Isaaco sindromas – reta, nervų ir raumenų sistemą veikianti liga, kai dėl per didelio periferinių nervų aktyvumo raumenys ima nevalingai susitraukinėti. Sergantieji šiuo sutrikimu jaučia raumenų standumą, spazmus, mėšlungį ir trūkčiojimus. Kartais paveikiama ir autonominė nervų sistema, todėl gali pasikeisti prakaitavimas, širdies ritmas.
Kas yra Isaaco sindromas?
Ši būklė dar vadinama nuolatine raumenų skaidulų aktyvumo sindromu, Isaacs-Mertens sindromu, neuromiotonija ar kvantiniu švaistymo sindromu. Tai itin retas neurologinis sutrikimas, apie kurį pranešta vos keliais šimtais atvejų pasaulyje. Dažniausiai raumenų mėšlungis ir trūkčiojimai suaugusiesiems būna nepavojingi, tačiau sergant Isaaco sindromu jie rodo rimtesnius neurologinius pokyčius.
Kas gali susirgti Isaaco sindromu?
Dažniausiai pirmieji požymiai pasireiškia nuo paauglystės (apie 15 metų) iki brandaus amžiaus (60 metų). Vis dėlto šis sindromas diagnozuotas ir jaunesniems vaikams bei kūdikiams. Isaaco sindromas dažnai pasireiškia kartu su kitomis ligomis, tokiomis kaip:
- Onkologinės ligos
- Celiakija
- Chroninis uždegiminis demielinizuojantis polineuropatija
- Guillain-Barré sindromas
- Hašimoto liga
- Vilkligė
- Miaztenija gravis
- Periferinė neuropatija
- Reumatoidinis artritas
- Timo navikai
- Vitamino B12 stoka
Isaaco sindromo priežastys
Šis neurologinis sutrikimas gali būti dviejų tipų – įgytas arba paveldimas. Įgytas tipas dažnai susijęs su autoimuniniu procesu: imuninė sistema klaidingai puola normalius nervinius audinius, ypač tuos, kurie reguliuoja kalio pasisavinimą nervų ląstelėse. Dėl tokio sutrikimo nervų impulsai tampa hiperaktyvūs. Apie pusė pacientų turi specifinius autoantikūnus.
Paveldimas Isaaco sindromas perduodamas iš kartos į kartą genetiškai ir pasitaiko itin retai.
Simptomai
Dažniausi Isaaco sindromo požymiai pasireiškia visos dienos eigoje, dažnai – net miegant. Dažniausiai nukenčia rankų ir kojų raumenys, tačiau gali būti paveikta įvairių kūno sričių raumenys. Būdingi požymiai:
- Koordinacijos sutrikimai arba ataksija
- Ilgai užtrunkanti raumenų relaksacija po susitraukimo
- Padidėjęs prakaitavimas (hiperhidrozė)
- Širdies ritmo pokyčiai
- Nuovargis, nemiga
- Stiprėjantis mėšlungis, raumenų spazmai, standumas, silpnumas
- Miochymija – raumenų trūkčiojimai ar virpėjimai, jaučiami tarsi „sliekai po oda“
- Gali kilti kalbėjimo arba kvėpavimo sunkumų, jei paveikiami ryklės raumenys
Diagnozė ir tyrimai
Norint tiksliai nustatyti Isaaco sindromą, gydytojas atliks išsamius tyrimus ir šalinimo būdu atmes kitus sutrikimus. Paprastai rekomenduojami:
- Kraujo tyrimai, ieškant autoantikūnų, aptinkamų maždaug pusei pacientų
- Nervų laidumo ir elektromiogramos tyrimai, vertinant raumenų ir nervų veiklą
- Vaizdiniai tyrimai – kompiuterinė tomografija arba magnetinio rezonanso tomografija
Kai kuriais atvejais Isaaco sindromas supainiojamas su kitomis neurologinėmis būklėmis – pvz., standaus žmogaus sindromu, „banguojančių“ raumenų sindromu ar spazmų-trūkčiojimų sindromu.
Gydymo galimybės
Isaaco sindromas nėra išgydomas, tačiau tinkama priežiūra padeda kontroliuoti simptomus ir gerinti gyvenimo kokybę. Jei šis sindromas susijęs su kita autoimunine liga ar naviku, būtina gydyti ir pagrindines būkles. Dažniausiai naudojamos priemonės:
- Prieštraukuliai vaistai (pvz., fenitoinas, karbamazepinas), mažinantys raumenų spazmus, standumą ir skausmą
- Imuninę sistemą slopinantys vaistai (pvz., azatioprinas, metotreksatas)
- Imunoglobulinų injekcijos į veną
- Geriamieji gliukokortikosteroidai
- Plazmaferezė – procedūra, kurios metu iš kraujo pašalinami nenormalūs antikūnai ir toksinai
Ar įmanoma išvengti Isaaco sindromo?
Kol kas nėra žinoma, kaip būtų galima išvengti šios retai pasitaikančios ligos, nes tikslios jos priežastys moksliškai nenustatytos.
Prognozė
Kokios bus ligos eigos, priklauso nuo jos sunkumo, pirminės priežasties, taikomo gydymo ir kitų gretutinių ligų. Einant laikui, neuromiotonijos simptomai gali progresuoti, apsunkinti judėjimą, trukdyti kasdieniams darbams.
Nors nėra vaistų, visiškai išgydančių Isaaco sindromą, ši liga retai sukelia mirtį.
Kasdienis gyvenimas ir patarimai
Gyventi su Isaaco sindromu gali būti iššūkis ne tik fiziškai, bet ir psichologiškai. Kai kurie žmonės, susidūrę su šia liga, pasiteisino įvairūs būdai prisitaikyti ir susigyventi su simptomais. Rekomenduojama:
- Aktiviai domėtis savo liga ir atstovauti žmonėms, turintiems nervų-raumenų sutrikimų
- Lankyti psichologo ar konsultanto užsiėmimus, padedančius įveikti sunkumus
- Palaikyti ryšius su kitais sergančiaisiais, kad ir virtualioje erdvėje
- Medituoti, užsiimti joga ar pasivaikščioti gryname ore
Ką aptarti su gydytoju?
Diagnozavus Isaaco sindromą, reikėtų pasikalbėti su gydytoju apie:
- Kokia tikėtinai buvo mano ligos priežastis?
- Ar turiu gretutinių būklių, susijusių su šiuo sindromu?
- Kaip užtikrinti, kad diagnozė tikrai – Isaaco sindromas, o ne kita panaši liga?
- Kokias kūno vietas ši liga gali paveikti?
- Kokias gydymo galimybes siūlote, ar tinku klinikiniams tyrimams?
- Ar man praverstų kineziterapija ar ergoterapija?
- Ar galite rekomenduoti emocinės paramos grupę ar specialistą?
- Ar būtų tikslinga tirti kitus šeimos narius?
