Refsum liga yra itin reta genetinė sutrikimų grupė, kurią sudaro dvi pagrindinės formos: vaikystės ir suaugusiųjų Refsum ligos. Abi jos priklauso peroksizominių ligų šeimai, kai dėl paveldėtų genetinių pokyčių organizme kaupiasi sunkiai skaidomi riebalai. Pagrindinė šių ligų priežastis – įgimtas fermentų, reikalingų fitano rūgščiai skaidyti, trūkumas, todėl ši rūgštis kaupiasi audiniuose ir sukelia įvairius negalavimus.
Skirtumai tarp vaikystės ir suaugusiųjų Refsum ligos
Vaikystės ir suaugusiųjų Refsum ligos, nors abi susijusios su fitano rūgšties kaupimu, yra nulemtos skirtingų genetinių mutacijų, kurios pasireiškia dar iki gimimo. Vaikystės (arba infantilinė) Refsum liga priskiriama Zellweger spektro sutrikimams ir atsiranda kūdikiams bei mažiems vaikams. Jai būdingi tokie simptomai kaip itin silpni raumenys, prastas maitinimasis, traukuliai, vystymosi vėlavimas bei kepenų pažeidimai. Ši ligos forma dažnai yra sunki ir, deja, trumpina gyvenimo trukmę.
Suaugusiųjų Refsum liga dažniausiai pasireiškia vėlyvoje vaikystėje ar jau suaugus. Pirmieji simptomai – blogėjantis matymas naktį, kvapo praradimas, silpnumas bei tirpimas galūnėse, klausos praradimas. Skirtingai nuo vaikiškos formos, ši ligos rūšis tiesiogiai nesutrikdo smegenų veiklos, todėl protiškai žmonės vystosi normaliai, tačiau bėgant metams gali atsirasti rimtų širdies sutrikimų.
Retumas ir paplitimas
Refsum liga yra labai reta. Infantilinė forma nustatoma maždaug vienam iš 100 000, o suaugusiųjų – maždaug vienam iš milijono žmonių.
Ligų simptomai
Vaikystės Refsum ligos simptomai
- Kūdikiams būdingas raumenų silpnumas, prastai maitinasi.
- Gali kilti traukuliai, pasitaikyti inkstų, kepenų ir ilgųjų kaulų pakitimai.
- Sunki ligos eiga dažnai lemia, kad kūdikiai miršta jau pirmaisiais gyvenimo metais.
- Vyresni vaikai susiduria su vystymosi sutrikimais, lėtesniu augimu, regos ir klausos problemomis.
Suaugusiųjų Refsum ligos simptomai
- Pirmas požymis – blogėja naktinis matymas dėl tinklainės pigmentacijos pakitimų (retinitis pigmentosa).
- Ilgainiui regėjimo laukas siaurėja, progresuojant ligai gali išsivystyti visiškas aklumas.
- Kvapo praradimas (anosmija).
- Galūnių tirpimas, dilgčiojimas, silpnumas.
- Klausos sutrikimai, pusiausvyros problemos.
- Odos plotelių sausėjimas ar raginėjimas (ichtiozė).
- Regėjimo aptemimas dėl kataraktos.
- Rimti širdies sutrikimai: ritmo sutrikimai ar širdies nepakankamumas.
Ligos komplikacijos
Vaikystės Refsum liga labai apsunkina kasdienį gyvenimą – traukuliai, regos ir klausos sutrikimai, sunkumai maitinantis ir kvėpavimo komplikacijos trumpina gyvenimą. Suaugusiųjų ligos forma paprastai lemia progresuojantį regėjimo blogėjimą, jautrumo sutrikimus, pusiausvyros problemas. Fiziniai stresai – sunki liga ar operacija – gali išprovokuoti ypač didelį fitano rūgšties kiekį, dėl ko prasideda grėsmingos širdies ritmo sutrikimai ar didelis silpnumas.
Refsum ligos priežastys
Šią būklę sukelia įgimta genetinė mutacija, paveldima iš vieno arba abiejų tėvų. Vaikystės Refsum ligai gali turėti įtakos daugiau nei dešimt skirtingų genų, iš kurių dažniausi – PEX1, PEX6, PEX12 ir PEX26. Suaugusiųjų forma dažniausiai susijusi su PHYH geno mutacija, retesniais atvejais – su PEX7 geno pokyčiais.
Diagnostika
Refsum ligos diagnostika priklauso nuo amžiaus. Mažiems vaikams pagrindiniai požymiai nustatomi tiriant labai ilgos grandinės riebalų rūgštis, fitano ir pristanino rūgščių kiekį kraujyje. Suaugusiųjų ligos atveju pirmiausia atliekamas kraujo tyrimas, nustatant fitano rūgšties kiekį, o vėliau atliekami genetiniai tyrimai, ieškant atsakingų mutacijų.
Gydymo galimybės
Vaikystės Refsum liga gydoma atsižvelgiant į individualius vaiko poreikius. Terapija gali apimti maitinimą per vamzdelį, kataraktos šalinimą, akinius, klausos aparatus, vitaminus, vaistus nuo traukulių, įvairias ankstyvosios raidos intervencijas ir reabilitacines paslaugas.
Suaugusiųjų formos atvejais svarbu riboti produktų, turinčių didelį fitano rūgšties kiekį, vartojimą. Tokių produktų sąraše yra:
- Jautiena ir ėriena.
- Pieno produktai.
- Riebios žuvys, pavyzdžiui, menkė, tunas, juodadėmė menkė.
Prireikus taikoma ir kraujo plazmos filtravimo procedūra (plazmaferezė), kurios metu iš kraujo šalinamas perteklius fitano rūgšties, o tuomet kraujas grąžinamas į organizmą.
Širdies gydymas esant Refsum ligai
Jei ši liga komplikuojasi širdies ritmo sutrikimais, gali būti reikalingas specialus gydymas – vaistai širdies ritmui reguliuoti, elektrinė kardioversija, širdies ritmo reguliatoriai (defibriliatoriai) ar specialios kateterinės procedūros, kuriomis pažeista audinio dalis sunaikinama ir taip atkuriamas normalus ritmas.
Ligos prevencija
Refsum liga yra paveldima, todėl šios ligos visiškai išvengti negalima. Jei jums ar jūsų šeimos nariams diagnozuota ši liga arba įtariate paveldimumo riziką, galima atlikti genetinius tyrimus. Tokie tyrimai padeda nustatyti ligos mutacijas, o genetikos specialistas gali paaiškinti tyrimo rezultatus bei riziką perduoti ligą vaikams.
Gyvenimas su Refsum liga ir prognozė
Vaikystės Refsum liga paprastai progresuoja greitai – vaikams nuolat reikia medicininės pagalbos ir įvairių intervencijų, gyvenimo trukmė dažniausiai trumpa dėl daugybės ir sunkių komplikacijų.
Suaugusiųjų ligos formos sergantieji dažniausiai sėkmingai valdo simptomus laikydamiesi griežtos mitybos. Dėl to neretai išnyksta sausos odos, tirpimo ar dilgčiojimo simptomai. Tačiau dėl regos ir klausos praradimo iššūkių tenka susidurti visą gyvenimą, o sutrikęs kvapas dažnai neatsistato.
Klausimai, kuriuos verta užduoti gydytojui
- Kokių ankstyvųjų požymių galiu tikėtis sergant Refsum liga?
- Kurie tyrimai padės nustatyti šią ligą?
- Kokios gydymo galimybės prieinamos?
- Ar verta atlikti genetinius tyrimus?
- Kokia yra rizika ligą perduoti savo vaikams?
