Alkaptonurija yra reta genetinė liga, susijusi su aminorūgščių apykaitos sutrikimu. Patologiją galima aptikti pagal neįprastą požymį – šlapimo patamsėjimą susilietus su oru. Liga vystosi palaipsniui ir laikui bėgant gali sukelti sąnarių uždegimą, susiaurėti širdies vožtuvą ir stiprų kūno skausmą.
Kas yra alkaptonurija
Alkaptonurija – reta paveldima liga, kurios metu organizmo audiniuose susikaupia dideli kiekiai homogentizo rūgšties – tarpinės metabolinės medžiagos. Paprastai organizmas gamina specialų fermentą, kuris padeda „suvirškinti” homogentizinę rūgštį ir sudėtingų cheminių reakcijų metu paverčia ją naudingomis medžiagomis – aminorūgštimis. Sergant alkaptonurija šis procesas sutrinka. HGD genas, kuris kontroliuoja fermento sintezę, „suyra”. Dėl to homogentizo rūgštis nepraeina įprastu keliu – ji nevirsta aminorūgštimis. Vietoj to jis virsta juodu pigmentu – alkaptonu – ir pradeda kauptis kremzlėse, inkstuose, antinksčiuose, skydliaukėje, kasoje ir prostatos liaukose. Pigmentas taip pat patenka į šlapimą, nuspalvindamas jį būdinga tamsia spalva. Laikui bėgant žmonėms, kuriems diagnozuota alkaptonurija, pradeda atsirasti problemų su sąnariais – dažniausiai pažeidžiami keliai ir klubai, stuburas. Liga paprastai neturi įtakos gyvenimo trukmei, tačiau žymiai sumažina jos kokybę. Tarptautinėje ligų klasifikacijoje, 10-oje redakcijoje (TLK-10), alkaptonurija pažymėta kodu E 70.2.
