzdelio defektų (taip pat ir iniencefalijos) riziką, būtina vartoti folio rūgštį tiek prieš pastojant, tiek nėštumo pradžioje. Folio rūgštis yra B grupės vitaminas, kurio reikia naujų ląstelių gamybai.
Tyrimai rodo, kad kasdien suvartojant 400 mikrogramų folio rūgšties galima net iki 70% sumažinti nervinio vamzdelio defektų tikimybę. Kadangi dalis nėštumų būna neplanuoti, visoms vaisingo amžiaus moterims rekomenduojama kasdien vartoti reikiamą folio rūgšties kiekį.
- Nervinio vamzdelio defektai formuojasi labai anksti, dar iki daugeliui moterų sužinant apie nėštumą.
- Specialiai tam skirtos prenatalinės vitaminų formulės su folio rūgštimi gali būti skiriamos planuojančioms pastoti moterims.
Moterims, kurios jau yra turėjusios nėštumą su nervinio vamzdelio defektu, dažnai prireikia didesnio folio rūgšties kiekio, bet jo kiekį padidinti reikėtų tik pasitarus su gydytoju, nes per didelis kiekis – žalingas.
Kiti žingsniai prevencijai
- Vengti vaistų, susijusių su nervinio vamzdelio defektų vystymusi
- Nevartoti alkoholio
- Palaikyti normalų kūno svorį
- Koreguoti cukrinio diabeto gydymą
- Mesti rūkyti
Ligos prognozė
Iniencefalija – itin sudėtingas genetinis ir vystymosi sindromas, kurio prognozė dažniausiai yra prasta. Didžioji dauguma nėštumų baigiasi persileidimu ar negyvo vaisiaus gimimu. Net jei kūdikis gimsta gyvas, dažniausiai išgyvena tik kelias valandas.
Nors pasaulyje yra aprašyta keletas atvejų, kai vaikams su iniencefalija pavyko išgyventi ilgiau, toks išlikimas neretai reikalauja sudėtingų chirurginių intervencijų ir nėra taisyklė.
Kaip ruoštis sveikam nėštumui
Vaisingo amžiaus moterims rekomenduojama kasdien vartoti 400 mikrogramų folio rūgšties, nepriklausomai nuo planų pastoti. Tai veiksminga apsauga prieš nervinio vamzdelio defektus, kurie vystosi labai anksti – dažnai prieš sužinant apie nėštumą.
Besiruošiančios nėštumui moterys turėtų pasikonsultuoti su gydytoju, kuris įvertins visas galimas rizikas ir pateiks rekomendacijas dėl sveiko nėštumo planavimo bei papildų vartojimo.
