Crouzon sindromas – tai reta genetinė liga, kai kūdikio kaukolės kaulų siūlės susijungia pernelyg anksti. Dėl to kaukolė negali natūraliai plėstis, o tai keičia galvos ir veido formą. Ši būklė priklauso galvos ir veido vystymosi sutrikimų (kraniofacialinių anomalijų) grupei.
Kas gali susirgti Crouzon sindromu?
Crouzon sindromas gali pasireikšti bet kam, nepriklausomai nuo lyties ar tautybės. Ligos priežastis – pokytis viename iš genų, kuris lemia, kad šis genas neveikia tinkamai. Sindromą galima paveldėti iš tėvų arba jis gali atsirasti dėl naujos genetinės mutacijos dar prieš kūdikio gimimą.
Jeigu vienas iš tėvų turi šią būklę, egzistuoja 50 % tikimybė, kad ją perduos ir savo vaikui – tai vadinama autosominiu dominantiniu paveldėjimu. Kai kuriais atvejais liga išsivysto dėl spontaniškos genetinės mutacijos kiaušinėlyje arba spermatozoide – tokiais atvejais genai iš tėvų nebūna paveldėti. Nustatyta, kad tikimybė atsirasti tokiems pokyčiams šiek tiek padidėja, jei tėvas yra vyresnis nei 40–45 metų amžiaus vaiko gimimo metu.
Crouzon sindromo paplitimas
Ši liga laikoma reta: apskaičiuota, kad Crouzon sindromas nustatomas vienam iš 60 000 naujagimių. Tarp kraniosinostozės sindromų ši būklė yra viena iš dažnesnių – apie 5 % visų atvejų sudaro būtent Crouzon sindromas.
Crouzon sindromo simptomai
Ligos požymiai susiję su nenormaliu veido ir kaukolės vystymusi. Simptomai gali būti labai įvairūs – nuo vos pastebimų iki ryškių. Dažniausi požymiai:
- Labai plačiai išsidėsčiusios akys
- Išsprogusios akys
- Žvairumas
- Išsikišęs (ryškus) kakta
- Maža, snapo formos nosis
- Nevisiškai susiformavęs apatinis žandikaulis
- Įgimtas lūpos ar gomurio nesuaugimas
Galimos komplikacijos
Dėl šios ligos gali išsivystyti įvairūs papildomi sunkumai:
- Matymo problemos
- Dantų vystymosi sutrikimai
- Klausos praradimas
- Kvėpavimo sutrikimai
- Vandens kaupimasis smegenyse (hidrocefalija)
- Reti intelekto raidos sutrikimai
Crouzon sindromo priežastys
Ligos priežastis – genetinė FGFR2 geno mutacija. Šis genas atsakingas už baltymo, vadinamo fibroblastų augimo faktorių receptoriaus, gamybą. Būtent šis baltymas vystant vaisiaus kaulus skatina nesubrendusias ląsteles virsti kaulinėmis. Mutavus FGFR2 genui, minėtas baltymas tampa pernelyg aktyvus ir paskatina kaulų formavimąsi per anksti, todėl kaukolės siūlės užanka per greitai.
Diagnozė ir tyrimai
Kaip nustatoma diagnozė?
Diagnozė dažniausiai nustatoma gimus kūdikiui. Gydytojas apžiūri kūdikio galvos ir veido sandarą, vertina būdingus požymius. Taip pat svarbu išsiaiškinti, ar šeimoje anksčiau pasitaikė panašių atvejų.
Kokie atliekami tyrimai?
- Kompiuterinė tomografija (KT) – leidžia įvertinti vidaus struktūrų vaizdą daugelyje pjūvių.
- Magnetinio rezonanso tomografija (MRT) – suteikia labai detalius organų ir audinių vaizdus.
- Genetiniai tyrimai – gali aptikti FGFR2 geno mutacijas ir patvirtinti diagnozę.
Gydymas ir priežiūra
Kaip gydomas Crouzon sindromas?
Kūdikiais, kuriems diagnozuojama ši būklė, rūpinasi tarpdisciplininė (įvairių sričių) specialistų komanda:
- Vaikų gydytojas
- Neurochirurgas
- Plastikos chirurgas
- Odontologas
- Genetikos specialistas
- Socialinis darbuotojas
- Ausų, nosies, gerklės (LOR) gydytojas
- Klausos specialistas (audiologas)
- Oftalmologas (akių gydytojas)
Dažniausiai pagrindinis gydymo būdas – operacija. Neurochirurgas atlieka intervenciją, kurios metu sudaromos geresnės sąlygos smegenų augimui, sumažinamas spaudimas kaukolės viduje bei pakoreguojama galvos forma. Kai kuriems vaikams pakanka alternatyvių priemonių – jeigu liga pasireiškia lengva forma, gali būti rekomenduojama šalmo terapija: vaikelis tam tikrą laiką nešioja specialų medicininį šalmą, kuris palaipsniui padeda koreguoti kaukolės formą.
Sindromo valdymo priemonės
- Psichosocialinė pagalba – teikiama specialistų, padedanti ne tik vaikui, bet ir visai šeimai įveikti stresą bei prisitaikyti.
- Genetinė konsultacija – patvirtina diagnozę ir padeda apsispręsti dėl tolimesnių veiksmų.
- Fizinė terapija – skirta raumenų ir sausgyslių lankstumui bei jėgai stiprinti.
- Ergoterapija – lavina smulkiąją motoriką, vaizdinį suvokimą, sensorinius įgūdžius.
- Kalbos ir komunikacijos terapija – padeda įsisavinti kalbos ir maitinimosi įgūdžius bei gerinti bendravimą.
Priežastys ir paveldimumas
Ligos negalima išvengti – ją lemia genų pokyčiai, kurių kol kas mokslas negali prognozuoti ar veiksmingai užkirsti jiems kelio. Tačiau šeimoms, kuriose yra Crouzon sindromo atvejų, rekomenduojama prieš planuojant pastojimą pasitarti dėl embrionų genetinių tyrimų. Nereikia jaudintis – motinos ar tėvo veiksmai iki ar po nėštumo Crouzon sindromo nesukelia.
Gyvenimo perspektyvos
Šios būklės prognozė priklauso nuo laiku gauto gydymo ir stebėsenos. Dažniausiai reikalinga neatidėliotina medicininė pagalba vos vaikui gimus, tačiau tinkamai prižiūrimi vaikai išauga į suaugusiuosius ir gali gyventi įprastą gyvenimo trukmės ir kokybės gyvenimą. Dažni raidos sutrikimai, bet dauguma asmenų išlaiko normalų protinį vystymąsi.
Kuo Crouzon sindromas skiriasi nuo kitų panašių būklių?
Skirtumai nuo Apert sindromo
Tiek Crouzon, tiek Apert sindromai yra kraniosinostozės tipai – juos sukelia FGFR2 geno mutacijos. Tačiau Apert sindromas paprastai pasireiškia sunkesne eiga. Kartu su būdingais veido ypatumais gali būti susiformavę susijungę arba persipynę pirštai ir kojų pirštai; dažnesni žemesni intelektiniai gebėjimai.
Skirtumai nuo Pfeiffer sindromo
Pfeiffer sindromas, kaip ir Crouzon, susijęs su FGFR2 geno pokyčiais. Yra keli Pfeiffer sindromo tipai, kurie pasižymi skirtingu sunkumo laipsniu. Jiems būdingi trumpi, platūs didieji kojų ir rankų pirštai, taip pat išryškėja labai ryškūs veido ir kaukolės pokyčiai bei didesnė vystymosi ir neurologinių sutrikimų rizika.
