Diastrofinė displazija – tai reta įgimta liga, trikdanti normalią kremzlių ir kaulų raidą. Su šiuo sutrikimu vaikas gimsta, o jo požymiai atsiranda ankstyvoje raidoje.

Kas yra diastrofinė displazija?

Diastrofinė displazija priklauso paveldimų ligų grupei, kurios metu vystymosi metu nenormaliai formuojasi kremzlės bei kaulai. Pastebimi pakitimai pasireiškia trumpomis rankomis ir kojomis, mažu ūgiu, taip pat sąnarių ir kaulų deformacijomis. Ligos poveikis ypač jaučiamas ausyse, veide, pėdose, plaštakose, klubuose, kojose bei stubure.

Diastrofinė displazija dar vadinama įvairiais terminais:

DD arba DTD
Diastrofiniu nykštukizmu
Diastrofinio nanizmo sindromu
Trumpų galūnių nykštukizmu

Kaip dažnai pasitaiko ši liga?

Ši paveldima liga yra labai reta – žinoma, kad ja serga maždaug vienas naujagimis iš pusės milijono. Tam tikrose šalyse, pavyzdžiui, Šiaurės Europoje, diastrofinės displazijos paplitimas kiek didesnis ir gali siekti vieną atvejį iš 30 000 kūdikių.

Ligos priežastys

Ligos priežastis slypi genetinėje mutacijoje – būklė paveldima iš tėvų. Pokyčiai veikia geną, kuris būtinas tinkamai formuojantis kremzlėms. Paprastai ankstyvoje vystymosi stadijoje žmogaus skeletą sudaro kremzlės, kurios vėliau virsta kaulais, tačiau esant sutrikimui, šis procesas vyksta netinkamai.

Susiję įrašai

Kurį geną veikia mutacija?

Diastrofinei displazijai būdingas mutacijos poveikis SLC26A2 geno veiklai (dar vadinamas DTDST – diastrofinės displazijos sulfato pernešėju). Šis genas atsakingas už baltymo, itin svarbaus kremzlių formavimuisi bei jų virsmui į kaulus, gamybą.

Kai abu tėvai yra šio geno mutacijos nešiotojai, jų vaikui kyla 25 % rizika paveldėti ligą. Tačiau kai kurie žmonės gali būti nešiotojai ir visai neturėti jokių ligos požymių.

Ligos simptomai

Ligos pasireiškimo požymiai bei sunkumas gali labai skirtis, tačiau dažniausiai susiduriama su trumpomis galūnėmis, mažu ūgiu bei lėta augimo raida. Kiti simptomai dažnai pastebimi įvairiose kūno vietose:

Veidas ir burna

Plati kakta ir aukšta plaukų linija
Sustorėjusios, patinusios arba deformuotos ausys
Per mažas apatinis žandikaulis
Netaisyklingi ar maži dantys, dantų sueities trūkumai
Lūpos ir gomurio nesuaugimas (įgimtas plyšys)
Kvėpavimo sutrikimai

Galūnės

Labai trumpi pirštai (brachidaktilija)
Išraiškingi vadinamieji „autostopininko nykščiai“ (jie atsilošę į išorę)
Padukų sąnarių deformacijos – pėdų į vidų kryptis (klubinė pėda)
Trumpi, lanku išlinkę rankų bei kojų kaulai

Sąnariai

Sąnarių kontraktūros, ribojančios galimybę pilnai ištiesti galūnes
Nesusilenkiantys, sulieti sąnariai
Per laisvi arba standūs sąnariai, išnirimai
Osteoartritas, kartais pasireiškiantis sąnarių skausmu

Stuburas

Padidėjusi stuburo kifozė (lenkimasis atgal, „kupra“)
Skoliozė – šoninis stuburo iškrypimas

Nors liga paveikia judėjimo sistemą, smegenų vystymasis ir intelektas lieka visiškai normalūs.

Diagnozė ir tyrimai

Kartais diastrofinė displazija gali būti įtariama dar negimus kūdikiui, ypač jei šeimoje jau yra ši diagnozė. Tokiais atvejais rekomenduojami genetiniai tyrimai ankstyvoje nėštumo stadijoje. Kita galimybė – vaisiaus ultragarsinis tyrimas, leidžiantis įvertinti galūnių ir kaulų ilgį bei formą besivystant dar įsčiose. Tačiau dažniausiai liga nustatoma gimus vaikui, kai akivaizdžios kaulų deformacijos ar įprasto ilgio stokojančios galūnės. Tuomet atliekami išsamūs radiologiniai tyrimai ir fizinė apžiūra.

Gydymas ir pagalba

Specifinio išgydymo nuo diastrofinės displazijos nėra. Pagalbos tikslas – kiek įmanoma sumažinti simptomus, palengvinti kasdienį gyvenimą ir padėti užtikrinti geriausią įmanomą savijautą.

Dažnai sergantysis turi bendradarbiauti su įvairių sričių specialistais:

Klausos specialistais (audiologais), sprendžiančiais klausos problemas
Genetinio konsultavimo specialistais, padedančiais suprasti ligos paveldimumą
Mitybos specialistais, jei yra ryjimo ar maitinimosi sunkumų
Dantų ir žandikaulio gydytojais (ortodontais)
Ortopedais, kurie specializuojasi kaulų ir sąnarių problemose
Vaikų gydytojais (pediatrais)
Fizioterapeutais ir ergoterapeutais, padedančiais mokytis judėti ir atlikti kasdienes veiklas
Pulmonologais, jei iškyla kvėpavimo sunkumų
Chirurgais, galinčiais atlikti deformacijų korekcijas

Profilaktika ir rizikos mažinimas

Deja, šios ligos išvengti neįmanoma. Jei šeimoje jau yra sergančiųjų, verta pasikonsultuoti dėl genetinių tyrimų planuojant nėštumą. Tokia konsultacija padeda išsiaiškinti, kokia rizika, kad vaikas paveldės ligą, ir leidžia šeimai apsispręsti dėl tolimesnių veiksmų.

Prognozė ir gyvenimo kokybė

Kai kuriems naujagimiams su kvėpavimo sutrikimais liga gali būti pavojinga gyvybei. Visgi dauguma žmonių, sergančių diastrofine displazija, sulaukia suaugusio amžiaus. Gyvenimo kokybę ir savijautą lemia ligos sunkumas ir individualūs simptomai – dažnai tenka susidurti su tam tikru skausmu bei ilgalaikiu neįgalumu.