VATER sindromas: simptomai, priežastys ir gydymas

VATER sindromas (arba VACTERL asociacija) – tai retais atvejais pasitaikantis įgimtų organizmo pakitimų derinys, paveikiantis įvairias kūdikio kūno dalis ir vidaus organus dar vaisiaus vystymosi metu. Ši būklė diagnozuojama tuomet, kai stebimos bent trys iš kelių tipinių vystymosi anomalijų.

Kas yra VATER sindromas?

VATER sindromas yra įgimtų pakitimų kompleksas, susiformuojantis ankstyvose nėštumo stadijose. Pavadinimas VATER yra sudarytas iš pirmų pažeistų kūno dalių raidžių: stuburo slanksteliai (Vertebrae), išangė (Anus), trachėja (Trachea), stemplė (Esophagus), inkstai (Renal). Vėliau apibrėžimas buvo praplėstas iki VACTERL, įtraukiant širdį (Cardiac) ir galūnes (Limb/Radius). Kiekvienam vaikui sindromas pasireiškia skirtingai – derinys ir pažeidimų sunkumas labai įvairuoja.

Ką reiškia VATER/VACTERL trumpinys?

V – stuburo slanksteliai (Vertebrae)
A – išangė (Anus)
T – trachėja (Trachea)
E – stemplė (Esophagus)
R – inkstai (Renal)
C – širdis (Cardiac, tik VACTERL schemoje)
L – galūnės, ypač stipinkaulis (Limb/Radius, tik VACTERL schemoje)

Kas gali susidurti su VATER sindromu?

Ši būklė gali ištikti bet kurį kūdikį, nepriklausomai nuo lyties ar gyvenamos vietos. Tai pavienių atvejų sindromas: dažniausiai jis pasitaiko tik vienam šeimos nariui ir nelaikomas paveldimu. Kelios aplinkos bei genetinės priežastys lemia, kokie simptomai pasireikš ir kokio jie bus stiprumo.

Vater sindromo paplitimas

VATER sindromu suserga nuo vieno iš 10 000 iki 40 000 naujagimių. Galimas ir didesnis tikrasis paplitimas, nes kai kurie vaikai turi tik minimalių ar ne iškart pastebimų simptomų.

Vater sindromo simptomai

Simptomai gali pasireikšti skirtingose kūno vietose. Jie būna matomi jau gimus arba išryškėja kiek vėliau. Dažniausiai kiekviename atvejyje požymiai skiriasi, todėl net vienos šeimos narių simptomai gali būti labai nevienodi.

Susiję įrašai

Stuburo pažeidimai

Neteisinga stuburo kreivė (skoliozė)
Pakitusios slankstelių formos (pvz., susilieję, nevisiškai išsivystę ar dubenyje esantys slanksteliai)
Nedidelis uodegikaulis arba jo stoka
Nestandartinės šonkaulių struktūros (trūksta, yra papildomų, susiliejusių ar išsišakojusių šonkaulių)

Apatinių virškinamojo trakto (išangės) pažeidimai

Gali būti užsivėrusi arba netinkamai susiformavusi išangė (analinė atrezija), todėl tampa sunku pasišalinti išmatoms. Dažniausiai angos skersmuo per mažas ar ji netinkamoje vietoje.

Širdies pažeidimai

Aortos ir plaučių arterijos pozicijos pakeitimas
Skilvelių ar prieširdžių pertvarų defektai (VSD, ASD)
Greitas širdies plakimas (tachikardija)
Širdies nepakankamumas
Nevisiškai susiformavusi kairioji širdies pusė
Dažnas, paviršutiniškas kvėpavimas ar švokštimas
Falloto tetralogija

Kai kurie širdies defektai gali būti labai pavojingi gyvybei. Nedideli pertvarų defektai kartais užsitraukia savaime, vaikui augant.

Stemplės ir trachėjos pažeidimai

Dažniausias sindromo požymis – netinkama stemplės ir trachėjos jungtis (tracheoezofaginė fistulė) ar stemplės užakimas (atrezija). Dėl to gali pasireikšti:

Valgymo sunkumai
Dažnos kvėpavimo takų infekcijos (pneumonija)
Rijimo ir kvėpavimo sutrikimai

Inkstų ir šlapimo takų pažeidimai

Šlaplės anga neįprastoje vietoje (hipospadija)
Neteisinga inkstų struktūra ar vystymasis
Netipinė inkstų padėtis organizme
Šlapimo tekėjimas atgal į šlapimo pūslę (vezikoureterinis refliuksas)
Šlapimo kaupimasis inkstuose (hidronefrozė)
Šlapimo takų infekcijos

Galūnių ir stipinkaulio pažeidimai

Dažnai pažeidžiamas stipinkaulis ir nykštys. Simptomai gali būti šie:

Stipinkaulio nebuvimas ar nepakankamas išsivystymas
Nykščio stoka
Papildoma nykščio kaulo dalis

Galūnių vystymosi defektai gali apimti:

„Klubinės pėdos“ deformacija
Nebylios arba neišsivysčiusios pirštų ar kojų sritys
Daugiau nei penki pirštai (polidaktilija)
Sulipę pirštai ar susilieję kaulai (radioulnarinė sinostozė, sindaktilija)

Kiti galimi simptomai

Netaisyklingos formos ausys
Nesimetriški veido bruožai
Kvėpavimo sutrikimai per nosį dėl nosies užakimo
Nugaros smegenų pririšimas (tethered cord)
Lėtesnis nei įprasta augimas
Žarnynas už pilvo ertmės ribų (omfalocele)
Gerklų (balso dėžutės) susiaurėjimas

Vater sindromo kilmės priežastys

Tiksli šio sindromo atsiradimo priežastis kol kas nėra nustatyta. Manoma, kad prie ligos gali prisidėti daugybė genetinių ir aplinkos faktorių, pradedančių veikti ankstyvose vaisiaus vystymosi stadijose.

Vater sindromo diagnozavimas

Dažniausiai sindromas nustatomas atliekant nėščiosios ultragarsinius tyrimus arba kūdikystėje, tačiau kai kurie požymiai gali būti aiškūs tik vaikui ūgtelėjus ar net suaugus. Diagnozė grindžiama kitų galimų patologijų atmetimu, išsamiai įvertinant vaiko sveikatą. Paprastai diagnozei patvirtinti turi būti aiškūs bent trijų organizmo sričių sutrikimai iš VATER/VACTERL sąrašo.

Po pirminės apžiūros taikomi papildomi tyrimai – rentgenas, ultragarsas, kraujo tyrimai. Jie padeda nustatyti gyvybei pavojingus simptomus, ypač širdies ar inkstų pakitimus.

Gydymo galimybės ir gyvenimas su Vater sindromu

Gydymo tikslas – kuo labiau palengvinti besiformuojančių organų ir kūno dalių pažeidimų sukeliamas pasekmes. Kiekvienas atvejis yra individualus, tačiau gydymas dažnai apima:

Chirurginės operacijos, skirtos ištaisyti vystymosi sutrikimus
Fizinė ir ergoterapija, padedanti stiprinti raumenis ir lavinti judesių amplitudę
Vaistai simptomams palengvinti

Dažnai kai kurios operacijos atliekamos vos per pirmąsias gyvenimo dienas, siekiant užkirsti kelią komplikacijoms. Dalis vaikų gali prireikti pakartotinių intervencijų augant, ypač jei pokyčiai stiprėja ar pasireiškia nauji simptomai.

Priežiūra ir pagalba sergančiam vaikui

Kūdikis ar vaikas, kuriam nustatytas VATER sindromas, reikalauja nuolatinės sveikatos būklės stebėsenos. Tėvai ar globėjai turėtų sekti mažylio augimą, atidžiai stebėti, ar nėra atsilikimo nuo vystymosi normų ir užtikrinti reguliarų lankymąsi pas įvairių sričių gydytojus. Prireikus, šeimai gali praversti genetinė konsultacija – ji padeda pasirinkti geriausią slaugos ir gydymo kelią.

Vater sindromo prevencija

Šiuo metu nėra patikimų būdų užkirsti kelią sindromo atsiradimui, nes jo kilmė išlieka nežinoma. Tyrimai toliau vykdomi, siekiant išsiaiškinti rizikos veiksnius, padedančius naujiems tėvams žinoti apie galimas rizikas ateityje.

Gyvenimo perspektyvos

Kiekvieno VATER sindromu sergančio žmogaus gyvenimo eiga – labai individuali. Simptomai gali būti ir lengvi, ir sunkūs, paveikti kasdienį vystymąsi ar sveikatą visą gyvenimą. Ankstyvas genečių tyrimas ir speciali akušerinė priežiūra leidžia kai kuriuos anomalijų požymius aptikti dar nėštumo metu. Jų žinojimas leidžia medikams tinkamai pasiruošti pirmiesiems kūdikio gyvenimo momentams bei būtinoms operacijoms.

Ligos išgydyti visiškai negalima, tačiau ją galima sėkmingai valdyti taikant ilgalaikį gydymą, nuolat stebint vaiką ir palaikant glaudų ryšį su gydymo įstaiga ir specialistų komanda. Būklė gali keistis tiek vaikystėje, tiek suaugus užaugus. Svarbu laiku atpažinti naujus simptomus ir reaguoti į organizmo pokyčius.

Kada kreiptis į gydytoją?

Visada būtina pasikonsultuoti su gydytoju, jei vaikui pasireiškia simptomai, trukdantys normaliai vystytis ar kelia pavojų sveikatai. Skubios medicinos pagalbos reikia, jeigu atsiranda kvėpavimo sutrikimų, kraštutinai neįprastas širdies darbas, vaikas negali valgyti, tuštintis ar šlapintis.