Epizodinė ataksija – tai neurologinis sutrikimas, kuomet žmogaus judesiai ir pusiausvyra tam tikrais momentais tampa nesuvaldomi. Epizodams būdinga aiški pradžia ir pabaiga – tarp šių epizodų žmogus gali juos išvis nepatirti arba kai kurie simptomai kartais pasilieka ir tarp jų. Ši būklė paveikia ne tik judesių koordinaciją, bet ir kalbėjimo gebėjimus, apsunkina kasdienę veiklą.
- 1.Kas yra epizodinė ataksija
- 2.Kaip dažnai pasitaiko ši būklė?
- 3.Kas gali susirgti epizodine ataksija?
- 4.Skirtingos ataksijos rūšys
- 5.Epizodinės ataksijos požymiai
- 6.Kas lemia epizodinę ataksiją?
- 7.Epizodinės ataksijos tipai
- 8.Kaip nustatoma epizodinė ataksija?
- 9.Gydymo ir valdymo galimybės
- 10.Ar galima išvengti epizodinės ataksijos?
- 11.Ligos eiga ir gyvenimo trukmė
- 12.Kasdienybė sergant epizodine ataksija
- 13.Ar epizodinė ataksija laikoma negalia?
Kas yra epizodinė ataksija
Epizodinė ataksija (EA) – viena iš ataksijos rūšių. Tai būklė, pasireiškianti staigiais, laikinai trunkančiais motorinių funkcijų sutrikimais: žmogui tampa sunku vaikščioti, išlaikyti pusiausvyrą ar tiesiog judėti. Šie epizodai trunka nuo kelių minučių iki kelių valandų, gali kartotis tiek kasdien, tiek tik retkarčiais. Tarp epizodų kai kurie simptomai gali išlikti, nors dažnai žmogus jaučiasi visiškai gerai.
Kaip dažnai pasitaiko ši būklė?
Epizodinė ataksija yra itin reta – susirgimų dažnis siekia tik apie 1 iš 100 000 žmonių. Liga gali pasireikšti bet kuriame amžiuje, tačiau dažniausiai pirmieji požymiai pastebimi vaikystėje arba paauglystėje.
Kas gali susirgti epizodine ataksija?
Ši ataksijos rūšis dažniausiai pasireiškia asmenims, paveldėjusiems tam tikrų genų mutacijas iš tėvų. Visgi, būna atvejų, kai genetiniai pakitimai atsiranda savaime, be jokios šeiminės istorijos. Kada tiksliai liga pasireikš, priklauso nuo individualių genetinių veiksnių.
Skirtingos ataksijos rūšys
Be epizodinės, egzistuoja ir kitos ataksijos formos. Kai kurios būna nuolat progresuojančios ir blogėjančios, kitos įgyjamos dėl degeneracinių procesų ar atsiranda staiga. Ataksija gali būti paveldima arba atsirasti be aiškios paveldimumo linijos. Skirtingoms rūšims būdingi įvairūs simptomai, pavyzdžiui, judesių koordinacijos ar raumenų funkcionavimo sutrikimai, rijimo sunkumai.
Epizodinės ataksijos požymiai
Pagrindiniai simptomai – netikėti ir trumpalaikiai koordinacijos, pusiausvyros ar judesių valdymo sutrikimai. Dažnai per epizodą žmogus gali atrodyti nerangus ar net griūti. Papildomi požymiai gali būti gana įvairūs:
- Svaigulys
- Galvos skausmai
- Nekontroliuojami akių judesiai
- Dvejinimasis akyse
- Pykinimas, vėmimas
- Kūno vienos pusės paralyžius
- Spengimas ausyse
- Liežuvio tarties sutrikimai
Kas lemia epizodinę ataksiją?
Pagrindinis šios ligos veiksnys – genetiniai pakitimai. Tyrimais nustatyti keli genai, kurių mutacijos yra tiesiogiai susijusios su skirtingomis epizodinės ataksijos formomis. Mokslininkai vis dar ieško kitų, dar neištirtų genetinių priežasčių. Kartais diagnozuoti šią būklę būna sudėtinga, nes simptomai persipina su kitais neurologiniais sutrikimais.
Epizodinės ataksijos tipai
Šiuo metu žinoma bent aštuonios epizodinės ataksijos sindromo rūšys. Dažniausiai pasitaikančios – EA1 ir EA2:
- EA1 (pirmojo tipo): Sukelia KCNA1 geno pokyčiai ir paprastai pasireiškia vaikystėje, būdingi raumenų trūkčiojimai ar standumas. Gali būti susijęs su epilepsija.
- EA2 (antrojo tipo): Susijęs su CACNA1A geno mutacijomis, dažniausias epizodinės ataksijos tipas. Akims būdingi ritmiški judesiai, liga pasireiškia vaikystėje ar paauglystėje.
Kai kuriuos epizodus paskatina emocinė ar fizinė įtampa.
Retesni EA tipai
Yra dar retesnių ligos variantų – EA3, EA4, EA5, EA6, EA7, EA8 – dauguma jų nustatyti tik keliose šeimose. Nors jau žinomos kai kurios su šiais tipais susijusios genetinės mutacijos, vis dar vyksta tyrimai.
Kaip nustatoma epizodinė ataksija?
Pirmą žingsnį žengia gydytojas, įvertindamas jūsų bendrą sveikatą, išklausydamas nusiskundimus ir sužinodamas apie galimą ligą šeimoje. Dažnai konsultuojamasi su neurologu, kuris atlieka papildomus tyrimus.
Kokie tyrimai skiriami?
- Galvos smegenų kompiuterinė tomografija (KT)
- Magnetinio rezonanso tyrimas (MRT)
- Raumenų bei nervų veiklos tyrimas (elektromiograma)
- Genetiniai tyrimai ieškant specifinių mutacijų
Gydymo ir valdymo galimybės
Epizodinės ataksijos visiškai išgydyti neįmanoma, tačiau egzistuoja priemonės, padedančios kontroliuoti ligos eigą ir simptomus. Gydytojai rekomenduoja skirti dėmesį gyvenimo kokybei ir aktyviam, savarankiškam gyvenimui.
Kokie gydymo būdai taikomi?
Priklausomai nuo pasireiškiančių simptomų skiriami vaistai, blokuojantys nervinių ląstelių kanalus. Kai kuriems pacientams tenka vartoti medikamentus, padedančius tvarkytis su akių judesiais ar priepuoliais. Tyrimai vis tobulinami, ieškoma naujų gydymo priemonių.
Be vaistų, dažnai rekomenduojama kineziterapija, kuri stiprina raumenis ir padeda lengviau vaikščioti.
Mityba ir gyvenimo būdas
Verta aptarti su gydytoju, ar tam tikri maisto produktai ar gėrimai (pvz., kofeinas) gali pabloginti ataksijos epizodus. Mokslininkai vis dar aiškinasi, kaip įvairūs valgymo įpročiai veikia šią ligą.
- Rinkitės subalansuotą mitybą
- Reguliariai mankštinkitės pagal specialistų rekomendacijas
- Užtikrinkite kokybišką miegą
Ar galima išvengti epizodinės ataksijos?
Epizodinės ataksijos rizika susijusi su genetika – tai nėra liga, kurios galima išvengti keičiant gyvenimo būdą. Paprastai žmogus šias mutacijas paveldi, tačiau kartais jos atsiranda neturint jokių šeimos istorijų.
Ligos eiga ir gyvenimo trukmė
Epizodinė ataksija dažniausiai lydi žmogų visą gyvenimą, tačiau ligos simptomus galima suvaldyti. Gyvenimo trukmė dėl šios būklės nesutrumpėja – ji yra tokia pati kaip ir kitų žmonių.
Kartais ligos požymiai su amžiumi susilpnėja arba išnyksta, tačiau taip nutinka ne visiems. Daug žmonių simptomus sėkmingai valdo vaistais, kitiems padeda mankšta ar emocinis palaikymas.
Kasdienybė sergant epizodine ataksija
Labai svarbu laikytis gydytojo rekomendacijų – reguliariai lankytis pas specialistus, laikytis nurodyto gydymo plano, rūpintis fiziniais ir emociniais poreikiais. Nauji ar nerimą keliantys simptomai turėtų būti aptarti su gydytoju.
Ar epizodinė ataksija laikoma negalia?
Kai kuriais atvejais, jei ligos simptomai stipriai riboja galimybes dirbti ar atlikti kasdienes užduotis, žmogus gali pretenduoti į neįgalumo išmokas.
