Alkaptonurija yra reta genetinė liga, susijusi su aminorūgščių apykaitos sutrikimu. Patologiją galima aptikti pagal neįprastą požymį – šlapimo patamsėjimą susilietus su oru. Liga vystosi palaipsniui ir laikui bėgant gali sukelti sąnarių uždegimą, susiaurėti širdies vožtuvą ir stiprų kūno skausmą.
Kas yra alkaptonurija
Alkaptonurija – reta paveldima liga, kurios metu organizmo audiniuose susikaupia dideli kiekiai homogentizo rūgšties – tarpinės metabolinės medžiagos. Paprastai organizmas gamina specialų fermentą, kuris padeda „suvirškinti” homogentizinę rūgštį ir sudėtingų cheminių reakcijų metu paverčia ją naudingomis medžiagomis – aminorūgštimis. Sergant alkaptonurija šis procesas sutrinka. HGD genas, kuris kontroliuoja fermento sintezę, „suyra”. Dėl to homogentizo rūgštis nepraeina įprastu keliu – ji nevirsta aminorūgštimis. Vietoj to jis virsta juodu pigmentu – alkaptonu – ir pradeda kauptis kremzlėse, inkstuose, antinksčiuose, skydliaukėje, kasoje ir prostatos liaukose. Pigmentas taip pat patenka į šlapimą, nuspalvindamas jį būdinga tamsia spalva. Laikui bėgant žmonėms, kuriems diagnozuota alkaptonurija, pradeda atsirasti problemų su sąnariais – dažniausiai pažeidžiami keliai ir klubai, stuburas. Liga paprastai neturi įtakos gyvenimo trukmei, tačiau žymiai sumažina jos kokybę. Tarptautinėje ligų klasifikacijoje, 10-oje redakcijoje (TLK-10), alkaptonurija pažymėta kodu E 70.2.
Sveikatos ir gyvenimo būdo ekspertė, specializuojanti įvairiose srityse nuo mitybos ir sporto iki psichologijos ir odontologijos. Ji dalijasi straipsniais apie sveiką maistą, sporto programas, ligų prevenciją bei gydymo būdus. Karolina taip pat analizuoja psichologinius aspektus, tokius kaip streso valdymas ar emocinė gerovė, bei pateikia mokslu grįstus patarimus. Jos tikslas – padėti skaitytojams gyventi sveikiau, laimingiau ir sąmoningiau.
