CHARGE sindromas: simptomai ir priežastys

CHARGE sindromas yra reta genetinė būklė, kuri vaikui sukelia įvairius sveikatos sutrikimus: pakinta akys, ausys, veidas bei kiti vidaus organai. Šią diagnozę turintys vaikai pasižymi išskirtinėmis veido bruožų savybėmis ir kompleksiniais organizmo negalavimais.

Kas yra CHARGE sindromas

CHARGE sindromas apima daugybę organizmo sričių: dažniausiai pažeidžiamos akys, nervai, širdis, nosies landos, lytiniai organai ir ausys. Kadangi kiekvienas asmuo, turintis šią genetinę būklę, patiria ją savaip – simptomų kombinacijos unikalios ir dviem žmonėms niekada visiškai nesutampa. Dažnai pakitimai pastebimi dar prieš gimimą, o jų įtaka gali lydėti ir visą gyvenimą.

Kas gali turėti šį sindromą?

Ši būklė gali atsirasti kiekvienam, nes paprastai ją sukelia nauja, nutikusi mutacija, kuri anksčiau šeimoje nebūna nustatyta. Kai kuriais atvejais mutacija yra paveldima ir užtenka vienos pakitusios geno kopijos, kad ši būklė pasireikštų (autozominis dominantinis paveldėjimas). Daugeliu atvejų mutacijos atsiranda spontaniškai ir nepriklauso nuo tėvų elgesio ar sveikatos nėštumo metu.

Kaip dažnai pasitaiko CHARGE sindromas?

Ši genetinė liga itin reta: ji diagnozuojama vienam iš 8 500–10 000 naujagimių visame pasaulyje.

Kaip CHARGE sindromas paveikia organizmą?

Sindromas iš esmės paveikia organizmo raidą, nes pakitusio geno nurodymai ląstelėms neleidžia joms tinkamai vystytis bei funkcionuoti. Dažniausiai simptomų sunkumas varijuoja nuo lengvų iki labai sunkių, o jei kūdikio kūno organai išsivysto netaisyklingai – gali grėsti pavojus gyvybei. Medicinos specialistai atidžiai stebi vaisiaus vystymąsi, kad galėtų pasirengti reikiamam gydymui ir išvengtų gyvybei pavojingų komplikacijų, ypač jei sutrikimai veikia širdies veiklą, kvėpavimą ar galimybę maitintis.

CHARGE sindromo simptomai

Aiškiausi šios būklės požymiai ir simptomai susijungia į akronimą CHARGE:

• Akies koloboma ir galvos nervų sutrikimai: akies audinio trūkumas (pvz., plyšys rainelėje), pusiausvyros ar koordinacijos problemos, vienos veido pusės paralyžius, sumažėjęs uoslės pojūtis.
• Širdies ydos: įgimti širdies defektai, tokie kaip Fallot tetralogija, skilvelių pertvaros defektas, atrioventrikulinio kanalo defektas ar aortos lanko anomalijos.
• Nosies landų atrezija: susiaurėjusios arba užakintos nosies ertmės, dėl ko sunku kvėpuoti, dažnas miego apnėjos sindromas.
• Augimo ir vystymosi atsilikimas: vaikas pasiekia amžiaus ūgio, svorio ar raidos rodiklius vėliau nei bendraamžiai.
• Lytinių organų pokyčiai: berniukams gali būti mažas varpos dydis, nenusileidusios sėklidės.
• Ausų pakitimai: neįprasta ausų forma, neatsikišę arba be ausų spenelių, klausos problemos, galinti išsivystyti kurtumas.

Dauguma simptomų pastebimi vos gimus, tačiau kiti gali išryškėti kiek vėliau ir patvirtinti diagnozę vėlesniame amžiuje.

Kiti galimi simptomai

• Maitinimo ir rijimo sutrikimai.
• Problemos dėl pažintinės raidos.
• Gomurio ar lūpos nesuaugimas.
• Raumenų silpnumas (hipotonija).
• Inkstų anomalijos: pvz., susikaupęs skystis inkstuose, refliuksas ar viena inksto trūkumas.
• Sujungimo su skrandžiu defektai (stemplės atrezija).
• Padidėjęs nerimas ar nerimastinga elgsena.
• Kreivakaklystė (skoliozė).

Kokie būdingi veido bruožai?

Šį sindromą turinčių vaikų veidai pasižymi tam tikrais bruožais:

• Kvadratinė veido forma.
• Plati kakta.
• Išlinkę antakiai.
• Didelės akys.
• Užkritę vokai.
• Maža burna ir smailus smakras.
• Veido asimetrija.

CHARGE sindromo priežastys

Sindromą sukelia genetinis CHD7 geno pakitimas. Šis genas ląstelėms suteikia nurodymus, kaip supakuoti DNR į chromatino linijas chromosomose. Jei pažeistas CHD7 genas gamina per mažai baltymų, ląstelės negauna reikiamų nurodymų ir dėl to ima reikštis CHARGE būdingi simptomai.

Retais atvejais kai kurių diagnozuotų asmenų CHD7 genuose nerandama mutacijų – jie gali turėti kitų genų pakitimus. Šie atvejai vis dar tiriami, todėl ypač svarbi profesionali genetinė konsultacija.

Ar CHARGE sindromas yra paveldimas?

Taip, ši būklė gali būti paveldima. Jei per pastojimą vaikas gauna bent vieną pakitusią CHD7 geno kopiją – sindromo simptomai pasireikš. Visgi dažniausiai pasitaikantys atvejai nutinka dėl atsitiktinių mutacijų, nesant šio sutrikimo šeimos istorijoje. Jei tėvai turi du vaikus su CHARGE ar patys turi šią diagnozę, tikimybė turėti dar vieną tokią diagnozę turintį vaiką siekia 50 %.

Kaip diagnozuojamas šis sindromas?

Diagnozę patvirtina išsamus fizinis ištyrimas, ieškant pagrindinių būdingų simptomų, bei specialus genetinis tyrimas, kurio metu iš kraujo mėginio tikrinama, ar yra pakitimų CHD7 gene. Kad būtų užtikrintas vidaus organų saugumas ir būtų laiku nustatyti galimi pavojingi pakitimai, gali prireikti papildomų kraujo, šlapimo ar vaizdinių tyrimų, pritaikytų individualiems simptomams.

CHARGE sindromo gydymas

Gydymo taktika kiekvienam vaikui sudaroma individualiai, atsižvelgiant į jų pasireiškiančius simptomus:

• Chirurginė intervencija, jei reikia taisyti lūpos ar gomurio defektus, širdies problemas ar nosies takų atreziją.
• Ergoterapija, kineziterapija ar logopedo pagalba, skatinant mokytis maitintis, lavinant kalbą ir judėjimą.
• Maitinimo zondų naudojimas, kol vaikas išmoks rijimo įgūdžių.
• Kvėpavimo pagerinimas aparatais, kaip ventiliatorius ar CPAP aparatas, esant kvėpavimo problemoms.
• Klausos aparatai ar implantai, kompensuojantys klausos sutrikimus.
• Specialiojo ugdymo paslaugos, gerinant kognityvinę raidą.
• Vaistai specifinių simptomų gydymui.

Svarbus vaidmuo tenka atvejo koordinatoriams, padedantiems užtikrinti gydymo nuoseklumą bei emocinę pagalbą.

Vaiko priežiūra esant CHARGE sindromui

Tokiam vaikui itin reikalinga ilgesnė augimo ir vystymosi stebėsena – raidos žingsnius jis gali pasiekti vėliau nei bendraamžiai, vėluoti sėdėjimo, kalbėjimo ar kiti įgūdžiai. Pirmus keletą metų būtina nuolat fiksuoti pasiekimus ir, pastebėjus atsilikimą, kreiptis į gydytojus. Profilaktiniai vizitai ir reguliarūs patikrinimai leis užtikrinti, kad vaikas sveikai auga ir kad šalutiniai sutrikimai laiku pastebimi.

Prevencija

CHARGE sindromo užkirsti kelio nėra, nes jo priežastis – atsitiktinė genetinė mutacija, kurios neįmanoma numatyti arba paveikti šeimos medicinos istorija.

Prognozė ir gyvenimo trukmė

Gyvenimo trukmė CHARGE sindromą turintiems naujagimiams priklauso nuo simptomų sunkumo: jei pasireiškia sunkūs defektai, didžiausias pavojus juntamas pirmaisiais penkeriais gyvenimo metais. Tie, kurių simptomai lengvesni, gali gyventi įprastai, tačiau nuolatinė medicininė priežiūra būtina visą gyvenimą.

Būklės išgydyti šiuo metu neįmanoma, tačiau ankstyvas gydymas ir reikiama pagalba leidžia geriau kontroliuoti simptomus ir gerinti gyvenimo kokybę.

Kada reikėtų kreiptis į gydytoją?

Būtina pasitarti su gydytoju, jei vaikas:

• Patiria infekciją buvusios operacijos vietoje,
• Neatlieka raidos žingsnių pagal amžių,
• Sunku maitintis ar ryti,
• Pastebimas klausos ar regos sutrikimas,
• Sudėtinga ryti.

Pavojui gyvybei kylant, kai iškyla kvėpavimo sutrikimai, odos spalvos pakitimai, itin sudėtingi maitinimo sunkumai ar neritmingas širdies plakimas, būtina skubiai kreiptis pagalbos.

Klausimai gydytojui

• Kiek stipriai išreikšti mano vaiko simptomai?
• Kokia yra tikėtina mano vaiko gyvenimo trukmė?
• Ar mano vaikui reikės operacijos?

Karolina Skrebė

Sveikatos ir gyvenimo būdo ekspertė, specializuojanti įvairiose srityse nuo mitybos ir sporto iki psichologijos ir odontologijos. Ji dalijasi straipsniais apie sveiką maistą, sporto programas, ligų prevenciją bei gydymo būdus. Karolina taip pat analizuoja psichologinius aspektus, tokius kaip streso valdymas ar emocinė gerovė, bei pateikia mokslu grįstus patarimus. Jos tikslas – padėti skaitytojams gyventi sveikiau, laimingiau ir sąmoningiau.