Genetiniai sutrikimai atsiranda dėl genų mutacijų arba chromosomų pokyčių. Mūsų genomas sudarytas iš genetinio materiolo, arba DNR (deoksiribonukleino rūgšties), kuri saugo instrukcijas baltymų sintezei, lemiančiai ląstelių funkcijas ir gyvųjų organizmų savybes. DNR paveldime iš abiejų tėvų, todėl galime paveldėti ir mutavusius genus. Kai kurie genetiniai sutrikimai gali pasireikšti nuo gimimo, o kiti simptomai gali išryškėti vėliau gyvenime.
Kokie yra genetinių sutrikimų tipai?
- Monogeniniai sutrikimai atsiranda dėl mutacijos viename konkrečiame gene.
- Multifaktoriniai sutrikimai yra susiję su daugelio genų mutacijomis ir aplinkos veiksniais, tokiais kaip mitybos pasirinkimai, tam tikri vaistai, cheminis poveikis, rūkymas ir alkoholio vartojimas.
- Chromosominiai sutrikimai kyla dėl trūkstamų arba papildomų chromosomų medžiagų.
Kokie yra dažni genetiniai sutrikimai?
-
Monogeniniai sutrikimai
- Įgimtas kurtumas
- Duchenne raumenų distrofija
- Šeiminė hiperlipidemija
- Hemochromatozė (geležies perteklius)
- Neurofibromatozė tipo 1
- Serpentino ląstelių liga
- Tay-Sachs liga
-
Multifaktoriniai sutrikimai
-
Chromosominiai sutrikimai
- Dauno sindromas (trisomija 21)
- Trapus X sindromas
- Klinefelterio sindromas
- Triple-X sindromas
- Turnerio sindromas
- Trisomija 18
- Trisomija 13
Be to, yra apie 7000 retų genetinių sutrikimų. Apie 200 000 žmonių JAV serga AA amiloidoze, adrenoleukodistrofija, Ehlers-Danlos sindromu, mitochondrijų ligomis ir Usher sindromu.
Kokios yra genetinių sutrikimų priežastys?
Genetiniai sutrikimai kyla dėl genų, kurie teikia planus baltymų sintezei, pokyčių. Šie baltymai reguliuoja sudėtingus ląstelių procesus, būtinas organizmo funkcijoms. Genų mutacijos paveikia kodus, kurie yra atsakingi už šių baltymų gamybą, dėl ko trūksta arba gaminami disfunkciniai baltymai. Tam tikri veiksniai gali sukelti genetines mutacijas, įskaitant poveikį cheminėms medžiagoms, radiacijai ir tabako dūmams.
Kokie yra genetinių sutrikimų simptomai?
Simptomai skiriasi tarp pacientų, priklausomai nuo sunkumo ir paveiktų organų, kai kurie pasireiškia nuo gimimo, o kiti išryškėja vėliau. Genetinių sutrikimų simptomai apima:
- Neurologinė ir kognityvinė sistema
- Elgesio pokyčiai ar sutrikimai
- Kognityviniai defektai (informacijos apdorojimo sunkumai)
- Priepuoliai arba padidėjusi insulto rizika
- Raidos vėlavimai, ypač kalbos ir socialinėse įgūdžiuose
- Fizinės savybės
- Galūnių ar veido anomalijos (pvz., trūkstami pirštai, lūpų/palatos plyšimas)
- Prastas augimas arba mažas ūgis
- Charakteringi veido bruožai
- Sensoriniai sutrikimai
- Regos praradimas arba sutrikimas
- Girdėjimo sunkumai
- Judėjimo funkcija
- Judėjimo sutrikimai
- Raumenų standumas arba silpnumas
- Kvėpavimo sistema
- Virškinimo traktas
- Sunkumai ryjant, valgant ir virškinant, dėl ko nepakankamai gaunama maistinių medžiagų.
Kokie yra genetinio tyrimo privalumai?
- Genetinė konsultacija yra svarbi tiems, kurie turi šeimos istoriją genetinių ligų ir svarsto genetinį tyrimą. Ji padeda suprasti ligos riziką ir suteikia patarimų, kaip efektyviai valdyti ir gydyti simptomus.
- Genetinis tyrimas nustato nenormalius genus, susijusius su genetinėmis ligomis, informuoja apie individualią riziką ir padeda pasirinkti gydymą. Tie, kurie turi šeimos istoriją genetinių ligų ir planuoja turėti vaikų, turėtų pasitikrinti chromosomas arba atlikti genetinį tyrimą.
Kokie yra genetinio tyrimo tipai?
- Nešėjų tyrimas yra kraujo tyrimas, skirtas nustatyti, ar asmuo yra nenormalių genų nešėjas, susijusių su genetinėmis ligomis. Jis tinka visiems, planuojantiems tuoktis, nepriklausomai nuo šeimos istorijos.
- Prenatalinė atranka yra kraujo tyrimas, skirtas įvertinti chromosomų anomalijų ar tam tikrų genetinių būklių riziką vaisiui nėštumo metu.
- Prenatalinė diagnozė yra vaisiaus ląstelių tyrimas amniono skystyje, siekiant nustatyti genetinių ligų riziką vaisiui.
- Naujagimių atranka yra standartinis tyrimas, skirtas užtikrinti laiku teikiamą gydymą naujagimiams.
Kokios yra genetinio tyrimo procedūros?
- Pasikonsultuokite su genetikos specialistu.
- Įvertinkite riziką atlikdami fizinį tyrimą ir surinkdami šeimos istoriją.
- Pasirinkite tinkamą tyrimo metodą genetiniam sutrikimui.
- Surinkite mėginius, pavyzdžiui, kraują, genetinei analizei.
- Gaukite tyrimo rezultatus ir konsultacijas, jei nustatomi nukrypimai.
Kokie yra genetinių sutrikimų gydymo metodai?
Nors genetinių ligų gydymas išlieka sudėtingas, pacientai gali gauti gydymą, skirtą simptomų valdymui, ligos progresavimo lėtėjimui ir kasdienio gyvenimo kokybės gerinimui. Dėmesys skiriamas simptomų valdymui ir gyvenimo kokybės gerinimui.
- Vaistai simptomams valdyti
- Maisto rekomendacijos ir papildai
- Reabilitacinės terapijos, įskaitant fizinę, profesinę ir kalbos terapiją
- Kraujo perpylimai
- Korekcijos operacijos
- Chemoterapija
- Radiacinė terapija
- Organų transplantacija sunkiais atvejais
Ar įmanoma užkirsti kelią genetiniam sutrikimui?
Genetinių sutrikimų prevencija dažnai nėra įmanoma. Tačiau genetinė konsultacija ir tyrimai gali padėti suprasti riziką ir tikimybę perduoti tam tikrus sutrikimus vaikams.
Kokia yra prognozė žmonėms, sergantiems genetiniais sutrikimais?
Genetinių sutrikimų sunkumas labai skiriasi. Anencefalija gali būti gyvybei pavojinga, tuo tarpu izoliuoti lūpų plyšiai gali neturėti įtakos gyvenimo trukmei, tačiau gali prireikti gydymo komfortui ir gyvenimo kokybei užtikrinti.
Gyvenimas su genetiniu sutrikimu
Gyvenimas su genetiniu sutrikimu kelia didelių iššūkių, tačiau su tinkama priežiūra ir emocine parama pacientai gali pasiekti patenkinamą ir kokybišką gyvenimą. Efektyvi bendradarbiavimas tarp pacientų, šeimos narių ir sveikatos priežiūros specialistų yra būtinas, kad būtų sukurti tinkami gyvenimo strategijos. Tai apima kasdienio gyvenimo rutinų ir mitybos įpročių keitimą, taip pat nuolatinį informacijos apie naujausius tyrimus ir gydymo galimybes sekimą. Atviras bendravimas ir emocinis išsireiškimas su artimaisiais yra svarbūs psichologinei gerovei ir tarpusavio supratimui, leidžiant pacientams su pasitikėjimu įveikti kasdienius iššūkius. „`
