Inkstų agenezė – tai įgimta būklė, kai kūdikis gimsta neturėdamas vieno arba abiejų inkstų. Paprastai žmonės turi du inkstus, tačiau gyvenimui būtinas bent vienas. Ši būklė susiformuoja dar vaisiaus vystymosi metu, todėl pasireiškia jau gimus kūdikiui.
Inkstų agenezės tipai
Skiriamos dvi pagrindinės inkstų agenezės formos:
- Vienašalė inkstų agenezė. Šiuo atveju žmogus turi tik vieną inkstą, nes kito išvis nėra. Vienas likęs inkstas dažniausiai išauga didesnis ir ima atlikti abiejų inkstų funkciją. Tokie žmonės gali gyventi visavertį gyvenimą, dažnai net nežinodami apie ligą.
- Dvišalė inkstų agenezė. Tai retesnė ir daug rimtesnė būklė, kai abu inkstai (bei šlapimtakiai) nesusiformuoja. Kartu dažnai būna ir nepakankamai išsivystę plaučiai (vadinama Potter sindromu). Ši būklė paprastai būna mirtina.
Ką atlieka inkstai?
Inkstai yra svarbi šlapimo sistemos dalis – jie išvalo iš kraujo nereikalingas medžiagas ir toksinus, kuriuos pašaliname su šlapimu.
Inkstų agenezės paplitimas
Vienašalė inkstų agenezė pasitaiko maždaug 1 iš 2 000 naujagimių, o dvišalė – 1 iš 8 500 atvejų. Dvišalė forma dažniau pasitaiko berniukams, tačiau tiksli priežastis nėra žinoma.
Inkstų agenezės priežastys
Daugeliu atvejų inkstų agenezė atsiranda dėl genetinių pakitimų arba mutacijų – nustatyta, kad su šia liga siejamos bent septynios skirtingos genetinės mutacijos. Mutacijos paveikia inkstų formavimosi procesą, kuris vyksta jau pirmosiomis nėštumo savaitėmis.
Retesniais atvejais inkstų neformavimąsi gali lemti ir kitos priežastys, pavyzdžiui:
- cukrinis nėščiųjų diabetas;
- daugiavaisis nėštumas (dvyniai, tryniai ir daugiau);
- tam tikrų vaistų vartojimas nėštumo metu.
Kas yra rizikos grupėje?
Tėvai, turintys genetinių pokyčių, susijusių su inkstų agenezija, turi didesnę tikimybę šią būklę perduoti vaikams. Jei liga yra vienašalė ir pasireiškia autosominiu dominantiniu būdu, užtenka, jog vaikas paveldėtų pakitusį geną iš vieno iš tėvų – dažnai vienam iš jų taip pat nustatoma ši būklė. Tokio geno paveldėjimo tikimybė kiekvienam vaikui – 50 %.
Dvišalė inkstų agenezė kai kada paveldima autosominiu recesyviniu būdu. Tokiu atveju abiem tėvams reikia turėti pakitusį geną (patys jie neturi ligos, tik yra nešiotojai). Jų vaikams tikimybė susirgti – 25 %, kitų 25 % vaikų liga nepasireikš ir jie neturės mutacijos, dar 50 % bus tik geno nešiotojai.
Inkstų agenezės simptomai
Būdingiausi simptomai priklauso nuo to, ar trūksta vieno ar abiejų inkstų. Jei nesusiformavę abu inkstai, kartu vystosi neišsivystę plaučiai, tad naujagimiui iš karto pasireiškia pavojingi kvėpavimo sutrikimai.
Žmonės, kuriems trūksta tik vieno inksto, dažniausiai jaučiasi gerai ir simptomų nepastebi. Vis dėlto kai kuriems pasireiškia:
- padidėjęs kraujospūdis vaikystėje;
- padidėjęs baltymų kiekis šlapime;
- šlapimo grįžimas iš šlapimo pūslės į šlapimtakius (vezikoureterinis refliuksas).
Kartais vienašalė inkstų agenezija lydi ir kitos įgimtos ligos bei sutrikimai:
- klubinė pėda;
- įgimtos širdies ydos, pavyzdžiui, prieširdžių ar skilvelių pertvaros defektai;
- įgimti šlapimo sistemos ar lytinių organų apsigimimai;
- išangės nebuvimas ar atrezija.
Kaip nustatoma inkstų agenezija?
Nėštumo metu
Inkstų ageneziją dažniausiai galima įtarti arba aptikti ankstyvuoju nėštumo laikotarpiu atliekant ultragarsinį tyrimą. Jei nustatomas mažas vaisiaus vandenų kiekis (oligohidramnionas), tai gali rodyti inkstų trūkumą, nes sumažėja vaisiaus šlapimo gamyba. Tokiais atvejais dažnai matomi ir trūkstami/ininkamai išsivystę inkstai. Dėl mažo vandens kiekio vaisiaus plaučiai negali tinkamai vystytis.
Po gimimo
Po gimdymo galutinė diagnozė nustatoma atlikus vaizdo tyrimus – pavyzdžiui, pilvo ar inkstų echoskopiją, kompiuterinę tomografiją (KT) ar magnetinio rezonanso tomografiją (MRT). Kartais inkstų agenezė išaiškėja tik vėliau vaikystėje, kai dėl tam tikrų simptomų ar kitų priežasčių atliekami tyrimai, pavyzdžiui, ištiriant dėl šlapimo takų infekcijos.
Kokios galimos komplikacijos?
Dvišalės agenezijos pasekmės
Net 40 procentų vaisių su dvišale inkstų agenezija žūsta motinos įsčiose arba gimsta per anksti (prieš 37-ą nėštumo savaitę). Dėl inkstų stokos nepakankamai susiformuoja vaisiaus plaučiai, todėl dauguma naujagimių išgyvena tik kelias valandas po gimimo dėl kvėpavimo nepakankamumo.
Dvišalės agenezijos gydymo galimybės
Pastaraisiais metais atsirado eksperimentinių gydymo metodų, leidžiančių padidinti šansus išgyventi. Vienas iš jų – į gimdą leidžiami fiziologinio tirpalo įšvirkščiai, kurie padidina vaisiaus vandenų kiekį ir leidžia normaliau vystytis plaučiams. Po gimimo vaikui atliekama dializė, o vėliau – inksto transplantacija. Vis tik toks gydymas dar nėra rutininis ir prieinamas visiems.
Vienašalės agenezijos pasekmės
Neretai vienašalė inkstų agenezija siejama su didesne priešlaikinio gimdymo rizika, kūdikis gali gimti nedidelio svorio ir prireikti gydymo naujagimių intensyvios terapijos skyriuje. Iki pusės vaikų, gimusių tik su vienu inkstu, iki 30-ies gyvenimo metų išsivysto įvairios inkstų ligos ar su tuo susijusios problemos, tokios kaip:
- aukštas kraujospūdis;
- baltymo patekimas į šlapimą (proteinurija);
- lėtinis inkstų nepakankamumas ar galutinės stadijos inkstų liga, kuri gali prireikti dializės ar transplantacijos.
Inkstų agenezijos gydymas ir priežiūra
Vieno inksto turintiems žmonėms dažnai rekomenduojami vaistai kraujo spaudimui reguliuoti, nuolatinė nefrologo priežiūra: būtina reguliariai tirti šlapimą, atlikti inkstų tyrimus, stebėti kraujospūdį ir periodiškai atlikti echoskopines apžiūras. Kartais rekomenduojami šie tyrimai:
- inkstų funkcijos testai;
- baltymų kiekio šlapime nustatymas.
Kaip apsisaugoti ir išsaugoti sveiką vienintelį inkstą?
Tiek vaikams, tiek suaugusiesiems svarbu laikytis inkstams palankios, subalansuotos mitybos – mažinti druskos ir cukraus kiekį, valgyti daugiau skaidulinių medžiagų bei kalio turinčių produktų.
- Vengti nesteroidinių vaistų nuo uždegimo (NVNU) ir tam tikrų nuskausminamųjų, nes jie gali pakenkti inkstams. Jei reikia, rinktis acetaminofeną.
- Būtina palaikyti sveiką kūno svorį ir būti fiziškai aktyviems. Visgi reikėtų atsisakyti sporto šakų, kuriose galima stipriai susižaloti inkstą, pvz., futbolo, kovos menų ar panašių kontaktinių sportų.
- Reguliariai namuose tikrinti kraujospūdį.
Ar įmanoma išvengti inkstų agenezijos?
Jei šeimoje nustatyta genetinė mutacija, siejama su šia liga, genetikos specialistas gali pateikti rekomendacijas, kaip mažinti ligos riziką būsimuose nėštumuose. Vienas iš variantų galėtų būti preimplantacinė genetinė diagnostika – metu apvaisinami embrionai tiriami dėl pakitusio geno ir pasirenkami tik sveiki, kuriuos vėliau implantuoja į gimdą pagalbinio apvaisinimo būdu.
Prognozė ir gyvenimo kokybė
Daugelis žmonių, turinčių tik vieną inkstą, gali gyventi visavertį ir aktyvų gyvenimą, nors kai kuriems išsivysto įvairūs inkstų funkcijos sutrikimai. Reguliari sveikatos priežiūra – būtina. Jei naujagimis gimsta be abiejų inkstų, anksčiau galimybės išgyventi praktiškai nebuvo, tačiau sparčiai kuriamos naujos gydymo technologijos, leidžiančios išgyventi iki inksto persodinimo.
Kada kreiptis į gydytoją?
Svarbu neatidėlioti gydytojo konsultacijos, jei pastebite inkstų ligos požymių sau ar vaikui. Įspėjamieji ženklai gali būti:
- sumišimas ar atminties sutrikimai;
- žymiai sumažėjęs šlapimo kiekis;
- patinimai kojose, pėdose ar kulkšnyse;
- stiprus nuovargis;
- galvos skausmai;
- niežulys;
- sumažėjęs apetitas;
- raumenų mėšlungis;
- pykinimas bei vėmimas.
Ką dar svarbu žinoti?
Pasikalbėkite su gydytoju apie tai, kaip buvo nustatyta inkstų agenezė, kokio gydymo ar gyvenimo būdo koregavimo prireiks jums ar jūsų vaikui, ar reikia stebėti galimas komplikacijas, ir koks paveldimumo pavojus esant planuojant kitą nėštumą.
Inkstų agenezė ir inkstų displazija: kuo skiriasi?
Vienašalės inkstų agenezijos atveju žmogus apskritai turi tik vieną inkstą. Tuo tarpu inkstų displazijos atveju abu inkstai būna, bet vienas ar abu per maži arba veikia nepakankamai gerai.
