Nemalinė miopatija – tai reta paveldima liga, paveikianti raumenis, kurie atsakingi už mūsų judesius. Dėl šios būklės atsiranda raumenų silpnumas skirtingose kūno vietose, o simptomai gali būti pastebimi nuo gimimo, vaikystėje arba, retais atvejais, suaugus vystosi vėliau. Paprastai labiausiai silpni būna veido, kaklo, dubens, pečių, viršutinių rankų ir kojų raumenys.

Kas yra nemalinė miopatija?

Nemalinė miopatija pažeidžia griaučių raumenis, kurie leidžia judėti. Šiai ligai būdinga ne tik raumenų silpnumas, bet ir specifinių siūlo arba lazdelės formos darinių atsiradimas raumenų ląstelėse, vadinamų nemalinėmis struktūromis. Būtent dėl jų šios ligos pavadinimas yra kilęs iš graikiško žodžio „nema“, reiškiančio siūlą. Įprasta, kad šios struktūros aptinkamos atliekant raumenų biopsiją.

Kiti ligos pavadinimai gali būti: įgimta lazdelių liga, nemalinių kūnų arba lazdelių miopatija.

Ligos tipai

Yra keletas nemalinės miopatijos formų, kurių eiga ir simptomai skiriasi. Dažniausi tipai:

Susiję įrašai

Tipinė įgimta nemalinė miopatija – pasitaiko dažniausiai, sudaro apie pusę visų atvejų. Raumenų silpnumas dažniausiai nesikeičia visą gyvenimą, tačiau gali sustiprėti augimo metu.
Tarpinė įgimta forma – pasireiškia mažiau simptomų, nei sunkia įgimta, tačiau daugiau nei tipiška forma. Jai tenka apie penktadalis atvejų.
Sunki įgimta (naujagimių) forma – pastebima jau gimus, sudaro apie 16% atvejų. Šią formą dažnai lydi rimti sveikatos susirgimai.
Vaikystės pradžios nemalinė miopatija – pirmieji požymiai atsiranda 10–20 metų amžiaus jaunuoliams, sudaro daugiau nei 10% visų atvejų.
Suaugusiųjų pradžios forma – simptomai išryškėja tarp 20 ir 50 metų, tačiau pasitaiko retai.
Amish bendruomenei būdinga liga – nustatoma tik labai mažai atvejų, dažnai baigiasi ankstyva vaikų mirtimi.

Kas gali susirgti nemaline miopatija?

Šia raumenų liga gali susirgti tiek vyrai, tiek moterys, nepriklausomai nuo tautybės ar rasės. Didžiausią riziką paveldėti ligą turi tie žmonės, kurių abu tėvai nešioja šios ligos genų mutacijas. Ypač dažnai ši liga nustatoma Amish bendruomenėje.

Kaip dažnai pasitaiko ši liga?

Nemalinė miopatija yra labai reta – pasaulyje diagnozuojama vienam iš 50 000 naujagimių. Tačiau kai kuriuose bendruomenėse, pavyzdžiui, Amish, pasitaikymas gali būti dažnesnis.

Priežastys ir paveldimumas

Nemalinė miopatija išsivysto dėl genetinių defektų, dažniausiai pokyčių NEB (nebulino) arba ACTA1 (alfa-1 aktino) genuose. Šie baltymai būtini raumens skaidulų susitraukimui. Daugeliu atvejų liga perduodama paveldėjimo būdu: arba reikia paveldėti po sugedusį geną iš abiejų tėvų (autosominis recesyvinis paveldėjimas), arba mutavęs genas gali būti perduotas tik iš vieno tėvų (autosominis dominantinis paveldėjimas). Rečiau atsiranda nauja spontaniška mutacija.

Simptomai

Sumažėjęs raumenų tonusas (hipotonija).
Sulėtėję arba visai išnykę refleksai.
Sutrikęs raumenų stiprumas – paprastai labiausiai jaučiamas veido, kaklo, pečių, rankų ir kojų srityse.

Naujagimių ir vaikų simptomai

Vėluoja motoriniai gebėjimai, tokie kaip sėdėjimas, stovėjimas, galvos laikymas.
Kalbos bei rijimo sunkumai.
Išreikšta nosinė kalba.
Labai aukštas gomurys.
Pailgesnis veidas.
Retrognatija – apatinis žandikaulis išsidėstęs giliau nei įprastai.
Vaikščiojimo sutrikimai (per laisvi sąnariai, netipiška laikysena).
Kvėpavimo sutrikimai miegant – gali kauptis anglies dioksidas, atsiranda dusulys.

Suaugusiųjų ir vyresnių vaikų simptomai

Nereta stuburo rigidiškumas ir skoliozė.
Sąnarių sukaustymas ir kontraktūros.
Ilgainiui gali atsirasti įdubusi krūtinės ląsta (pectus excavatum).

Kaip ši liga diagnozuojama?

Pirmiausia gydytojas surenka informaciją apie jūsų ar vaiko simptomus, šeimos ligų istoriją ir atlieka fizinę apžiūrą. Jeigu įtariama nemalinė miopatija, paskiriama raumenų biopsija – ištyrus specialius raumens mėginius galima matyti būdingas siūliškas ar lazdelių struktūras. Diagnozė dažnai patvirtinama atlikus genetinius tyrimus.

Gydymas ir pagalba

Nors šiai ligai išgydyti nėra, gydymas nukreiptas į simptomų mažinimą ir kasdienių funkcijų stiprinimą. Skiriamos priemonės ir procedūros pagal konkrečius simptomus:

Pagalbinis kvėpavimas (pvz., per tracheostomą, dirbtinę plaučių ventiliaciją ar BiPAP aparatus).
Lengvi fiziniai pratimai, stiprinantys raumenis.
Masažai ir kineziterapija – padeda palaikyti raumenų veiklą.
Kalbos terapija, esant kalbos ar nosinės kalbos sutrikimams.
Raumenų tempimo pratimai judrumui išlaikyti.
P pagalbinės vaikščiojimo priemonės: lazdelės, ramentai, kelio įtvarai, vežimėlis.

Sunkesniems atvejams gali prireikti gydymo ligoninėje:

Suderintas kvėpavimo palaikymas, ypač miegant.
Chirurginės procedūros sąnarių kontraktūroms arba stuburo deformacijoms koreguoti.
Mitybos palaikymas per zondą (enterinė mityba).

Prevencija

Nemalinės miopatijos išvengti ar rizikos sumažinti neįmanoma. Tačiau ankstyvas šios būklės atpažinimas leidžia laiku pradėti reikiamą priežiūrą bei sumažinti galimas komplikacijas.

Ligos eiga ir perspektyvos

Gyvenimas su nemaline miopatija priklauso nuo ligos tipo ir pasireiškimo sunkumo:

Tipinei įgimtai formai būdingas stabilus raumenų silpnumas, kuris retai progresuoja, nebent paauglystėje.
Sunkioji įgimta naujagimių forma dažnai sukelia rimtų komplikacijų: sąnarių sukaustymą (artrogripozę), aspiracinę pneumoniją, kaulų lūžius, širdies ir kvėpavimo nepakankamumą.
Tarpinės formos liga dažniausiai lemia poreikį nuolat palaikyti kvėpavimą bei nuolat naudoti vežimėlį.
Vaikystėje prasidėjusi ligos forma gali sukelti pėdos pakėlimo sunkumą (foot drop), kuris progresuoja į judesių sutrikimus pėdose ir apatinėse galūnėse.
Suaugusiųjų pradžios forma pasižymi kvėpavimo sutrikimais, kaklo raumenų silpnumu, širdies problemomis ir vis didėjančiu raumenų silpnumu.
Amish populiacijai būdinga forma dažniausiai veda prie negrįžtamo raumenų silpnumo, kvėpavimo nepakankamumo, raumenų sunykimo – šia forma sergantys dažnai nesulaukia dvejų metų amžiaus.

Ligos eiga labai individuali – kai kuriems pacientams pavyksta išlaikyti aktyvų gyvenimo būdą, o kitiems reikalinga nuolatinė priežiūra. Nors išgydyti ligos šiuo metu neįmanoma, tinkamas palaikomasis gydymas gali ženkliai pagerinti gyvenimo trukmę ir kokybę.

Kasdienybė ir priežiūra

Reguliariai tikrinkitės širdies veiklą.
Kilus kvėpavimo takų infekcijoms (pvz., bronchitui, plaučių uždegimui), nedelsiant kreipkitės į gydytoją dėl greito gydymo.
Jei šeimoje yra žinomas nemalinės miopatijos genas ir planuojate susilaukti vaikų, verta pasitarti su genetiniu konsultantu.

Aktyvus stebėjimas ir laiku taikoma pagalba leidžia efektyviai valdyti šios retos, bet gyvenimą ne visada ribojančios ligos pasekmes.