Prune Belly sindromas – tai itin retai naujagimiams pasitaikanti įgimta būklė, pasižyminti trimis pagrindiniais požymiais: silpnais arba visai neišsivysčiusiais pilvo raumenimis, sėklidžių nenusileidimu į kapšelį ir įvairiais šlapimo sistemos sutrikimais. Dažniausiai ši būklė pastebima berniukams, o sergančiųjų ja pasitaiko apie 1 iš 30 000–40 000 naujagimių. Kitais pavadinimais ši liga žinoma kaip triados sindromas arba Eagle-Barrett sindromas.
Kas yra prune belly sindromas?
Šis sindromas – tai sudėtingas įvairių organų sistemų vystymosi sutrikimas, kuris sutrikdo normalią lytinių ir šlapimo sistemos bei pilvo raumenų formavimąsi. Dėl sumažėjusio ar visai išnykusio raumenų sluoksnio pilvo sritis įgauna raukšlėtą, slyvoms būdingą išvaizdą. Sėklidės lieka pilvo ertmėje, nenusileidžia į kapšelį, o šlapimo organai dažnai būna išsiplėtę, sutrikus jų funkcijai. Be to, ši liga neretai paveikia ir kitus vidaus organus – širdį, plaučius, žarnyną, kaulus.
Prune belly sindromo paplitimas
Ši būklė yra labai reta ir daugiausia pasireiškia berniukams – net apie 95% atvejų. Nors liga dažniau nustatoma naujagimiams, gali būti paveldima šeimose ir pasitaikyti kartu su kitais genetiniais sutrikimais, pavyzdžiui, trinomos 18 ar 21 chromosomų sindromais.
Simptomai
Prune belly sindromas gali pasireikšti daugiau nei 50 skirtingų požymių, todėl kiekvieno vaiko simptomai būna unikaliai išreikšti. Dažniausiai pastebimi šie požymiai:
- Raukšlėta ar „slyvos“ formos pilvo siena – tai lemia silpni arba visiškai neišsivystę pilvo raumenys.
- Išsiplėtęs pilvas, pro ploną odą gali matytis žarnyno kilpos.
- Nenusileidusios sėklidės (kriptorchizmas).
- Šlapimo organų nukrypimai: padidėję ar užsikimšę šlapimtakiai, išsiplėtęs šlapimo pūslė arba inkstas, šlapimo tekėjimo atgal į inkstus (vezikoureterinis refliuksas).
- Virškinamojo trakto ir žarnyno problemos.
- Širdies sandaros defektai.
- Kita raumenų ir griaučių patologija – skoliozė, įgimtas pėdų iškrypimas (klubinės pėdos).
Priežastys
Nors tiksli prune belly sindromo priežastis nėra reglamentuota, egzistuoja kelios teorijos. Viena iš jų – galimas šlapimo pūslės vystymosi sutrikimas vaisiaus augimo laikotarpiu. Kai šlapimas užsilaiko, šlapimo pūslė, inkstai ir šlapimtakiai išsiplečia, dėl ko nyksta pilvo raumenys. Kiti specialistai mano, kad būklę suponuoja pilvo raumenų vystymosi defektas arba nepažinti, genetiniai veiksniai. Pastebėta, kad sindromas kartais pasitaiko šeimose, tad paveldimumo galimybė taip pat neišskirta.
Galimos komplikacijos
Ligos eiga priklauso nuo pažeistų organų bei susijusių sveikatos problemų. Dažniau kyla šios komplikacijos:
- Lėtinis vidurių užkietėjimas.
- Kaulų pakitimai: klubo išnirimai, galūnių (rankų, kojų, pirštų) vystymosi defektai.
- Šlapimo takų infekcijos ir ligos.
- Nevaisingumas, auglių rizika dėl nenusileidusių sėklidžių.
- Neišsivystę plaučiai (plaučių hipoplazija).
- Lėtinis inkstų nepakankamumas.
Diagnozė
Būsimo vaiko prune belly sindromą kartais galima įtarti jau nėštumo metu, atliekant vaisiaus ultragarsinį tyrimą. Tokios echoskopijos metu vertinama, ar nėra kaulų, raumenų, širdies, plaučių ar virškinamojo trakto pokyčių. Pastebėjus padidėjusį šlapimo pūslę ar inkstą, galima įtarti šį sindromą.
Gimus kūdikiui, gydytojas sindromą įtaria iškart apžiūrėjęs mažylio pilvo sritį. Norint patvirtinti diagnozę, gali būti atliekami papildomi tyrimai:
- Kraujo laboratoriniai tyrimai.
- Ultragarso tyrimas.
- Rentgeno nuotrauka.
- Kompiuterinė tomografija (KT).
- Magnetinio rezonanso tomografija (MRT).
- Šlapimo pūslės ir šlapimtakių tyrimas (voidingo cistoureterograma – VCUG).
Gydymas
Kiekvienam vaikui gydymo planas sudaromas individualiai, atsižvelgiant į jo bendrą sveikatos būklę, amžių, paveiktų organų funkciją ir tėvų pageidavimus. Dažnai gydymo procese dalyvauja kelių sričių specialistų komanda.
Nesudėtingų atvejų metu, kai simptomai lengvi, gali pakakti antibiotikų infekcijų prevencijai arba gydymui. Tačiau daugeliui vaikų reikia chirurginių intervencijų, kurios gali apimti pilvo sienos, lyties organų, šlapimo pūslės ar šlapimtakių korekciją. Dažniausios operacijos:
- Vezikostomija – tai procedūra, kurios metu pilvo srityje sudaroma anga, leidžianti šlapimui nutekėti iš šlapimo pūslės.
- Orchiopaksija – padeda sėklidėms nusileisti į kapšelį.
- Cistoplastika – sudėtingesnė intervencija, skirta atkurti šlapimo pūslės funkciją.
- Sunkesniais atvejais gali prireikti inksto persodinimo.
Prevencija
Prevencinių priemonių, galinčių visiškai apsaugoti nuo prune belly sindromo, šiuo metu nėra. Retais atvejais, kai vaisiaus šlapimo takų užsikimšimas nustatomas dar nėštumo metu, galima bandyti atlikti intervenciją nėštumo laikotarpiu, siekiant sumažinti būsimas galimas komplikacijas.
Ligos prognozė
Gyvenimo trukmė ir sveikatos kokybė labai priklauso nuo ligos sunkumo ir inkstų pažeidimo masto. Deja, 10–25% naujagimių su šiuo sindromu žūsta dar negimę arba pirmaisiais gyvenimo savaitėmis. Apie 40% vaikų, nepaisant kitų šlapimo sistemos sutrikimų, išlaiko normalią inkstų funkciją ir auga visiškai normaliai.
Dalis vaikų visą gyvenimą susidurs su sveikatos problemomis – apie trečdaliui jų gali prireikti inksto persodinimo. Visą gyvenimą siekiant palaikyti gerą šlapimo sistemos veiklą būtinas reguliarus medicininis stebėjimas. Tai padeda laiku pastebėti galimus inkstų pažeidimus ir sumažinti komplikacijų tikimybę.
Kaip rūpintis vaiku su prune belly sindromu?
Turint tokią diagnozę labai svarbu dirbti su sveikatos priežiūros specialistu, kuris išmano šią būklę. Jis padės sudaryti priežiūros planą ir atsakyti į rūpimus klausimus. Tėvai ir globėjai neretai randa didelį palaikymą bendruomenėse, kur renkasi šeimos, susiduriančios su ta pačia liga – toks ryšys palengvina kasdienius iššūkius.
Kada kreiptis į gydytoją?
Bet koks šlapimo takų uždegimas itin pavojingas šia liga sergantiems vaikams. Pastebėję šiuos simptomus, būtina nedelsiant pasitarti su gydytoju:
- Karščiavimas ar šaltkrėtis.
- Dažnas noras šlapintis.
- Stiprūs norai šlapintis, tačiau šlapimo mažai.
- Skausmas ar deginimas šlapinantis.
- Skausmas, tempimas ar diskomfortas apatinėje nugaros arba pilvo dalyje.
- Tamsus, drumstas, nemalonaus kvapo ar su kraujo priemaišomis šlapimas.
Vaikus būtina reguliariai apžiūrėti pas gydytojus, ypač jei/kol yra bet kokių šlapinimosi ar kitų šlapimo sistemos sutrikimų. Profilaktinis apsilankymas specialisto kabinete rekomenduojamas bent kartą per metus.
