Fermento piruvato kinazės stoka – tai retas genetinis sutrikimas, kai organizme raudonieji kraujo kūneliai skyla pernelyg greitai. Šis fermentas labai svarbus tam, kad raudonieji kraujo kūneliai galėtų pasigaminti reikalingą energiją ir išgyventi. Jei organizmas negamina pakankamai piruvato kinazės, raudonieji kraujo kūneliai sunyksta greičiau, nei spėjama pagaminti naujų. Dėl to ryškiai sumažėja raudonųjų kraujo kūnelių kiekis ir vystosi mažakraujystė.
Kas sukelia ir kaip plinta piruvato kinazės stoka
Ši liga atsiranda dėl paveldėtos PKLR geno mutacijos. Būtent šis genas nurodo raudoniesiems kraujo kūneliams, kaip pagaminti piruvato kinazės fermentą, kuris būtinas adenosino trifosfato (ATP) – pagrindinio energijos šaltinio – gamybai. Kai PKLR gene įvyksta klaida, organizmas nesugeba pasigaminti pakankamai šio fermento, todėl raudonieji kraujo kūneliai žūsta anksčiau.
Šis sutrikimas paveldimas autosominiu recesyviniu būdu: ligai išsivystyti reikia abiejų tėvų perduotų “sugedusių” PKLR geno kopijų. Dažnai tėvai nežino, kad yra šio geno mutacijos nešiotojai. Jei abu biologiniai tėvai turi tokią geno versiją, rizika susilaukti sergančio vaiko siekia 25 %.
Dažniausiai pasitaikantys simptomai
Piruvato kinazės stokos požymiai priklauso nuo raudonųjų kraujo kūnelių trūkumo ir jų irimo metu susikaupiančių atliekų. Pirmiausia pasireiškia mažakraujystės simptomai:
- Nuovargis, stiprus silpnumas
- Greitas širdies plakimas
- Kvėpavimo pasunkėjimas
- Blyški oda
- Galvos svaigimas
- Galvos skausmai
Ligos metu gali atsirasti ir kitų požymių, susijusių su raudonųjų kraujo kūnelių suirimo produktais:
- Gelsva oda ir akių baltymai (gelta)
- Padidėjusi blužnis
- Tamsesnės spalvos šlapimas
Kada prasideda pirmieji ligos simptomai?
Piruvato kinazės stoka visada yra įgimta – vaikas ją paveldi ir turi nuo gimimo. Tačiau kada išryškės simptomai, priklauso nuo to, kiek fermento stinga. Sunki forma gali pasireikšti jau kūdikystėje: naujagimiams kartais būtinai prireikia gyvybę gelbstinčių intervencijų. Kūdikiai gali būti nevalgūs, irzlūs. Paaugusiems vaikams neretai sumažėja energija. Suaugusiems asmenims simptomai gali pasireikšti tik iškilus papildomam stresui – pavyzdžiui, nėštumo metu, užsikrėtus infekcija ar po traumos.
Kam būdingesnė ši liga?
Nors piruvato kinazės stoka gali pasireikšti bet kurioje pasaulio dalyje, dažniau ši liga diagnozuojama šiaurės Europos kilmės asmenims, taip pat kai kuriose uždarose bendruomenėse, kur giminystės ryšiai itin artimi.
Kaip sumažinti riziką?
Paveldimų ligų atsiradimo išvengti neįmanoma, tačiau įmanoma sužinoti apie riziką: jei šeimoje jau buvo piruvato kinazės stoką turinčių žmonių, rekomenduojama konsultuotis su genetiku. Specialistas gali pasiūlyti genetinius tyrimus ir paaiškinti visa, kas svarbu planuojant šeimą ar nėštumą.
Galimos komplikacijos
Kai kuriems žmonėms liga gali ilgai būti nepastebima, kol neatsiranda rimtesnių problemų:
- Tulžies akmenligė
- Geležies perteklius organizme
- Kojų opos
- Padidinta plaučių kraujospūdžio rizika
- Silpnesni kaulai, dėl to dažnesni lūžiai ar osteoporozė vėliau gyvenime
- Nėštumo metu galimos komplikacijos (persileidimas, priešlaikinis gimdymas)
Nėštumas gali sustiprinti ligos simptomus ir paveikti vaisių, tad būsimos mamos yra stebimos itin atidžiai.
Kaip nustatoma ši liga
Pirmuosius ligos požymius gydytojai kartais pastebi dar prieš gimstant – atliekant vaisiaus echoskopiją gali būti matoma skysčių sankaupa vaisiaus organizme (hidropsija). Įtarus ligą, atliekami specialūs tyrimai.
Jei kūdikiui, vaikui ar suaugusiajam pasireiškia tipiški simptomai, gydytojas paskirs kraujo tyrimus – jie leis nustatyti:
- Ar yra hemolizinė (ypač padidinto irimo) mažakraujystė
- Kiek aktyvi piruvato kinazė (biocheminiai tyrimai rodo sumažėjusį fermento aktyvumą)
- Ar yra PKLR geno mutacija (molekuliniai tyrimai dėl PKLR variantų)
Kaip gydoma piruvato kinazės stoka
Gydymo planas priklauso nuo ligos sunkumo, simptomų stiprumo ir amžiaus. Kuo anksčiau diagnozuojama, tuo tiksliau pritaikoma pagalba.
Naujagimiams ir kūdikiams
- Vaisiaus kraujo perpylimai dar prieš gimimą. Jei prireikia, gydytojai perpila donoro kraują.
- Šviesos terapija (fototerapija), padedanti suskaidyti bilirubiną ir sumažinti geltą.
- Perpylimas “iškeitus” kraują – naujagimiui, kuriam smarkiai išreikšta gelta, gali būti visiškai pakeičiamas kraujas į donoro kraują.
Vyresniems vaikams ir suaugusiesiems
- Kraujo perpylimai – prireikus, jie atliekami visą gyvenimą. Dažnai vaikystėje kraujo reikia dažniau, tačiau būna, kad suaugusiems poreikis sumažėja.
- Mitapivatas – šiuolaikinis specifinis vaistas, skirtas gydyti suaugusiųjų ligos formai.
- Folio rūgšties papildai, būtini kraujo gamybai. Jei su maistu nepakanka, skiriami papildomi preparatai.
- Geležies pertekliaus šalinimas – jei organizme kaupiasi per daug geležies (dėl nuolatinės hemolizės arba daugelio perpylimų), skiriami vaistai, padedantys pašalinti geležies perteklių iš organizmo.
- Blužnies pašalinimas – jei blužnis labai padidėja dėl ligos, gali tekti ją operatyviai pašalinti.
- Tulžies pūslės šalinimas – jei tinsta dėl tulžies akmenų, gali būti skirta operacija.
Inovatyvūs gydymo būdai
- Kraujo kamieninių ląstelių transplantacija – persodinamos donoro ląstelės, iš kurių vėliau susidaro sveiki kraujo kūneliai.
- Gydymas genų inžinerijos pagalba – keičiamas defektinis genas į sveiką.
Ilgalaikė stebėsena ir prognozė
Ši būklė visą gyvenimą reikalauja pastovios stebėsenos ir reguliarių apsilankymų pas hematologą, kad būtų kontroliuojamas raudonųjų kraujo kūnelių kiekis ir laiku pastebėtos galimos komplikacijos, pavyzdžiui, per didelis geležies kiekis.
Kiekvieno žmogaus patirtis skiriasi. Kai kuriems vaikams nuolat reikia kraujo perpylimų, bet suaugę asmenys kartais jų nebereikalauja. Suaugusieji gali ilgai nežinoti apie ligą, kol ji nepasireiškia dėl stipresnės fiziologinės apkrovos. Kiekvienu atveju gydytojas paaiškins, kas laukia ateityje ir kokios priežiūros reikia.
