Šarqo-Mari-Tu liga (ŠMT): simptomai ir gydymas

Charcot-Marie-Tooth liga (CMT) yra genetinė nervų liga, pažeidžianti periferinius nervus, atsakingus už raumenų judesius ir jutimus. Ši būklė gali pasireikšti bet kokios lyties, rasės ar etninės kilmės žmonėms ir dažniausiai paveldima iš vieno arba abiejų tėvų dėl mutacijų tam tikruose genuose. CMT išskiriami keli pagrindiniai tipai – CMT1, CMT2 ir dar penkios, retesnės formos.

Kas yra Charcot-Marie-Tooth liga?

Ši liga pažeidžia periferinius nervus – visus nervus, kurie neatlieka tiesioginių funkcijų smegenyse ar nugaros smegenyse. Žodis „periferinis“ kilęs iš graikų kalbos ir reiškia kažką, kas yra „už centro ribų“. CMT yra pati dažniausia paveldimos neuropatijos forma.

Kaip liga veikia nervų sistemą?

Norint suprasti, kas vyksta CMT metu, verta žinoti, kaip dirba nervinės ląstelės – neuronai. Jie perduoda signalus elektrinių ir cheminių impulsų pagalba. Kiekvienas neuronas sudarytas iš:

• Ląstelės kūno – pagrindinės neurono dalies.
• Aksono – ilgos ataugos, perduodančios signalus kitiems neuronams per sinapses.
• Dendritų – šakotų ataugėlių, susirenkančių impulsus iš kitų ląstelių.
• Mielino – riebalinės plėvelės, apgaubiančios aksonus dėl greitesnio signalo perdavimo.

Kai kurioms CMT rūšims būdingas mielino sluoksnio pažeidimas: arba jo trūkumas, arba visiškas praradimas, dėl ko signalai per nervus keliauja lėčiau. Kiti atvejai susiję su pačiu aksonu: jis gali susitraukti arba irti, todėl perduodami signalai tampa silpnesni.

Yra ir vadinamosios „tarpinės“ formos, kai simptomai aiškiai išreikšti, bet ne visada įmanoma nustatyti, kuri ląstelių dalis labiau pažeista – mielinas ar aksonas.
Kadangi ilgiausi neuronai kūne eina į kojas ir pėdas, būtent šios vietos dažniausiai pirmiausia pajunta ligos požymius. Nors panašūs pakitimai galimi ir rankose, paprastai tai pasireiškia vėliau.

Kam būdinga CMT?

Charcot-Marie-Tooth liga serga įvairaus amžiaus žmonės – nuo vaikystės iki brandaus amžiaus. Ligos pradžios amžius dažniausiai siekia paauglystę, tačiau gali išryškėti ir vaikystėje, ir vidutiniame amžiuje. Liga progresuoja lėtai, o simptomai blogėja bėgant laikui.

CMT paplitimas

Ši genetinė liga laikoma reta – visame pasaulyje ja serga nuo 700 tūkst. iki 2 mln. žmonių, tačiau tarp paveldimų nervų ligų CMT yra dažniausia.

CMT simptomai

CMT pasireiškia judėjimo ir jutimo sutrikimais. Priklausomai nuo to, kurie nervai paveikti – varikliai ar jutiminiai, simptomai skiriasi.

Judėjimo (motorikos) simptomai:

• Raumenų silpnumas.
• Paralyžius.
• Raumenų masės sumažėjimas (atrofija).
• Sumažėję ar išnykę refleksai.
• „Plaktukiniai“ pirštai ir labai aukšta pėdos arka.
• Dažni užkliuvimai, kritimai dėl eisenos sutrikimų.
• Pakartotiniai čiurnos patempimai.
• Rečiau – kvėpavimo sunkumai (pasireiškia tik sunkiausiais atvejais).

Jutimų simptomai:

• Tirpimas ar dilgčiojimas kojose, pėdose, rankose.
• Sumažėjęs arba visiškas šilumos, skausmo pojūtis.
• Srovinis, šliaužiančio gyvatės pojūtis kojose.
• Lėtinis skausmas.
• Retais atvejais – regos ar klausos pokyčiai (būdingi tam tikroms CMT rūšims).

CMT priežastys

Kiekvienas mūsų organizmo nervinių ląstelių branduolys turi DNR, kuri nurodo, kaip turi veikti ląstelė. Mutacijos šiuose genuose keičia baltymų bei kitų struktūrų gamybą, todėl nervų funkcija sutrinka ir išsivysto CMT. Šios mutacijos gali būti paveldimos iš vieno ar abiejų tėvų arba atsitikti spontaniškai (nėštumo metu, kaip naujos mutacijos).

Iš viso žinoma kelios dešimtys genų, kurių mutacijos gali sukelti įvairias CMT formas.

CMT tipai

Pagrindinės CMT rūšys yra septynios, tačiau dažniausiai pasitaiko dvi:

• CMT1 – pažeidžiamas mielinas, dėl ko ženkliai sulėtėja signalų perdavimas. Simptomai dažniausiai pasirodo tarp 10 ir 40 metų amžiaus. Tai pati dažniausia šios ligos forma.
• CMT2 – labiau nukenčia aksonai, signalai tampa silpnesni ir gali kiek sulėtėti. Ši rūšis sudaro apie trečdalį visų atvejų.

• CMT3 (Dejerine-Sottas liga)
• CMT X (siejama su X chromosoma)
• Dominuojančios arba recesyvinės tarpinės formos (CMTDI, CMTRI ir kt.)

Visos šios formos yra retos arba labai retos. CMT nėra užkrečiama liga – ja negalima užsikrėsti nuo kito žmogaus.

Kaip nustatoma Charcot-Marie-Tooth liga?

Tiksliai įvertinti ligos tipą ir sunkumą padeda išsamūs tyrimai – fizinis bei neurologinis ištyrimas, laboratoriniai rodikliai, instrumentiniai tyrimai bei giminės sveikatos istorijos analizė.

Dažniausiai skiriami:

• Elektromiografija (nervų laidumo tyrimai).
• Genetiniai testai.
• Stuburo juosmeninės punkcijos tyrimas (smegenų skysčiui ištyrti).
• Magnetinio rezonanso tomografija (MRT).
• Ultragarsas.
• Evokuoti potencialai (jei liga paveikė klausą ar regą).
• Nervų biopsija.

CMT gydymas ir valdymas

Charcot-Marie-Tooth liga šiuo metu nėra visiškai išgydoma, tačiau galima palengvinti jos simptomus bei padėti žmogui prisitaikyti prie kasdienio gyvenimo pokyčių.

Pagrindinės priemonės:

• Pratimų programa, kineziterapija ir ergoterapija.
• Kojų įtvarai, vaikštynės, neįgaliųjų vežimėliai ar kitos mobilumo priemonės.
• Speciali avalynė, pritaikyta pėdos deformacijoms.
• Chirurginės procedūros, jei reikia koreguoti rankų, pėdų, klubų ar stuburo pakitimus.
• Vaistai lėtiniam skausmui mažinti.

Priklausomai nuo ligos tipo, gali būti taikomi ir kiti gydymo metodai. Specialistas padės pasirinkti tinkamiausias priemones, kurios geriausiai atitinka jūsų situaciją ir poreikius.

Kasdienė priežiūra ir savipagalba

CMT negalima diagnozuoti savarankiškai, nes būtini specifiniai medicininiai tyrimai. Simptomai dažnai būdingi ir kitoms ligoms, kurios kartais gali būti pavojingos gyvybei, todėl visada reikalinga gydytojo konsultacija.

Turint CMT, labai svarbu:

• Reguliariai lankytis pas šeimos gydytoją ar specialistą. Taip gydytojas gali stebėti ligos eigą bei pritaikyti gydymo planą.
• Laikytis paskirtų rekomendacijų – vartoti vaistus pagal paskirtį, naudoti reikiamas ortopedines priemones.
• Vengti medžiagų, galinčių pažeisti nervus. Dažnai patariama susilaikyti nuo alkoholio arba vartoti jį itin atsargiai.

Pajutus naujus simptomus ar ženkliai pasikeitus savijautai, būtina nedelsti ir kreiptis į specialistą.

Prevencija ir paveldimumas

CMT išsivystymo neįmanoma numatyti ar visiškai išvengti, nes dažniausiai ji paveldima arba atsiranda dėl netikėtų genetinių pokyčių. Riziką perduoti ligą vaikams galima įvertinti atlikus genetinius tyrimus ir pasikonsultavus su genetiku.

Nėštumas sergant CMT

Didžioji dalis žmonių, sergančių CMT, gali tapti tėvais, tačiau kai kurioms moterims nėštumo ir gimdymo metu gali būti reikalinga papildoma priežiūra dėl galimų komplikacijų, pavyzdžiui, didesnės kraujavimo rizikos po gimdymo. Šiuos klausimus svarbu aptarti su gydytoju iš anksto.

Prognozė, gyvenimo trukmė ir gyvenimo kokybė

CMT dažniausiai nėra pavojinga gyvybei – didžioji dalis sergančiųjų gali gyventi visavertį, ilgą gyvenimą. Ligai būdingas funkcijos sutrikimas judėjimo ar jutimų srityje, tačiau, sergant įprastomis formomis, gyvenimo trukmė dažniausiai nepakinta.

Rimčiausios komplikacijos susijusios su tais CMT atvejais, kai labai nusilpsta kvėpavimo ar rijimo raumenys, ypač jei simptomai pasireiškia vaikystėje. Tokiais atvejais gali kilti pavojingų kvėpavimo sutrikimų.

Charcot-Marie-Tooth liga yra visą gyvenimą trunkanti, neišnykstanti būklė. Ji dažniausiai prasideda dar gimimo metu, tačiau iki suaugusio amžiaus simptomai gali būti nepastebimi.

Ką dar verta žinoti?

• CMT nėra išsėtinės sklerozės atmaina. Nors kai kurios CMT rūšys pažeidžia mieliną, savo pobūdžiu ir eiga šios ligos labai skiriasi.
• CMT nėra autoimuninė liga, tačiau tam tikros genų mutacijos, lemiančios CMT, didina riziką susirgti kai kuriomis autoimuninėmis ligomis.
• Charcot-Marie-Tooth liga paprastai nedaro tiesioginės įtakos smegenų veiklai – pažeidžiami ilgieji neuronai, esantys nugaros smegenyse ar periferiniuose nervuose. Tam tikri potipiai gali šiek tiek pakeisti smegenų sandarą, bet reikšmingos įtakos funkcijoms dažniausiai nepastebima.

Karolina Skrebė

Sveikatos ir gyvenimo būdo ekspertė, specializuojanti įvairiose srityse nuo mitybos ir sporto iki psichologijos ir odontologijos. Ji dalijasi straipsniais apie sveiką maistą, sporto programas, ligų prevenciją bei gydymo būdus. Karolina taip pat analizuoja psichologinius aspektus, tokius kaip streso valdymas ar emocinė gerovė, bei pateikia mokslu grįstus patarimus. Jos tikslas – padėti skaitytojams gyventi sveikiau, laimingiau ir sąmoningiau.