Dauno sindromas yra genetinė liga, kurią sukelia papildoma viso ar dalinio žmogaus 21 chromosomos dalijimosi anomalija. Tai lemia visą gyvenimą trunkančią intelektinę negalią, vėluojantį vystymąsi, unikalią kūno ir veido struktūrą bei įvairių kūno sistemų anomalijas. Visi negimę vaikai ir jų motinos yra rizikos grupėje. Todėl nėščios moterys turėtų atlikti Dauno sindromo tyrimus arba NIPT testą. Naujagimis, kuriam diagnozuotas Dauno sindromas, turėtų būti atidžiai stebimas ir gydomas specialisto, kad būtų galima sistemingai planuoti vaiko ateitį.
Kokios yra Dauno sindromo priežastys?
Pagrindinė Dauno sindromo priežastis yra nenormalus 21 chromosomų poros dalijimasis (neatskyrimas) mejozės metu, kuris sukelia papildomą chromosomą kiekvienoje kūno ląstelėje. Nėra kitų Dauno sindromo priežasčių, tokių kaip elgesys ar aplinka. Paprastai žmogaus chromosomos sudaro 23 chromosomų poras, iš viso 46 chromosomas, kurių kiekviena pora susideda iš 1 chromosomos iš tėvo ir 1 chromosomos iš motinos (22+xy = 23 vyrams ir 22+xx = 23 moterims).
Chromosomos turi genetinę medžiagą, arba DNR, kuri kontroliuoja genetinius bruožus, perduodamus iš tėvų vaikams, tokius kaip ūgis, odos spalva, akių spalva, plaukų stilius ar fizinė išvaizda. Nenormalus dalijimasis padidina chromosomų skaičių nuo 46 iki 47, dėl ko atsiranda įvairių anomalijų vaisiaus kūno sistemose motinos įsčiose. Dauno sindromo priežastys yra šios:
- Trisomija 21: Kiekvienoje kūno ląstelėje yra viena papildoma 21 chromosomų pora, kuri atsiranda dėl nenormalios chromosomų dalijimosi spermatozoiduose ar kiaušiniuose, kai susiformuoja vaisius motinos įsčiose. Tai yra pagrindinė priežastis, nustatyta iki 95% visų Dauno sindromo atvejų.
- Translokacinis Dauno sindromas: Tai sukelia dalis ar viena iš kitų chromosomų porų, kuri atsiskiria, kai formuojamos reprodukcinės ląstelės, ir sukelia poslinkį, kuris keičia chromosomos 21 padėtį (Robertsoninė translokacija), dėl ko atsiranda perteklinė 21 chromosoma.
- Mozikinis Dauno sindromas: Jis pasižymi nelygiu chromosomų skaičiumi kai kuriose ląstelėse (2 ląstelių linijos), įskaitant tiek normalias 46, tiek nenormalias 47 chromosomas tame pačiame kūne. Tai ypač pastebima Dauno sindromą turinčiuose kūdikiuose, kuriuose dažnai randama papildoma 21 chromosoma. Tai yra chromosomų dalijimosi anomalija po apvaisinimo motinos įsčiose. Tačiau mozikinis Dauno sindromas yra reta priežastis.
Kokie yra Dauno sindromo simptomai?
Simptomų sunkumas vaikams, turintiems Dauno sindromą, skiriasi, o tai veikia tiek fizinį, tiek elgesio vystymąsi. Kai kurie vaikai, turintys Dauno sindromą, yra sveiki, o kiti turi rimtų sveikatos problemų, tokių kaip įgimta širdies liga ar hipotirozė. Vaikai, turintys Dauno sindromą, turi unikalius veido ir kūno bruožus, kurie apibūdina jų tapatybę:
- Maža galva, veidas ir ausys, plokščias nosies tiltelis ir plokščia kaukolės nugarėlė.
- Šiek tiek pakrypusios akys, storos antakiai ir galimi balti taškai ant rainelės.
- Atvira burna ramybės būsenoje, didelė išsikišusi liežuvis, lėtas, neryškus kalbėjimas.
- Trumpas kaklas, trumpi rankos, kojos, pėdos ir žemesnis nei vidutinis ūgis.
- Stambus kūnas su minkšta liemeniu, ne itin raumeningas ir žemas raumenų tonusas.
- Tarp spenelių esantis tarpas yra siauresnis nei įprastame vaike.
- Trumpi pirštai, o mažasis pirštas nukreiptas į vidų link nykščio.
- Plati delnai su vienu skersiniu raukšlėmis.
- Intelektas svyruoja nuo lengvo iki vidutinio.
- Linksma asmenybė, visada geros nuotaikos, lengvai šypsosi ir juokiasi.
Kaip atliekamas Dauno sindromo tyrimas prieš gimdymą?
Nėščių moterų tyrimas dėl Dauno sindromo ir kitų genetinių anomalijų yra labai svarbus tiek didelės, tiek mažos rizikos nėštumams. Tyrimas gali būti atliekamas pirmame trimestre, per pirmuosius tris nėštumo mėnesius, arba tarp 12 ir 16 nėštumo savaičių. Yra keletas metodų, kaip atlikti Dauno sindromo tyrimą, priklausomai nuo motinos nėštumo amžiaus. Štai keletas efektyvių Dauno sindromo tyrimo metodų:
- Neinvazinis prenatalinis tyrimas (NIPT) – tai tyrimas, skirtas chromosomų anomalijoms vaisiuje, motinos įsčiose, esančiame 12-16 savaičių, naudojant motinos kraujo mėginį, kuriame yra genetinės medžiagos iš vaisiaus placentos (laisvos DNR). NIPT testas yra patikimas nėštumo tyrimas, galintis aptikti trisomijas chromosomose 21, 18 ir 13 su iki 99% tikslumu. NIPT testas laikomas saugiu vaisiui, gali pateikti rezultatus per 2 savaites ir taip pat gali nustatyti vaiko lytį.
- Ultragarsas naudojamas organų struktūrų anomalijoms aptikti vaisiuose, esančiuose 12-16 savaičių. Ultragarsas padeda nustatyti, koks storas yra skysčio sluoksnis aplink vaiko kaklo skaidrumą (NT) ir nosies kaulą. Tyrimas laikomas saugiu, greitai pateikia rezultatus ir turi iki 80% tikslumą. Be ultragarsinio tyrimo, akušeris gali užsakyti papildomus kraujo tyrimus, kad ieškotų biocheminių medžiagų ar žymenų kraujyje, kurie padėtų tiksliau diagnozuoti.
- Amniocentezė – tai kūdikio chromosomų analizė iš amniono skysčio, kai motina yra 16-20 savaičių nėščia arba antrame nėštumo trimestre. Tai vyksta, kai amniono skystyje yra daug genetinės medžiagos. Tyrimas naudojamas patvirtinti chromosomų anomalijas, kai tyrimo rezultatai arba ultragarsiniai rezultatai yra nenormalūs.
Kaip diagnozuojamas Dauno sindromas po gimimo?
Specialistas pirmą kartą diagnozuoja Dauno sindromą naujagimiams, remdamasis fiziniais požymiais, tokiais kaip kaukolės struktūra, veido bruožai ar raumenų tonusas. Norint patvirtinti diagnostinius tyrimo rezultatus, bus atliktas kariotipavimo tyrimas, kurio metu analizuojamos kūdikio chromosomos, skaičiuojamas jų skaičius ir tiriama, kaip visos 46 chromosomos atrodo ir kaip jos išsidėsčiusios. Jei nustatoma papildoma 21 chromosoma, kūdikiui bus diagnozuotas Dauno sindromas.
Kaip gydomas Dauno sindromas?
Šiuo metu Dauno sindromas yra nepagydoma būklė. Greitas vaiko, kuriam diagnozuotas Dauno sindromas, atvedimas po gimimo ir sistemingas gydymas, kai tik diagnozė patvirtinama, padės vaikams išmokti kasdienių įgūdžių ir prisitaikyti prie gyvenimo su kitais žmonėmis. Dauno sindromo gydymas orientuotas į fizinio ir psichinio vystymosi skatinimą visais aspektais, kad padėtų vaikams pasiekti jų potencialą. Dauno sindromo gydymo metodai yra šie:
- Fizinė ir profesinė terapija, siekiant pagerinti raumenų judesių vystymąsi.
- Kalbos terapija, kalbėjimo praktika ir komunikacijos vystymas, atsižvelgiant į vaiko amžių.
- Dalyvavimas specialiosios edukacijos programoje mokykloje, siekiant mokytis savipagalbos ir bendrauti su kitais visuomenėje.
- Gydymas susijusioms sveikatos problemoms ar kitoms ligoms, tokioms kaip įgimta širdies liga ar hipotirozė.
- Akinių nešiojimas, siekiant ištaisyti regėjimo problemas, arba klausos aparatų naudojimas tiems, kurie turi klausos sutrikimų.
Kokios yra Dauno sindromo komplikacijos?
- Įgimta širdies liga, kuri gali reikalauti chirurginio gydymo kai kuriems pacientams.
- Hipotirozė, sukelianti svorio padidėjimą, letargiją ir mieguistumą.
- Virškinimo sutrikimai, tokie kaip vidurių užkietėjimas arba gastroezofaginis refliuksas.
- Akių ligos ar regėjimo sutrikimai, tokie kaip trumparegystė, toliaregystė, strabizmas, konjunktyvitas ir akių infekcijos.
- Klausos sutrikimai, tokie kaip ausų infekcijos ir vidurinės ausies uždegimas su pūlingu skysčiu ausyje arba klausos neuropatija.
- Didelis leukemijos rizikos lygis, palyginti su normalaus amžiaus vaikais.
- Autizmas, susijęs su sunkumais bendraujant, socialiniu vystymusi ir pasikartojančiu elgesiu.
- Didelė Alzheimerio ligos rizika.
Kokia yra Dauno sindromo prevencija?
Prevencija, kad tiek didelės, tiek mažos rizikos kūdikiai, turintys Dauno sindromą, gimtų tiek jaunoms, tiek vyresnėms motinoms, yra paprasta: atlikti priešvestuvinį patikrinimą arba dalyvauti prenatalinėje priežiūros programoje su specialistu akušeriu-ginekologu, kad būtų galima atlikti Dauno sindromo tyrimus iš motinos kraujo (NIPT testas) ir turėti tinkamą gydymo planą, jei vaisiui diagnozuojamas Dauno sindromas.
Dauno sindromas, ankstyvas tyrimas gali padėti planuoti vaiko ateitį
Šiuo metu pažangi medicinos technologija, skirta tyrimams, padeda tiksliai diagnozuoti Dauno sindromą, leidžiant tėvams iš anksto sužinoti apie anomalijas prieš gimdymą ir padedant jiems tinkamai planuoti gydymą su medicinos specialistų komanda. Gydytojas teiks integruotą gydymą, tiek fizinį, tiek psichinį, taip pat gydymą kognityviniams sutrikimams ir kitoms kasdienėms įgūdžiams, kad paskatintų vaikus vystytis visose srityse, atitinkančiose jų amžių.
Kai vaikai gauna nuoseklią priežiūrą iš specialistų komandos ir tėvų, įskaitant globėjus namuose ir mokytojus mokykloje, daugelis vaikų su Dauno sindromu gali lankyti pamokas su normaliais vaikais. Su meile ir supratimu, nuosekliu dėmesiu ir paskatinimu, vaikai su Dauno sindromu gali laimingai gyventi kasdieniame gyvenime visuomenėje.
Sveikatos ir gyvenimo būdo ekspertė, specializuojanti įvairiose srityse nuo mitybos ir sporto iki psichologijos ir odontologijos. Ji dalijasi straipsniais apie sveiką maistą, sporto programas, ligų prevenciją bei gydymo būdus. Karolina taip pat analizuoja psichologinius aspektus, tokius kaip streso valdymas ar emocinė gerovė, bei pateikia mokslu grįstus patarimus. Jos tikslas – padėti skaitytojams gyventi sveikiau, laimingiau ir sąmoningiau.
