Klippel-Trenaunay sindromas – retas, įgimtas sutrikimas, pasireiškiantis jau gimus. Ši būklė keičia minkštųjų audinių, kaulų bei kraujagyslių vystymąsi ir dažniausiai sukelia ryškų, raudoną, vadinamąjį „uosto vyno dėmės“ gimimo žymę ant vienos galūnės. Dažnai kartu su šiuo sindromu pasireiškia ir limfinės sistemos pakitimai, kurie gali lemti skysčių kaupimąsi ir tinimus, nes limfinė sistema atsakinga už skysčių balansą organizme.
Sindromo pavadinimas kilęs nuo jį aprašusių prancūzų gydytojų. Jis apima ne tik odos dėmes, bet ir įvairiausias kraujagysles, kaulus, minkštuosius audinius, o retais atvejais – netgi pirštų ar kojų pakitimus. Skaičiuojama, kad Klippel-Trenaunay sindromu serga maždaug vienas iš 100 000 žmonių, o jį gali turėti bet kuris asmuo, nepriklausomai nuo lyties ar tautybės.
Simptomai
Klippel-Trenaunay sindromo požymiai dažniausiai pastebimi iškart po gimimo ir gali apimti įvairias kūno sistemas:
- Kapiliarų pakitimai: Tipiška ryški odos dėmė, atsirandanti dėl išsiplėtusių kapiliarų ties oda. Jos spalva varijuoja nuo šviesiai rožinės iki tamsiai raudonos, su amžiumi dėmės gali šviesėti ar tamsėti, atsirasti pūslelių.
- Veninės kraujotakos sutrikimai: Gali išsivystyti matomos varikozinės venos, ypač blauzdų bei šlaunų srityje. Kartais pažeidžiamos ir giliosios venos, didėja trombozių grėsmė.
- Minkštųjų audinių ir kaulų augimas: Dažniausiai padidėja tik viena galūnė, dažnu atveju koja. Ji gali ne tik sustorėti, bet ir ilgėti, o netolygi raida riboja judesių amplitudę.
- Limfinės sistemos pakitimai: Kai kuriems pasitaiko papildomų ar neįprastų limfagyslių, kurios dažnai neveikia tinkamai, todėl kaupiasi limfa, tinsta pėda, gali kilti problemų dubenyje, šlapimo pūslėje arba apatinėje žarnyno dalyje.
Retais atvejais sindromo metu išryškėja netipinis pirštų ar kojų vystymasis: atsiranda papildomų pirštų, pirštai gali būti susilieję.
Ši būklė dažnai sukelia ir fizinį diskomfortą: varikozinės venos gali niežėti ar skaudėti, dėl sutrikusios kraujotakos tinsta ar vargina maudimas apatinėse galūnėse, o padidėjęs galūnės dydis gali lemti skausmą ar sunkumo jausmą.
Priežastys
Klippel-Trenaunay sindromo atsiradimas daugeliu atveju susijęs su atsitiktiniu genu PIK3CA pakitimu. Šis pakitimas dažniausiai įvyksta atsitiktinai, nepriklausomai nuo tėvų paveldimumo. Visgi ne visiems šį sindromą turintiems nustatomas būtent šis genetinis pakitimas, todėl manoma, kad yra ir kitų galimų genetinių priežasčių.
Komplikacijos
Sergant Klippel-Trenaunay sindromu gali kilti įvairių komplikacijų:
- Padidėjusi kraujo krešulių susidarymo (trombozių) rizika.
- Odos infekcijos (celiulitas), dėl kurių oda tampa skausminga ir paraudusi.
- Limfos kaupimasis (limfedema) ir audinių patinimas.
- Vidinis kraujavimas, pavyzdžiui, iš virškinamojo trakto, šlapimo pūslės ar moterų reprodukcinės sistemos.
- Plaučių embolija, kai kraujo krešulys patenka į plaučius – tai ypatingai pavojinga būklė.
- Papildomi arba susilieję pirštai (polidaktilija, sindaktilija).
Diagnozė
Diagnozės pagrindas – išoriniai požymiai ir fizinė apžiūra. Dažniausiai pakitinimai matomi jau naujagimiui gimus, todėl įtarus sindromą, tyrimai pradedami dar neišvykus iš ligoninės. Patvirtinimui taikomi įvairūs vaizdo tyrimai:
- Kompiuterinė tomografija (KT) arba magnetinio rezonanso tomografija (MRT) – skirta minkštiesiems audiniams ir kaulams įvertinti.
- Magnetinio rezonanso angiograma – specializuotas kraujagyslių ir venų įvertinimas.
- Doplerio echoskopija – leidžia stebėti kraujo tėkmę per kraujagysles.
Gydymas
Klippel-Trenaunay sindromo gydymas priklauso nuo simptomų sunkumo ir jų pobūdžio. Galimos šios gydymo priemonės:
- Kraują skystinantys vaistai: Šie vaistai padeda sumažinti kraujo krešulių ir plaučių embolijos riziką.
- Sirolimusas: Vaistas, slopinantis kraujagyslių darinius bei stabdantis jų augimą.
- Kompresinės kojinės: Jos pagerina veninę kraujotaką, mažina kojų tinimą ir padeda sumažinti kraujo krešulių riziką.
- Endovaskulinė abliacija: Šiuo metodu kraujagyslių viduje panaudojama energija, kad užsidarytų pažeistos venos ir organizmas greičiau atsigautų.
- Lazerinė terapija: Galingi šviesos spinduliai naikina nepageidaujamus audinius, pavyzdžiui, padeda pašviesinti odos dėmę.
- Skleroterapija: Injekcijos su specialiu tirpalu naudojamos užakinti pažeistas venas ar limfgysles.
- Vidpadžiai, batų pakulnės: Jei galūnių ilgis nevienodas, specialūs batai arba vidpadžiai padeda pagerinti kūno laikyseną ir išvengti stuburo iškrypimo.
- Chirurginis gydymas: Operacijos gali būti taikomos kraujagyslių anomalijoms, peraugusios galūnės mažinimui, retai – labai didelių pirštų amputacijai.
Profilaktika
Šių sutrikimų išvengti neįmanoma, nes jų atsiradimas visiškai atsitiktinis. Tačiau šiuolaikinės gydymo priemonės leidžia užtikrinti geresnę gyvenimo kokybę net ir sergant šiuo sindromu.
Prognozė
Nors išgydyti pilnai Klippel-Trenaunay sindromo neįmanoma, tinkamas gydymas padeda valdyti simptomus ir gyventi visavertiškai. Žmonių, turinčių šį sindromą, gyvenimo trukmė dažniausiai nesiskiria nuo bendros populiacijos. Visgi prognozė priklauso nuo kraujagyslių pakitimų sunkumo bei komplikacijų. Kraujavimo ar krešulių atveju reikalinga skubi pagalba. Nuolatinė gydytojų priežiūra sumažina sunkių komplikacijų tikimybę.
Savipriežiūra ir gyvenimas su sindromu
- Rūpintis oda ir jos higiena norint išvengti infekcijų.
- Vengti hormoninių kontraceptikų su estrogenu, nes jie didina kraujo krešulių tikimybę.
- Nėštumo metu ar prieš operacijas naudoti kraują skystinančius vaistus, kad sumažėtų trombozės grėsmė.
- Reguliariai lankytis pas gydytoją ir stebėti būklės eigą, kad prireikus būtų laiku koreguojamas gydymas.
Kada reikalinga neatidėliotina pagalba?
Kilus stipriam kraujavimui ar įtariant kraujo krešulį, būtina kuo skubiau kreiptis į medicinos įstaigą. Tokiais atvejais reikalingas skubus gydymas, nes šios komplikacijos gali būti pavojingos gyvybei.
Klausimai gydytojui
- Kokios gydymo galimybės optimalios man ar mano vaikui?
- Kaip dažnai reikia tikrintis pas specialistą?
- Kokia sindromo eiga – ko galiu tikėtis ateityje?
Sindromo įtaka gyvenimui
Pats Klippel-Trenaunay sindromas gyvenimo trukmės dažniausiai nepaveikia, tačiau tam tikros komplikacijos, pavyzdžiui, vidinis kraujavimas ar plaučių embolija, gali būti pavojingos. Sunkiais atvejais, jei dėl sindromo neįmanoma dirbti ar judėti, galima gauti atitinkamą negalios statusą ar pagalbą. Kitaip tariant, gyvenimo kokybė priklauso nuo individualių simptomų ir jų valdymo.
