Širdies rabdomioma – tai gerybinis navikas, susiformuojantis širdies raumenyje. Nors šis darinys yra itin retas, jis dažniausiai pasitaiko vaisiaus širdies augliuose ir būdingas ankstyvame kūdikių amžiuje – dažniausiai aptinkamas nėštumo metu arba pirmaisiais kūdikio gyvenimo metais.
Širdies rabdomiomos ypatumai
Rabdomiomos susiformuoja tiesiogiai pačiame širdies raumenyje ir dažniausiai būna kelių darinių grupės. Tai atskiria jas nuo kitų gerybinių širdies navikų, pavyzdžiui, fibromų, kurios įprastai vystosi kaip vienas darinys.
Nors rabdomiomos nesukelia vėžio ir neplinta po organizmą, tam tikrais atvejais jos gali trikdyti širdies darbą. Vis dėlto tokie atvejai pasitaiko nedažnai. Dauguma šių navikų per laiką sunyksta savaime ir nesukelia rimtų pasekmių.
Širdies rabdomiomos gali išsidėstyti tiek dešinėje, tiek kairėje širdies pusėje, dažniausiai apatinėse širdies kamerose (skilveliuose), rečiau – prieširdžiuose ar širdies sienelėje tarp skilvelių. Navikų dydis labai įvairus – nuo kelių milimetrų iki keleto centimetrų, o jų spalva būdinga gelsva ar balta.
Kai kurie asmenys rizikuoja labiau
Didžiausia rizika susirgti širdies rabdomioma būdinga kūdikiams ir vaikams, turintiems tuberozinės sklerozės diagnozę. Statistika rodo, kad net 8 iš 10 vaikų, kuriems aptinkama rabdomioma, taip pat nustatoma ir tuberozinė sklerozė. Tai reta genetinė liga, kurią sukelia TSC1 arba TSC2 genų mutacijos.
Nepriklausomai nuo lyties ar etninės kilmės, rabdomioma gali pasireikšti kiekvienam. Tačiau bendrai širdies navikai – itin reti sutrikimai, paveikiantys mažiau nei vieną iš 2 000 asmenų.
Priežastys ir genetika
Širdies rabdomioma dažniausiai susijusi su genetiniais pokyčiais, įvykstančiais dar prieš gimimą. Šie pokyčiai dažniausiai siejami su tuberozine skleroze, kuri išsivysto dėl tam tikrų genų apsaugos nuo navikų funkcijų sutrikimo.
Nors daugumai vaikų su rabdomioma nustatoma tuberozinė sklerozė, kartais navikas formuojasi ir be šios ligos požymių – tokiu atveju tiksli priežastis lieka neaiški.
Įgimtos ir paveldimos savybės
Rabdomioma paprastai aptinkama jau gimus kūdikiui, todėl laikoma įgimtu dariniu, tačiau tai nebūtinai paveldima. Tik dalis atvejų susiję su paveldimumu – net jei vienas tėvų turi tuberozinę sklerozę, rizika perduoti ją vaikui yra 50 %, tačiau daugeliui atvejų liga pasireiškia be jokios šeimos istorijos pirmą kartą.
Navikų atsiradimas gali būti tiek nulemtas paveldimumo, tiek atsitiktinis, kai genetinės mutacijos pasireiškia naujai.
Simptomai
Daugeliu atvejų rabdomioma nesukelia jokių negalavimų. Vis dėlto kai kada didesni ar grupiniai dariniai gali kliudyti širdies darbui, ypač jei jie blokuoja kraujotaką arba trikdo širdies ritmą. Tokie sutrikimai ypač pavojingi vaisiui – galimas širdies nepakankamumas ar net sunkus vaisiaus patinimas.
Naujagimystėje ar vaikystėje išliekančios ar augančios rabdomiomos gali sukelti širdies veiklos nepakankamumą ar ritmo sutrikimus, tačiau tai labai reta.
Galimi simptomai
- Širdies ritmo sutrikimai
- Greitas širdies plakimas (tachikardija)
- Kvėpavimo sunkumai ar dusulys, ypač gulint
- Skausmas arba spaudimas krūtinėje, praeinantis atsisėdus
- Kosulys
- Galvos svaigimas ar alpimas
- Nuolatinis nuovargis, silpnumas
- Patinusios kojos, kulkšnys ar pilvas
Diagnozės nustatymas
Rabdomioma nustatoma atliekant vaizdo tyrimus tiek nėštumo metu, tiek gimus kūdikiui. Dažniausiai navikas pirmą kartą aptinkamas prenatalinės echoskopijos metu – paprastai tarp 20 ir 30 nėštumo savaitės. Galutinei diagnozei pasitarnauja vaisiaus širdies echoskopija, kuri padeda įvertinti galimas širdies problemas.
Kai vaikui jau gimsta, galima atlikti elektrokardiogramą (EKG), širdies echoskopiją ir magnetinio rezonanso tyrimą (MRT), siekiant nustatyti naviko dydį, vietą ir stebėti jo pokyčius. Jei rabdomiomos nedingsta savaime, gali būti pasiūlytas gydymas.
Rabdomioma – dažnai pirmasis tuberozinės sklerozės požymis. Tokiais atvejais rekomenduojama atlikti specifinius tyrimus dėl šios genetinės ligos, o prireikus – ir genetinį tėvų ištyrimą, nes dalis žmonių gali nežinoti apie lengvą šios ligos formą.
Gydymo galimybės
Paprastai rabdomiomos nesiūloma gydyti, nes po gimimo dažniausiai sumažėja ir išnyksta savaime. Retais atvejais, jei dariniai trikdo širdies veiklą, prireikia gydymo – nėštumo metu skiriami vaistai, kurie padeda mažinti navikų dydį.
Po gimimo, jei rabdomiomos išlieka arba didėja ir kelia pavojų širdies funkcijai, gali būti paskirti vaistai, pavyzdžiui, angiotenziną konvertuojančio fermento (AKF) inhibitoriai, diuretikai ar antiaritminiai vaistai. Chirurginis gydymas taikomas itin retai ir tik tuomet, jei visi kiti gydymo būdai neveiksmingi.
Gyvenimo perspektyvos
Dažniausiai rabdomioma nesukelia ilgalaikių pasekmių ir vaikui gydymo nereikia. Tačiau vaikai su tuberozine skleroze turėtų reguliariai tikrintis pas gydytojus, nes šios ligos eiga labai įvairi – vieniems simptomų gali beveik nebūti, kitiems ji nulemia rimtesnius sveikatos sunkumus.
Šeimos bendradarbiavimas su gydymo įstaigomis padės sudaryti optimalų priežiūros planą pagal individualius poreikius.
Ką svarbu aptarti su gydytoju?
Jei vaikui diagnozuota rabdomioma ar stebimi šios ligos požymiai dar nėštumo metu, natūralu jaustis sutrikus ar turėti daug klausimų. Aptarkite su gydytoju, kaip dažnai reikės stebėti vaiką, ar prireiks vaistų, kaip elgtis toliau, ar reikėtų išsitirti dėl tuberozinės sklerozės bei kokios įtakos turi šeimos genetika. Atviras dialogas padės išsklaidyti abejones ir pasiruošti tolimesniam gydymui ar stebėjimui.
