Cherubizmas – reta genetinė būklė, kai vaiko žandikaulio kaulą ima keisti neįprastas, nenormalus audinys. Šis audinys nėra piktybinis ir skausmo dažniausiai nesukelia, tačiau dėl jo žandikaulis abiejose pusėse plinta į šalis, o veidas įgauna apvalias ir pilnėjančias žandus. Tokios deformacijos gali lemti prarastus ar netaisyklingai išdygusius dantis, tačiau jokia kita kūno sritis paprastai šia liga nepažeidžiama – cherubizmas apsiriboja tik žandikaulio kaulais.
Cherubizmo dažnumas
Ši liga yra labai reta ir tikslaus sergančiųjų skaičiaus nustatyti kol kas nepavyko – skelbiama tik apie kelis šimtus užfiksuotų atvejų visame pasaulyje.
Cherubizmo atsiradimo mechanizmas
Pagrindine cherubizmo priežastimi laikomi pokyčiai SH3BP2 gene, kuris lemia specialaus baltymo gamybą, svarbią kaulinio audinio atsinaujinimui. Kai šio baltymo susidaro per daug, žandikaulio kauluose pradeda vykti uždegiminiai procesai, o dalį sveiko kaulo ima ardyti tam tikros ląstelės – osteoklastai. Taip formuojasi cistoms panašūs dariniai, kurie stumia ir keičia žandikaulio kaulo struktūrą, sukeldami būdingas ligos išraiškas.
Nors didesnė dalis cherubizmo atvejų siejama su minėtu genetiniu pokyčiu, kai kuriems vaikams liga išsivysto ir be šių mutacijų – tada ieškoma kitų, kol kas dar neišaiškintų genetinių veiksnių.
Cherubizmo paveldimumas
Dauguma mažųjų cherubizmo pacientų paveldi šią genetinę ypatybę iš tėvų, dažniausiai pagal autosominį dominantinį paveldėjimo modelį. Visgi pasitaiko atvejų, kai liga atsiranda be jokio ankstesnio šeimos polinkio – nauji (de novo) genetiniai pokyčiai gali pasireikšti pirmą kartą konkrečioje linijoje. Dėl to gydytojai cherubizmo ieško net ir tada, jei artimieji šia liga nesirgo.
Susiję genetiniai sindromai
Kartais cherubizmo požymiai atsiranda kaip kitų genetinių ligų, tokių kaip Fragile X, Jaffe-Campanacci, I tipo neurofibromatozė, Noonan ar Ramon sindromai, palydovai. Tokiais atvejais veidą keičia jau ne SH3BP2 geno pažeidimai, o būdingi pokyčiai kitiems sindromams.
Ligos simptomai
- Žandikaulio (ypač apatinio) išplatėjimas, lyginant su normaliu veido proporcijomis;
- Cistinius darinius primenantys augliai žandikaulio srityje;
- Pastebimai apvalūs, „pripūsti“ skruostai;
- Dantų vystymosi sutrikimai – dalies trūksta, jie neproporcingi arba neatsiradę įprastu laiku;
- Retai – akys gali būti tarsi išsikišusios, „žiūrinčios į viršų“, baltoji akies dalis matoma po vyzdžiu;
- Blogėjantis regėjimas dėl augančių audinių poveikio akims ar jų nervams;
- Polinkis kvėpuoti pro burną, knarkimas, užkalkėjimas miego metu (obstrukcinė miego apnėja);
- Sunkiau aiškiai kalbėti ar ryti.
Ligos intensyvumas labai įvairus: kai kurie vaikai nejaučia jokių nepatogumų, kitiems išryškėja sunkesni sutrikimai, galintys apsunkinti net kasdienes funkcijas, tokias kaip kalba, kramtymas ar kvėpavimas.
Simptomai dažniausiai pasirodo vaikui augant – nuo maždaug 2 metų iki 7 metų amžiaus. Kai kurie sergantys vaikai išvis nepastebi jokių pokyčių iki paauglystės.
Diagnostika
Gydytojai cherubizmą nustato atsižvelgdami į išvaizdą ir klinikinius požymius – itin platų žandikaulį, dantų raidos pakitimus, būdingus veido bruožus. Atliekami rentgeno ar kompiuterinės tomografijos tyrimai, kurie leidžia įvertinti kaulinių darinių vietą, kiekį ir mastą. Jei kyla įtarimų apie genetinę kilmę, rekomenduojama tirtis dėl specifinių mutacijų.
Norint įsitikinti ligos pobūdžiu, gydytojai pašalina kitas galimas panašiai pasireiškiančias ligas (pvz., fibrozinę displaziją ar aneurizmines kaulų cistas) bei žiūri, ar cherubizmas nesusijęs su kitų sindromų požymiais.
Gydymo galimybės
Dažniausiai cherubizmas gydymo nereikalauja – gydytojai tiesiog stebi vaiko būklę ir kartais atlieka periodinius tyrimus, stebėdami ligos eigą. Nenormalūs audiniai paprastai didėja iki paauglystės, po to keletą metų išlieka nepakitę ir galiausiai ima mažėti. Dažniausiai ankstyvoje brandžioje jaunystėje žandikaulis atgauna sveiką kaulinį audinį, o ligos ženklai pranyksta.
Operacija gali būti pasiūlyta tik tada, kai dėl augančių audinių vaikas negali valgyti, kvėpuoti ar susiduria su kitais sunkiais funkcijų sutrikimais. Dažniausiai ji atidedama iki tol, kol nenormalus audinys nustoja didėti. Vėliau, jei pageidaujama koreguoti veido išvaizdą ar likusius pokyčius, galima atlikti veido rekonstrukcinę chirurgiją.
Papildoma pagalba ir reabilitacija
- Dantų gydymas – sergantiems gali prireikti šalinti dantis, dėti implantus, o vėliau, mažėjant dariniams – tiesinti dantis ortodontinėmis priemonėmis;
- Regėjimas – jei cherubizmas paveikia akis, būtina kreiptis į akių gydytoją ir stebėti regėjimo būklę;
- Pagalba kalbai ir rijimui – jei sunku kalbėti ar nuryti, dirbama kartu su logopedu;
- Psiichologinė pagalba – vaikus gali slegti išvaizdos pokyčiai, tad svarbus artimųjų palaikymas ir, prireikus, psichologo konsultacijos.
Ar cherubizmo galima išvengti?
Šiuo metu nėra patikimų būdų, leidžiančių užkirsti kelią cherubizmo atsiradimui. Tėvams, kurių giminėje pasitaikė ši liga, prieš nėštumą verta pasitarti su genetikos specialistais ir išsiaiškinti galimą riziką.
Ligos eiga ir prognozė
Dažniausiai cherubizmas ryškius požymius praranda iki 30 metų, kai pakeistas kaulinis audinys vėl užpildomas normaliu kaulu. Tik retais atvejais lieka išlikusių pokyčių, kurie ryškesni suaugus. Tada gydytojas padeda pasirinkti tinkamus sprendimus tolimesniam gyvenimui.
Rūpinimasis cherubizmu sergančiu vaiku
- Reguliariai lankytis pas vaikų gydytoją – gydytojas nurodys, kaip dažnai reikia tikrintis;
- Vadovautis gydytojo rekomendacijomis dėl regos patikrų;
- Teikti vaikui emocinę paramą ir stiprinti savivertę;
- Ieškoti papildomos pagalbos, jei iškyla naujų sveikatos ar emocinių sunkumų.
Ligos pavadinimo kilmė
Pavadinimas „cherubizmas“ kilo dar XX amžiaus pradžioje – jis pasirinktas dėl būdingų veido bruožų, kurie primena cherubus – vaizduojamus meno kūriniuose apvaliais skruostais, žvelgiančius į viršų dangiškus būtybes. Šis apibūdinimas išliko iki šių dienų, nes tiksliai atspindi išraiškingiausius ligos požymius.
