Sudėtingos limfinės anomalijos – tai itin retai pasitaikančios įgimtos būklės, dėl kurių vaikams limfinėje sistemoje formuojasi gerybinės cistos, dar vadinamos limfinėmis malformacijomis ar limfangiomomis. Jos gali išplisti į įvairius organus, kaulus ar jungiamąjį audinį ir juos pažeisti.
Limfinės sistemos vaidmuo
Limfinė sistema yra svarbi organizmo apsaugos dalis, padedanti kovoti su infekcijomis. Ji susideda iš limfagyslių tinklo bei limfinių audinių ir organų, tokių kaip blužnis ar limfmazgiai. Limfagyslėmis surenkamas audiniuose susikaupęs skystis – limfa, kuri išvaloma ir grąžinama į kraujotaką.
Kada išryškėja sudėtingos limfinės anomalijos?
Nors šios anomalijos būna jau nuo gimimo, požymiai neretai išryškėja kiek vėliau, vaikui augant ar net paauglystėje. Neretai gydytojai susiduria su iššūkiu laiku diagnozuoti nes šios ligos ypač retos, o simptomai iš pradžių gali būti neryškūs.
Kaip suskirstomos sudėtingos limfinės anomalijos?
Anomalijos gali būti arba izoliuotos (kai pažeidžia vieną sritį), arba sisteminės (kai cistos išplitusios po kelias kūno vietas). Izoliuotos dažniausiai vystosi krūtinės ląstoje, paveikdamos plaučius ir krūtinės audinį. Sisteminiu atveju cistos gali atsirasti kauluose, krūtinėje ir pilvo srityje.
Yra išskiriami keturi pagrindiniai anomalijų tipai, kurių kiekvienas pasižymi specifinėmis genetinėmis savybėmis ir pasireiškimo skirtumais:
- Generalizuota limfinė anomalija (GLA): dažnai paveikia kelias kūno vietas, pvz., kaulus, blužnį, kepenis, plaučius, krūtinės audinį.
- Kaposiforminė limfangiomatozė (KLA): ypač agresyvi – limfiniai takai išsiplečia ir pažeidžia gretimus audinius bei organus.
- Centrinis limfagyslių laidumo sutrikimas (CCLA): padidėjusios limfagyslės dažniausiai pasireiškia liemens srityje, dėl to gali sutrikti virškinimas ir limfos pašalinimas.
- Gorhamo-Stout liga (GSD): limfagyslės susiformuoja kauluose, todėl jie nyksta; dažniausiai nyksta šonkauliai, kaukolė, raktikaulis ar kaklo stuburo sritis.
Kaip dažnai pasitaiko sudėtingos limfinės anomalijos?
Šios limfos sistemos ligos – itin retos, todėl jų diagnozavimas dažnai užtrunka, ypač pradinėse stadijose.
Priežastys ir rizikos veiksniai
Tikslūs veiksniai, sukeliančios sudėtingas limfines anomalijas, vis dar tiriami. Nustatyta, jog būklė gali atsirasti dėl paveldimų ir įgytų genų pokyčių. Nėra aiškių rizikos grupių – susirgti gali bet kuris vaikas ar paauglys.
Simptomai
Ligos apraiškos priklauso nuo to, kurios organų sistemos pažeistos ir kokia sunki yra eiga. Progresavimas paprastai lėtas, simptomus galima lengvai supainioti su kitais negalavimais.
Kvėpavimo sistema
- Nuolatinis kosulys
- Dusulys (sunkumas kvėpuojant)
- Švokštimas
Kaulų sistema
- Kaulų ar sąnarių skausmas
- Lūžiai
- Nusilpimas ar nutirpimas
- Įspausti nervai
Virškinimo sistema
- Pilvo pūtimas, skausmas
- Mažakraujystė, nuovargis
- Sutriko virškinimas – viduriavimas, pykinimas, vėmimas, apetito stoka
- Netikėtas svorio kritimas
Šlapimo sistema
- Kraujas šlapime
- Šoninis skausmas
- Padidėjęs kraujospūdis vaikams
Diagnozavimo būdai
Dėl retumo ir įvairių simptomų, nustatyti šią ligą nėra lengva. Dažniausiai pažeidžiami plaučiai ir kaulai, todėl diagnozei gydytojai naudoja įvairius tyrimus:
- Bronchoskopija – įvertinti kvėpavimo takus ir atmesti infekciją
- Plaučių funkcijos tyrimai – nustatyti, ar pažeista plaučių veikla
- Viso kūno magnetinio rezonanso tyrimas (MRT) – aptikti organų ar kaulų pakitimus, skysčių kaupimąsi
- Rentgeno nuotraukos – tiriami įtartini kaulai ar plaučiai
Neretai gydytojai gali paimti limfinių audinių mėginius (biopsiją), tačiau šis tyrimas dėl galimų komplikacijų taikomas tik esant būtinybei – dažniau naudojami neinvaziniai metodai.
Gydymo galimybės
Kadangi liga gali apimti kelias organizmo sistemas, taikomas daugiadalykės komandos gydymas. Svarbiausias tikslas – palengvinti simptomus ir užkirsti kelią komplikacijoms. Gydymas gali apimti:
- Kaulų persodinimo (kaulo transplantacijos) procedūras
- Dieta, kurioje daug baltymų, arba maitinimą intraveniniu būdu (TPN)
- Cistų ar limfinių takų sumažinimą scleroterapijos būdu
- Operacijas – pašalinti cistas arba įvesti šuntus limfos nutekėjimui
- Sunkiomis atvejais taikoma švitinimo terapija ar chemoterapija, siekiant sumažinti cistas
Naujausia tendencija – taikyti gydymą, nukreiptą prieš pagrindinius genetinius pokyčius. Tokie gydymo būdai tampa vis veiksmingesni ir taikomi kaip pagrindinė terapija.
Prevencijos galimybės
Sutrauktos limfinės anomalijos atsiranda dar kūdikiui besiformuojant ir negalima iš anksto jų išvengti ar numatyti. Šiuo metu nėra būdų, kaip būtų galima užkirsti kelią šiai įgimtai būklei.
Galimos komplikacijos
Šia liga sergantys vaikai dažniau susiduria su įvairiais sunkiais padariniais, tokiais kaip:
- Skysčio kaupimasis pilvo ertmėje (ascitas)
- Kaulų lūžiai
- Limfos ir riebalų atitekėjimas į širdies ar plaučių maišelį (chilotaraksas, chiloperikardas)
- Pneumotoraksas – plaučio subliūkštimas
- Kepenų nepakankamumas
- Paralyžius
- Susikaupęs skystis apie širdį (perikardo efuzija)
- Skystis plaučiuose arba aplink juos
Prognozė ir gyvenimas su šia liga
Šios būklės visiškai išgydyti nėra galimybių, tačiau gydymo rezultatai labai priklauso nuo to, kurios sistemos pažeistos ir kokie pasireiškia simptomai. Dažniausiai pavojingiausios komplikacijos yra susijusios su skysčių kaupimusi apie plaučius.
Kada verta kreiptis į gydytoją?
Medicininės konsultacijos būtinos, jei vaikas ar paauglys jaučia pilvo ar šono skausmą, pastebimas kraujas šlapime, ilgai trunkantis kosulys, dusulys, švokštimas, nepagrįstas nuovargis, pykinimas arba netikėtai mažėja svoris.
Klausimai gydytojui
- Kokias kūno sritis šios būklės paveiktos?
- Kokios gydymo galimybės prieinamos mano vaikui?
- Ar prireiks chirurginės intervencijos?
- Ar turėčiau stebėti galimų komplikacijų požymius?
