Neurofibromatozė 1 tipo (NF1) yra paveldima liga, kuri veikia nervų sistemą ir odą. Šios būklės metu organizme ima formuotis nepiktybiniai (geriamieji) navikai, vadinami neurofibromomis – jie gali atsirasti odoje, smegenyse ar stuburo nervuose. Dažniausias šios ligos požymis yra daugybinės šviesiai rudos dėmės ant odos, vadinamos kavos su pienu dėmėmis. NF1 gali pažeisti labai įvairias kūno sistemas: ne tik odą, bet ir regėjimą ar kaulus.
Kas sukelia neurofibromatozę 1 tipo
Pagrindinė šios ligos atsiradimo priežastis – genetinė mutacija neurofibromino 1 gene. Šis genas yra atsakingas už baltymo neurofibromino gamybą, kuris slopina navikų atsiradimą. Jeigu šio baltymo nepakanka, kai kurios kūno ląstelės ima nekontroliuojamai dalytis ir formuoja navikus. NF1 perduodama iš vieno iš tėvų autosominiu dominantiniu būdu, tačiau net pusėje atvejų genetinis pokytis įvyksta visai šeimos istorijoje neturint šios ligos – atsiranda spontaniškai.
Kas dažniausiai serga neurofibromatoze 1 tipo
NF1 yra pati dažniausia neurofibromatozės forma – ji sudaro apie 96 % visų šios ligos atvejų. Pasaulyje kasmet NF1 diagnozuojama maždaug 1 iš 3000 naujagimių.
NF1 simptomai
Ligos požymiai atsiranda dėl spaudimo nervams ir ląstelių augimo pokyčių. Dažniausiai stebimi šie simptomai:
- daugiau nei šešios kavos su pienu dėmės (lygios, nuo šviesiai iki tamsiai rudos odos dėmelės);
- neurofibromos – įvairaus dydžio poodiniai ar giluminiai navikai, primenantys žirnius ar didesnes, dažnai minkštos arba stangrios, tamsesnės už aplinkinę odą vietos;
- strijos pažastyse, kirkšnyse, kartais po krūtimis;
- spalvos pokyčiai ar išaugos akies rainelėje (Lisch mazgeliai) arba regos nervo navikas (optinė glioma), kurie gali pabloginti regėjimą;
- kaulų augimo sutrikimai: stuburo iškrypimas (skoliozė), kojų kaulų išlinkimas, didesnė galvos apimtis ar žemas ūgis;
- dėmesio ir hiperaktyvumo sunkumai (ADHD);
- skausmas ar judėjimo/organų funkcijos sutrikimai tose vietose, kur atsiranda navikai.
Ligos simptomai nesusidaro iš karto ir gali keistis su amžiumi – sergantieji patiria skirtingo sunkumo požymius.
Galimos komplikacijos
- regos praradimas;
- kaulų lūžiai ar vystymosi sutrikimai;
- nervų pažeidimai;
- padidėjęs kraujospūdis;
- atkuriantys po gydymo navikai;
- savanauda nuvertinimas arba kiti psichologiniai sunkumai.
Nors diduma navikų išlieka gerybiniai, kai kurie gali virsti piktybiniais navikais (vėžiu).
Kaip nustatoma neurofibromatozė 1 tipo
Ligos diagnozė grindžiama fiziniu ištyrimu ir įvairiais tyrimais. Apžiūros metu gydytojas atkreipia dėmesį į būdingas odos dėmes, poodinius ar kitus matomus navikus, taip pat klausia apie simptomus.
- Vaizdiniai tyrimai (MRT, rentgenas, kompiuterinė tomografija);
- genetiniai tyrimai;
- akių patikra.
Neretai liga išryškėja tik suaugusiame amžiuje, kai atsiranda naujų navikų arba pasikeičia regėjimas. Kavamedžio dėmės paprastai matomos nuo mažumės, tačiau kai kurie simptomai, tarkime, strijos pažastyse ar kirkšnyse, išryškėja 3–5 gyvenimo metais.
NF1 gydymo galimybės ir priežiūra
Šiuo metu išgydyti NF1 nėra galimybės, todėl gydymas orientuotas į simptomų suvaldymą ir komplikacijų prevenciją. Gydymo planas priklauso nuo individualios paciento būklės ir apima:
- navikų šalinimo operacijas;
- vaistus, skirtus navikų augimo malšinimui (pvz., selumetinibas);
- chemoterapiją, jei navikai supiktybėja;
- operacijas ar ortopedinius prietaisus, jei yra kaulų augimo sutrikimų;
- medikamentus simptomų (tokių kaip ADHD) kontrolei.
Žmonėms, turintiems NF1, būtini kasmetiniai profilaktiniai vizitai pas gydytoją ir akių gydytoją. Taip pat svarbu stebėti kraujospūdį – reguliariai jį matuoti. Psichologinė pagalba ar savitarpio pagalbos grupės gali padėti susitvarkyti su emociniais sunkumais dėl ligos išvaizdos ar gyvenimo būdo pokyčių.
NF1 prevencija
Šiuo metu nėra būdo užkirsti kelią šiai genetinei būklei. Norintiems planuoti šeimą vertėtų pasitarti su genetiku – konsultacija padeda įvertinti paveldėjimo tikimybę ir sprendimus dėl šeimos ateities.
Gyvenimo trukmė ir gyvenimo kokybė
Labai dažnai NF1 nelemia žmogaus gyvenimo ilgumo, ypač jei simptomai išlieka nesunkūs. Didesnės rizikos atvejai susiję su daugybiniais ar piktybiniais navikais, kurie negali būti pašalinti chirurginiu būdu – tokiu atveju gyvenimo trukmė gali trumpėti dėl komplikacijų.
Kasdienybė su NF1
Kiekvieno žmogaus patirtis sergant NF1 – skirtinga. Daliai žmonių liga netrukdo kasdieniam gyvenimui, kiti gali jausti diskomfortą dėl regėjimo pablogėjimo, skausmo ar išvaizdos pokyčių. Neretas žmogus susiduria su emocine įtampa ar stresu, ypač jei ligos požymiai matomi kitiems. Specialistas gali padėti įveikti šiuos sunkumus ir rasti strategijų geresnei savijautai.
Kada verta pasikonsultuoti su gydytoju
Kreipkitės į medikus, jei pastebite daugiau nei šešias rudas dėmes ant odos, neišaiškinamų odos pakitimų ar regėjimo pokyčių. Taip pat svarbu pranešti, jei gydymo metu atsiranda naujų ar stiprėjančių simptomų, pvz., skausmas ar judėjimo sunkumai. Profilaktiniai kasmetiniai vizitai padės laiku nustatyti bet kokius pasikeitimus šiose sistemose:
- akys,
- nervų sistema,
- oda,
- kraujotaka,
- stuburo būklė.
Klausimai, kuriuos verta aptarti su gydytoju
- Kokios yra mano tolimesnio gyvenimo su NF1 perspektyvos?
- Ar šią ligą gali paveldėti mano būsimi vaikai?
- Kokių gydymo būdų siūloma ir kokių rezultatų tikėtis?
- Ar pašalinti navikai gali ataugti?
- Kaip dažnai man reikėtų lankytis pas gydytoją stebėsenai?
