Axenfeldo-Riegerio sindromas – tai reta genetinė liga, kuri dažniausiai pažeidžia augančių vaikų akis, tačiau kartais gali paveikti ir kitas kūno sistemas. Ši būklė dažnai nustatoma dar kūdikiams, vos gimus arba pradėjus ryškėti vystymosi sutrikimų požymiams. Ligos priežastis – genetiniai pakitimai, kurie gali būti perduodami iš biologinių tėvų savo vaikams.
Kaip atsiranda Axenfeldo-Riegerio sindromas?
Šis sindromas susiformuoja dėl mutacijų specifiniuose genuose, tokiose kaip FOXC1 ir PITX2, kurie lemia kūdikio vystymąsi, ypač akies formavimąsi. Liga yra autosominė dominantinė, todėl užtenka, kad vienas iš tėvų perduotų pakeistą geną, ir vaikas gali paveldėti šį sindromą. Nepaisant to, net ir turint mutaciją, nėra visiškos garantijos, kad kūdikis būtinai susirgs – tikimybė siekia apie 50 %.
Palyginimas su aniridija
Abi būklės – Axenfeldo-Riegerio sindromas ir aniridija – yra įgimti akių vystymosi sutrikimai vaikams. Vis dėlto jos iš esmės skiriasi. Aniridija reiškia rimtą rainelės (akyse esančios spalvotos dalies) stoką arba jos visai nebuvimą. Tuo tarpu Axenfeldo-Riegerio sindromas gali paveikti ne tik rainelę, bet ir kitas priekinės akies dalies struktūras, o kai kuriais atvejais pasireiškia ir kitose kūno sistemose.
Kaip dažnai pasitaiko Axenfeldo-Riegerio sindromas?
Ši liga – itin reta. Ji pasireiškia tik maždaug vienam iš 200 000 naujagimių kasmet.
Simptomai ir priežastys
Axenfeldo-Riegerio sindromo simptomai
Šios ligos požymiai skirstomi į dvi pagrindines grupes: akių (okulinius) ir sisteminius simptomus.
Akys: dažniausi Axenfeldo-Riegerio sindromo simptomai
- Per plonos arba neišsivysčiusios rainelės.
- Neteisingai išsidėstę vyzdžiai – jie gali būti ne centre.
- Pakitimai ragenoje (skaidrioji priekinė akies dalis).
Šie pokyčiai sukelia didesnę riziką atsirasti kitoms akių ligoms:
- Glaukomai.
- Kataraktai.
- Kolobomai.
- Geltonosios dėmės degeneracijai.
- Šnipščiui (žvairumui).
Bendrai kūną liečiantys simptomai
- Kaukolės bruožų pokyčiai: plačiai išsidėstę akys, suplokštėjęs veidas, ryški arba neįprastai išsivysčiusi kakta.
- Dantų pakitimai – maži dantys ar net jų trūkumas.
- Odos perteklius pilvo srityje ar po varpa (berniukams).
- Siauresnės nei įprasta šlaplės ar išangės angos.
- Širdies ydos.
- Hipofizės sutrikimai – gali vėluoti vaiko augimas ir vystymasis.
Sindromo diagnozė
Specialistai gali nustatyti Axenfeldo-Riegerio sindromą vos gimus kūdikiui, jei matomi aiškūs akių ar kitų organų pakitimai. Diagnozavimui atliekamas išsamus akių tyrimas – tikrinama akies išvaizda ir funkcija. Priklausomai nuo situacijos, gali būti reikalingas:
- Regėjimo aštrumo patikrinimas.
- Gonioskopija – tiriant glaukomos riziką.
- Genetiniai tyrimai, leidžiantys identifikuoti ligos priežastį.
Gydymas ir kontrolė
Axenfeldo-Riegerio sindromo gydymas priklauso nuo to, kurie simptomai yra ryškiausi ir kokių sveikatos problemų sukelia. Jei pažeistos akys, itin svarbu nuolat jas tikrinti, kad laiku būtų pastebėti pokyčiai ar progresuojančios komplikacijos.
Kaip gydyti glaukomą, susijusią su Axenfeldo-Riegerio sindromu?
Dauguma vaikų, sergančių Axenfeldo-Riegerio sindromu, laikui bėgant susiduria su glaukoma. Tai liga, kai akyje padidėja spaudimas ir pažeidžiamas regos nervas, todėl reikia skubios priežiūros, norint išvengti regėjimo praradimo. Gydymo galimybės apima:
- Akių lašai su vaistinėmis medžiagomis.
- Lazerinės procedūros skysčio pašalinimui iš akies.
- Chirurginiai metodai, mažinantys akispūdį.
Nors gydymas gali sustabdyti tolimesnį regos blogėjimą, jau prarasto regėjimo atkurti neįmanoma. Svarbu nedelsti ir iš karto kreiptis į specialistus, jei vaikas ima skųstis akių skausmu, stipriais galvos skausmais ar regėjimo problemomis.
Prevencija
Axenfeldo-Riegerio sindromo išvengti neįmanoma, jei kūdikis paveldi lemiančią genetinę mutaciją. Jei turite klausimų apie paveldimų ligų riziką, vertėtų pasikonsultuoti su gydytoju ar genetikos specialistu.
Ligos eiga ir gyvenimas su sindromu
Šios ligos poveikis kiekvienam vaikui gali būti skirtingas – jo stiprumas priklauso nuo to, kurie simptomai pasireiškia ir kokią įtaką jie turi bendrai sveikatai. Nuolatinė priežiūra ir reguliarūs gydytojo apsilankymai leidžia stebėti situaciją ir laiku reaguoti į pokyčius. Pastebėjus naujus simptomus, svarbu nedelsti kreiptis į gydytoją.
Kada būtina kreiptis į gydytoją?
Jei atkreipėte dėmesį į bet kokius pokyčius vaiko akyse ar regėjime, nedelskite pasitarti su sveikatos priežiūros specialistu. Skubios pagalbos reikia šiais atvejais:
- Staigus regėjimo praradimas.
- Aštrus, stiprus akių skausmas.
- Naujai atsiradę regėjimo blyksniai ar „musytės”.
Kokių klausimų verta paklausti gydytojo?
- Ar reikės atlikti vaiko genetinius tyrimus?
- Kokiose kūno vietose gali pasireikšti simptomai?
- Kokio gydymo reikės vaikui?
- Kokius pokyčius akyse ar bendrai sveikatai reikėtų ypač stebėti?
